肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

1. 为什么需要肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测？

庐阳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤年新发病例数约为482.47万例，死亡病例数约为257.42万例。恶性肿瘤的总体5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍面临巨大挑战，约为40.5%。癌症发病率和死亡率随年龄增长而增加，高发年龄通常在60岁以上，且发病存在性别差异，男女比例因癌种而异。

在此背景下，肿瘤诊疗已进入精准时代。传统的病理诊断结合现代分子检测技术，能够为患者提供更精确的诊断分型、预后评估和治疗指导。肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）正是基于这一理念开发的综合性检测方案。它通过对肿瘤组织样本进行深度测序，一次性获取全面的基因组变异信息和关键的免疫治疗生物标志物状态，旨在帮助临床医生为患者，尤其是实体瘤患者，制定个体化的治疗方案，包括靶向治疗、免疫治疗及评估PARP抑制剂敏感性等，从而有望改善患者的治疗结局和生存质量。

2. 不同样本类型检测方案对比

在肿瘤精准检测中，样本类型的选择直接影响检测结果的准确性和临床指导价值。本套餐主要采用组织样本，但临床实践中也存在其他样本类型。以下是主要样本类型的对比分析。

3. 本检测套餐的特点与优势

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）整合了全面的基因组学与关键的蛋白表达信息，形成了独特的综合优势：

• 一管样本，多维信息：一次检测，即可获得近2万个基因的全外显子组数据，涵盖888个核心肿瘤相关基因及MSI、TMB、HRD状态，同时通过22C3抗体检测PD-L1蛋白表达水平。这为临床决策提供了基因组、免疫微环境等多维度的依据。
• 指导全面治疗方案：检测结果可同步提示靶向治疗、免疫治疗（PD-1/PD-L1抑制剂）、化疗（如铂类）及PARP抑制剂的潜在获益可能性，最大化挖掘单个检测样本的临床价值。
• 兼顾体细胞与胚系变异：在分析肿瘤特异性（体细胞）突变的同时，对胚系突变进行分析，有助于识别潜在的遗传性肿瘤风险，为患者及其家属的风险管理提供线索。
• 基于组织金标准：以肿瘤组织为检测材料，确保了变异检测的准确性和PD-L1评估的可靠性，是临床决策的坚实基石。

4. 如何选择检测方案？

选择何种检测方案，需根据患者的具体情况和临床目标进行个体化决策：

• 优先推荐组织样本检测的情况：对于初治、尚未进行过系统分子检测的患者，如果能够获取到合格的肿瘤组织样本（包括存档石蜡样本），应优先考虑使用本组织检测套餐。它能够提供最全面、最权威的基线分子图谱，为制定一线治疗方案提供关键信息。
• 考虑血液ctDNA检测的情况：当患者无法再次进行组织活检（如部位风险高、患者身体状况不允许），或组织样本量不足、质量不佳时，血液ctDNA检测是重要的替代或补充选择。此外，在治疗过程中需要频繁监测疗效、判断是否出现耐药突变时，液体活检因其无创、可重复的优势成为理想工具。
• 联合应用的价值：在某些复杂情况下，如肿瘤异质性明显或需要精准监测，可考虑组织与血液的联合检测。组织检测明确基线特征，血液检测用于动态监测，两者互补，能更全面地掌握肿瘤的演变过程。

最终选择应由临床医生结合患者病情、样本可及性、检测目的及经济因素综合评估后决定。

5. 预防与监测建议

基于我国恶性肿瘤高发且生存率仍有待提升的现状，科学的预防与监测至关重要：

• 一级预防（病因预防）：倡导健康生活方式，包括戒烟限酒、均衡饮食、适量运动、控制体重。避免接触明确的职业和环境致癌物。接种相关疫苗（如HPV疫苗、乙肝疫苗）。
• 二级预防（早筛早诊）：针对高发癌种和高风险人群，积极参与规范的癌症筛查。例如，肺癌高风险人群的低剂量螺旋CT筛查，结直肠癌的肠镜筛查，乳腺癌的乳腺超声和钼靶检查等。早发现、早诊断是提高治愈率的关键。
• 三级预防（精准治疗与康复监测）：对于已确诊的肿瘤患者，积极进行规范的精准治疗。利用如本套餐等分子检测手段，制定个体化治疗方案。治疗结束后，应遵医嘱定期复查，包括影像学、肿瘤标志物等。对于复发风险较高的患者，可探讨使用高灵敏度液体活检技术进行微小残留病灶监测，以实现更早的复发预警和干预。

6. 检测须知

• 样本要求：本套餐要求提供肿瘤组织样本。具体可为石蜡切片、石蜡包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。样本需含有足够比例的肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞含量不低于20%，具体要求可能因检测平台而异），且保存良好，以保证DNA质量和检测成功率。
• 报告周期：自实验室收到合格样本之日起，约需15个工作日出具检测报告。复杂情况或需要重复实验时，时间可能延长。
• 结果解读：检测报告将详细列出发现的基因变异、生物标志物状态及其潜在的临床意义。报告内容专业性强，必须由有经验的临床医生结合患者的具体病情、病理报告和其他临床检查结果进行综合解读，以制定最终的治疗决策。患者切勿自行解读和用药。
• 局限性说明：任何检测技术均存在局限性。本检测基于送检的特定组织样本，可能无法完全代表肿瘤的所有克隆或异质性。阴性结果不排除存在其他未覆盖区域的突变或技术灵敏度以下的低频突变。检测结果的应用需遵循最新的临床指南和药物适应症。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。