MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）
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1. 为什么需要检测MSI？
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微卫星不稳定性（MSI）是肿瘤发生发展中的一个重要分子标志，由DNA错配修复功能缺陷引起。MSI状态是评估实体瘤患者能否从PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂治疗中获益的关键生物标志物。携带高度微卫星不稳定性（MSI-H）的肿瘤，无论其原发部位如何，都可能对免疫治疗有较好的响应。
从中国癌症流行病学数据来看，恶性肿瘤已成为严重威胁国民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国整体癌症发病率与死亡率仍处于上升阶段，年新发病例数约数百万。其中，结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等是MSI-H发生率相对较高的癌种。以结直肠癌为例，其发病率位居中国恶性肿瘤前列，年新发病例数超过数十万例，死亡率也较高，5年生存率仍有待提升。高发年龄多在50岁以上，男女比例大致相当。胃癌同样高发，年新发病例数巨大，5年生存率相对较低，高发年龄在中年以后，男性发病率显著高于女性。这些高发癌种中，存在一定比例的MSI-H患者，通过精准检测识别这部分人群，对于指导临床制定有效的免疫治疗方案、改善患者预后具有至关重要的意义。
2. 不同应用场景方案对比
3. 本检测方案的特点与优势
本产品“MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）”采用一代测序（毛细管电泳）方法，具有以下特点与优势：
- 金标准方法学：一代测序毛细管电泳法是检测MSI的传统金标准，结果准确可靠，是临床研究和药物审批中广泛认可的技术。
- 泛癌种适用：该检测不局限于特定癌种，适用于所有实体瘤组织样本，为跨癌种的免疫治疗决策提供统一标准。
- 样本类型灵活：兼容石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织等多种临床常见组织样本类型，适应不同临床获取条件。
- 明确的临床意义：检测结果直接用于评价PD-1/PD-L1靶向药物的治疗敏感性，指导临床用药，决策路径清晰。
- 快速报告周期：报告周期为7个工作日，能在较短时间内为临床医生和患者提供决策信息，满足治疗时效性需求。
4. 如何选择合适的检测时机与样本？
选择MSI检测，需综合考虑临床场景和样本质量：
- 初诊患者：应作为常规分子检测项目之一，与其它标志物（如RAS/BRAF）同步检测。优先选择肿瘤细胞比例高、质量好的手术或活检组织样本。
- 寻求免疫治疗机会的患者：无论是初治还是后线治疗，只要考虑使用PD-1/PD-L1抑制剂，尤其是缺乏其他明确靶点或标准治疗失败时，都推荐进行MSI检测。
- 样本优先级：新鲜组织或近期穿刺组织优于存档时间过长的石蜡样本。送检前需由病理医生评估确认肿瘤细胞含量，确保达到检测要求。
- 遗传风险评估：对于年龄较轻、有多发原发癌、或有强烈家族史的患者，在肿瘤组织检测发现MSI-H后，建议进一步进行胚系基因检测以明确是否为林奇综合征。
5. 预防与监测建议
MSI-H肿瘤的发生部分与遗传因素（如林奇综合征）相关，因此，预防与监测需多层面结合：
- 高危人群筛查：对于林奇综合征家族成员，建议进行遗传咨询和胚系基因检测，并按照指南要求从年轻时期开始定期进行结肠镜、子宫内膜超声等针对性体检。
- 患者家族管理：一旦先证者通过肿瘤检测提示可能为林奇综合征，其直系亲属应被纳入风险评估和管理体系。
- 治疗后的监测：MSI-H患者接受免疫治疗后，需遵循肿瘤专科医生的建议进行定期影像学及肿瘤标志物复查。虽然MSI状态本身不是动态监测复发的主流指标，但其作为预后和预测标志物的价值贯穿始终。
- 健康生活方式：保持健康饮食、规律运动、避免肥胖和吸烟，对降低包括部分MSI相关癌种在内的整体癌症风险有积极作用。
6. 检测须知
- 样本要求：请确保送检组织样本经过病理评估，含有足够量的肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞比例不低于一定百分比）。不同样本类型（如石蜡块 vs. 玻片）所需数量不同，请参照具体采样规范。
- 检测局限性：本检测基于组织样本，结果反映的是所提供样本区域的MSI状态。肿瘤具有异质性，极少数情况下可能存在取样偏差。该检测主要用于治疗指导，不作为独立的疾病诊断依据。
- 报告解读：报告将明确给出MSI状态分型（如MSI-H、MSS等）。结果解读需由临床医生结合患者的具体癌种、分期、病理类型及整体病情综合进行。
- 后续步骤：若检测结果为MSI-H，患者可与主治医生深入讨论免疫治疗方案。若存在遗传疑虑，可考虑后续的遗传咨询与检测。
