肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）

精准诊疗时代：从一份基因检测报告开始

田家庵区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，面对一位新确诊或治疗遇到瓶颈的肿瘤，主治医生在完成影像学和学评估后，常常会提出一个建议：“为了制定更精准、更个体化的治疗方案，我们建议您进行一项肿瘤基因检测。”这并非简单的流程，而是现代肿瘤精准医疗的核心环节。本检测套餐正是为此而生，它整合了靶向、、化疗及遗传风险评估等多维度信息，旨在为临床决策提供坚实的循证医学依据。

1. 项目介绍与学背景

恶性肿瘤是严重威胁我国健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，我国整体癌症依然沉重，年新例数约达数百万人。癌症的与死亡率存在明显的癌种、地域和性别差异。以肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等为代表的常见实体瘤，占据了新发与死亡的主要部分。从五年生存率看，我国癌症总体生存率较过去虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，这凸显了早诊早治和个体化精准治疗的重要性。癌症的高发年龄多在40岁以后，并随年龄增长而上升，部分癌种存在显著的性别偏好，例如肺癌男性显著高于女性，而癌则女性更为高发。在此背景下，、基因检测成为挖掘肿瘤生物学特性、寻找治疗突破口。

2. 检测详解：多维度的决策支持

本检测套餐采用下一代测序技术，一次性对组织样本进行深度分析，涵盖广泛，核心模块如下：

• 靶向治疗模块：覆盖565个实体瘤基因外显子区域，系统检测点突变、缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异形式。这些基因与细胞生长、凋亡、信号传导等通路，变异状态直接对应已获批或处于临床研究阶段的靶向药物。
• 治疗模块：同步评估肿瘤突变负荷与微卫星不稳定性，并采用PD-L1（22C3抗体）组化检测蛋白表达水平。这三目前预测检查点抑制剂疗效的核心生物标志物，为治疗方案的选择提供参考。
• HRR基因与PARP抑制剂：检测同源重组修复通路基因的突变，用于评估对PARP抑制剂治疗的潜在敏感性，卵巢癌、、癌等领域明确的临床意义。
• 化疗药物基因组学：分析影响常见化疗药物（如铂类、氟尿嘧啶类、伊立替康等）代谢、疗效及毒副反应基因多态性，为化疗方案的个性化调整与风险预判提供依据。
• 遗传风险评估：数十个遗传性肿瘤综合征基因的检测，有助于识别胚系突变，评估家族的遗传风险，指导早期筛查与干预。

3. 检测技术原理：从样本到报告的精密

检测基于下一代测序平台，流程严谨：

• 样本处理与建库：从福尔马林固定石蜡埋组织等样本中提取高质量DNA/RNA，经过片段化、末端修复、接头连接等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与测序：使用特异性探针对约2.6Mb的目标基因组区域（565个基因外显子、融合基因子热点、MSI位点等）进行高效富集捕获，随后在高通量测序仪上进行双端测序，确保数据深度与均一性。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行质控、比对、变异识别（SNV、Indel、CNV、Fusion）及注释。通过自有数据库与权威数据库交叉比对，筛选出临床意义的变异。
• PD-L1组化：平行进行的组化实验，由医师对肿瘤细胞的PD-L1蛋白表达进行评分。

4. 适用人群：贯穿诊疗周期

• 初诊晚期或转移性实体瘤：寻求一线精准治疗方案，最大化治疗获益机会。
• 标准治疗失败或发生耐药：探索耐药机制，寻找后续靶向或治疗线索。
• 根治性术后高危：评估复发风险，指导治疗策略（如奥希替尼用于EGFR突变肺癌治疗）。
• 有显著家族史的个人：评估遗传性肿瘤风险，进行遗传咨询与管理。
• 部分癌种的高危筛查：结合手段，用于特定高危人群的早期风险评估。

5. 检测流程：规范的临床路径

1. 临床医嘱：经治医生根据，基因检测申请单。
2. 样本采集：由科或临床科室提供合格的肿瘤组织样本（石蜡切片/块、新鲜组织、穿刺活检组织等）及血液样本（用于胚系突变鉴别）。
3. 样本寄送：样本按要求保存，并通过专业物流冷链运输至检测实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本并验收合格后，在标准流程下完成所有实验与生信分析，常规报告周期约为10个工作日。
5. 报告与送达：生成详细检测结果、解读与临床建议的正式报告，送达申请医生。

6. 治疗后的预防与监测

精准治疗并非终点，动态监测。对于接受根治性手术，应根据癌种和分期制定严格的术后随访计划，定期影像学检查和肿瘤标志物检测。对于晚期，在治疗过程中，可定期采用液体活检技术检测循环肿瘤DNA，动态监控基因变异谱演变，评估疗效、早期发现耐药。微小残留监测是当前的研究热点，通过深度测序技术，可在根治性治疗后检测到影像学无法发现的微量肿瘤信号，为干预时机提供预警。

7. 报告解读：连接数据与临床的桥梁

一份专业的报告数据的罗列，更是临床行动的指南。报告解读核心：

• 变异临床意义分级：依据标准，将检测到的基因变异分为/可能、意义未明、可能良性/良性等级别，聚焦于明确或潜在临床意义的变异。
• 用药建议：基于变异结果，已在中国或海外获批的靶向/药物，并标明对应的适应症和证据等级（如NCCN指南推荐、CSCO指南推荐、临床研究证据等）。
• 临床试验推荐：对于缺乏标准治疗选择或标准治疗失败，报告可能提供基因变异的在研临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若发现疑似性胚系突变，报告将给出明确的遗传咨询建议，提示对家族成员进行遗传验证与风险管理的重要性。

作为临床医生，我们深知每个检测结果背后都是一个帮助的生命。本检测套餐通过整合最基因信息与蛋白表达数据，力求在复杂的肿瘤诊疗迷宫中，为医患点亮一盏精准导航的明灯，制定基于强大循证依据的个体化治疗策略，最终提升治疗疗效，改善生存。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。