实体瘤-172基因（脑脊液版）

为什么需要脑脊液液体活检？

岳西县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

中枢神经系统肿瘤，特别是脑胶质瘤等恶性肿瘤，是严重威胁我国健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，脑及中枢神经系统肿瘤的年新例数约7.8万例，呈现逐年上升趋势。该肿瘤的死亡率较高，总体5年生存率不足30%，远低于许多常见实体瘤。从人群分布来看，脑肿瘤可发生于任何年龄，但存在两个高峰，分别是儿童期和55-65岁的中老年期。在性别比例上，男性略高于女性，男女比例约为1.4:1。

传统的脑肿瘤诊断和基因检测金标准是手术或穿刺获取的组织样本。然而，脑部手术风险高、创伤大，部分因肿瘤位置深在或身体状况无法耐受而难以获取合格的组织样本。即使获得组织，也存在肿瘤异质性导致样本不能代表整体基因组信息的局限。此外，对于术后复发或需要监测治疗反应，反复进行有创组织活检并不现实。因此，临床迫切需要一种更便捷、可重复、创伤小的检测手段来脑肿瘤的精准诊断、治疗选择和疗效监控。“实体瘤-172基因（脑脊液版）”正是基于这一临床痛点，利用脑脊液这一“液体窗口”，通过NGS技术为提供无创或微创的基因检测解决方案。

组织活检与液体活检方案对比

“实体瘤-172基因（脑脊液版）”的特点与优势

本产品是专门针对中枢神经系统肿瘤及转移瘤设计的液体活检方案，以下核心特点与优势：

• 无创/微创，解决临床取样难题：对于无法进行手术或穿刺活检，脑脊液检测提供了基因信息获取途径。穿刺相对，便于重复操作，是实现动态监测的理想方式。
• 覆盖基因：针对实体瘤，脑肿瘤172个基因进行深度测序，涵盖靶向药物基因、治疗标志物（如TMB、MSI）、预后基因以及遗传易感基因，为评估提供信息。
• 高特异性与临床应用明确：脑脊液直接与中枢神经系统接触，循环肿瘤DNA（ctDNA）来源于，特异性强于外周血。检测结果可直接用于指导靶向治疗、评估治疗机会、提示预后及监测微小残留（MRD）。
• 快速高效：标准化的实验与生信分析流程，确保在约7个工作报告，有助于临床医生在较制定或调整治疗策略。
• 肿瘤异质性：脑脊液中的ctDNA可能来源于肿瘤的不同，相比单点组织活检，更能反映肿瘤的基因组，有助于发现更多的治疗靶点。

如何选择：组织活检与脑脊液活检并非对立，而是互补

在临床实践中，组织活检与脑脊液液体活检并非相互替代，而是成，应根据做出选择：

• 首选组织活检：对于初诊、可手术且位置疑似脑肿瘤，应尽可能获取组织样本进行诊断和分子检测，这是分型、分级和制定初始治疗方案的基础。
• 首选或联合脑脊液检测：
  • 临床高度怀疑脑膜转移或软脑膜播散，脑脊液细胞学联合基因检测可显著提高诊断率。
  • 因肿瘤位置深在、弥漫性或身体状况无法耐受手术/穿刺活检时，脑脊液检测可作为重要的或替代诊断。
  • 对于已接受手术或放化疗，定期通过脑脊液检测进行疗效评估、复发监测和耐药机制分析。
  • 当组织活检样本量不足或检测失败时，可考虑使用脑脊液样本进行检测。
• 动态监测的优选：对于需要长期随访，重复进行脑脊液检测的可行性和接受度远高于重复组织活检，是实现个体化管理的有效手段。

预防与监测建议

目前脑肿瘤的确切尚明确，但一些通用的健康生活方式可能有助于降低风险：长期暴露于高剂量电离辐射；注意职业防护，减少接触某些化学毒物；保持健康作息，增强自身。对于有脑肿瘤家族史等高危人群，应提高警惕，异常神经系统症状。

在监测方面，除了常规的影像学（MRI/CT）检查外，液体活检正成为越来越重要的：

• 治疗中监测：对于接受靶向治疗，可通过系列脑脊液检测监测靶点基因的动态变化，提前预警耐药。
• 术后监测：手术后，脑脊液中若检测到肿瘤特异的基因变异，可能提示微小残留，有助于评估复发风险，指导后续治疗。
• 长期随访：将脑脊液基因检测长期随访体系，与影像学检查相结合，可以实现更早、更精准的复发预警。

检测须知

为确保检测的顺利进行和结果的准确性，送检时需注意以下事项：

• 样本要求：本检测接受脑脊液样本。建议采集新鲜脑脊液，并收集于专用保存管中，以防止细胞裂解和DNA降解。采集体积请检测机构提供的采样指南。样本应在采集后按规定条件保存和运输。
• 临床信息：完整、准确的临床信息是解读检测结果的基础。请提供的基本信息、临床诊断（疑似诊断）、、治疗史（既往是否接受过放疗、化疗或靶向治疗）以及影像学和学检查结果。
• 结果解读：检测报告将详细列出发现的基因变异、临床意义解读以及潜在的用药指导建议。报告解读由专业的临床医生结合，检测结果本身不能作为独立的诊断依据。
• 局限性认知：需了解，任何检测技术均有局限性。脑脊液ctDNA检测的灵敏度受到肿瘤负荷、肿瘤与脑脊液的距离、血脑屏障状态等多种因素影响。阴性结果不能排除肿瘤存在或基因变异的存在。对于的治疗决策，应尽可能综合组织、影像学检查结果进行判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。