迎接健康宝贝，一次安心检测的温暖守护

亲爱的准爸爸、准妈妈们，你们好。当得知小生命在家，无以言表，随之而来的，或许还有一丝对宝宝与思虑。这非常正常，每一位负责任的父母都希望为宝贝的健康铺好第一块基石。今天，我想像一位老朋友一样，和你们聊聊孕期一项重要的检查——染色体非整倍体异常检测 PLUS项目，希望能为你们的孕育之路带来多一份安心与明白。

一、为什么医生会建议做这项检查？5.6%，这意味着每年约有100万例新生儿面临着不同类型的健康挑战。这些数据并非为了制造焦虑，而是提醒我们，科学预防和早期了解。

，染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一。大家可能听过的唐氏综合征（21三体综合征），在新生儿中的发生率约为1/600至1/800，且随着孕妈妈年龄的增长，风险会相应提高。如今，随着生育观念的变化，高龄孕产妇的比例也在逐渐上升，这使得科学的产前筛查与检测显得更为重要。进行这项检测，不是为了“找问题”，而是为了“求为可能提前做好科学的准备和规划，这是现代医学给予准父母们一份有力的支持。

二、这项检测，到底查的是什么？

(已含保险）预约就选铜官区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

听起来很专业的“染色体非整倍体”和“CNV”，我们可以这样理解：

• 染色体就像生命的“设计蓝图”：我们每个人体细胞里都有46条染色体，它们整齐，承载遗传密码。所谓“非整倍体”，简单说就是某对染色体多了一条或少了一条，蓝图的基本结构出现了数量错误。
• 这项PLUS检测查得更4种性染色体异常，以及15种由染色体微小片段重复或缺失（CNV）导致的常见，覆盖22种染色体。这比传统的筛查范围更广，能提供更多的信息。

• 无创：它只需抽取妈妈手臂静脉的少量血液血/血浆）即可。血液中混合着妈妈自身的游离DNA和来自胎盘的胎儿游离DNA，通过strong>二代测序技术进行分析。整个过程就像做一次普通的抽血化验，没有任何穿刺风险。
• 最佳时间：通常建议在孕12周以后进行。因为此时妈妈血液中胎儿游离DNA的浓度已经足够稳定，能够保证检测的时间，您可以和您的产检医生详细商定。
• 报告周期：检测完成后，大约7个自然日

四、报告结果出来了，该怎么看？筛查高风险不等于确诊！

报告结果一般分为“低风险”和“高风险”。

结果类型	含义	下一步建议
低风险	表示在本次，胎儿发生上述染色体异常的风险很低。这能极大地宽父母的心，可以更安心地继续孕期生活。	继续遵医嘱进行常规产检，保持良好的生活和心态。
高风险	表示胎儿患有该种染色体异常的可能性增高。但这只是一个筛查信号，并非最终诊断。	。医生会建议您进行产前诊断，如羊膜或绒毛穿刺术，来获取胎儿细胞进行确诊。只有诊断性检查的结果才能作为最终依据。

医学检测是帮助我们决策判决书。即使遇到“高风险”，也有进一步明确和应对的医疗路径。

孕期健康管理

这项检测是孕期健康管理中的重要一环，但并非一个健康的孕期，需要呵护：

• 定期产检，按时打卡
• 善用遗传咨询：如果家族中有遗传或检测结果有疑问，可以寻求专业遗传咨询师的帮助。他们会详细解读报告，分析遗传风险，为您提供个性化的指导。