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乳腺/卵巢癌靶向120基因检测（组织）
淮南市八公山区乳腺/卵巢癌靶向120基因检测（组织）预约就选八公山区万核医学基因检测咨询中心，地址：安徽省淮南市八公山区（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
预约价 ¥11540
¥15002
省¥3462
✓ 官方授权
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1. 项目介绍
李女士，45岁，因发现左侧乳房无痛性肿块就诊，经穿刺活检确诊为浸润性导管癌。在中国女性最常见的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心最新统计数据：
- ：约42万例
- 39.1/10万
- 死亡率：9.5/10万
- 5年生存率：82.2%
- 高发年龄：45-55岁
- 男女比例：1:99
2. 检测
| 检测模块 | 基因数量 | 基因示例 | 临床意义 |
|---|---|---|---|
| 靶向治疗基因 | 92 | BRCA1/2, PIK3CA, ESR1 | PARP抑制剂、CDK4/6抑制剂用药指导 |
| HRR通路基因 | 28 | ATM, PALB2, RAD51C | 铂类化疗敏感性预测 |
| td> | 15 | TP53, TUBB3, GSTP1 | 紫杉醇/蒽环类毒性风险评估 |
| 遗传易感基因 | 10 | MLH1, MSH2, MSH6 | 林奇综合征筛查 |
3. 检测技术原理
实验流程：
- 建破碎DNA后加接头构建测序文库
- 捕获：探针杂交富集目标区域
- 测序：Illumina平台双端150bp测序
- 生信分析：变异检测→注释→临床解读
质控标准：
- 测序深度≥500X
- 覆盖均一性＞90%
- 灵敏度可检测1%频率突变
4. 适用人群
- 初诊分型：三亚型鉴定
- 耐药换药：
- 术后监测：RD)动态监控
- 遗传评估：BRCA1/2胚系突变筛查
- 高危筛查：有家族史的健康人群风险评估
5. 检测流程
- 医嘱：申请单
- 取样科采集石蜡组织(≥5张切片)
- 送检：冷链运输至中心实验室
- 实验：检测
- 报告：电子版+纸质版双重交付
6. 预防与监测
术后管理方案：
- 0-2年：每3个月复查肿瘤标志物+影像学
- 3-5年：每6个月ctDNA动态监测
- 5年以上：年度PET-CT评估
MRD检测策略：术后1个月基线检测，后续每6个月追踪性突变
7. 报告解读
变异分类系统：
-
<类：性变异(如BRCA1无义突变)
- 如PIK3CA热点突变)
- 意义未明变异
用药推荐等级：
- A级：NCCN指南一线推荐(如奥拉帕利治疗BRCA突变)
- B级：大型临床试验证据(如Alpelisib治疗PIK3CA突变)
- C级：临床前研究支持