STR快速产前诊断检测

1. 项目介绍

根据国家卫健委《产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，所有孕妇均应接受规范的产前筛查与诊断。我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增缺陷儿约100万例异常占重要比例。唐氏综合征（21三体）发生率为1/600-1/800，35岁以上高龄孕妇比例已达15.胎儿染色体异常风险显著增加。

STR快速产前诊断检测采用金PCR毛细管电泳技术，针对21、18、13号染色体及性染色体特异性STR位点进行精准分析，3从样本接收到为临床提供高效的染色体非整倍体诊断依据。

2.详解

3. 检测技术原理

技术流程：

• 采样阶段：通过绒毛取样（孕10-13周）、羊膜穿刺（孕16-22周）或脐静脉穿刺（孕22周后）获取胎儿细胞
• 建库阶段：提取基因组DNA后，对20个特异性STR位点进行多重PCR扩增
• 检测阶段：采用毛细管电泳分离扩增产物分析等位基因片段大小
• 生信分析：计算各STR位点的峰高比值，判断染色体拷贝数变异
• 报告生成：经双人复核后检测报告

4. 适用人群

根据ACOG实践指南第226号建议，以下人群需进行产前诊断：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
学筛查高风险（风险值≥1/270）
• 胎儿结构异常或NT增厚（≥3mm）
• 有染色体异常胎儿生育史
• 夫妇一方为染色体平衡易位携带
• 家族中有已知单

5. 最佳时机与流程

孕周要求：

• 绒毛取样：10-13+6周（引导）
• 羊膜穿刺：16-22+6周（最佳18-20周）
• 脐静脉穿刺：≥23周（

标准流程：

1. 遗传咨询门诊评估适应证
定位下取样
3. 实验室接收样本并质检
4. 报告
5. 遗传咨询师解读结果

6. 孕期监测与遗传咨询

对于检测阳性应启动多学科管理：

• 每2周进行胎儿生长发育
• 转诊至胎儿医学中心评估预后
• 提供终止妊娠的医学建议（如适用）
• 夫妇染色体核型分析明确遗传来源
• 再生育时提供胚胎检测（PGT）方案

阴性结果需结合检查综合判断，仍建议完成系统筛查。

7. 报告解读

阳性结果：≥3个STR位点异常提示染色体非整倍体，需通过染色体核型分析确诊

阴性结果：所有STR位点均显示正常信号模式，排除目标染色体非整倍体

灰区结果：1-2个位点异常可能为限制性胎盘嵌合或检测干扰，建议行CMA或核型分析验证

本检测不能排除染色体微缺失/STR位点未覆盖的遗传异常，检测前后专业遗传咨询不可或缺。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。