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多重病原靶向测序

安庆市万核医学基因检测咨询中心是安庆市迎江区专业多重病原靶向测序预约机构,位于安徽省安庆市宜秀区大桥街道吴祥路91号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。为迎江区、大观区等地患者提供精准病原微生物检测服务。

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1. 精准诊断体的重要性

安庆市万核医学基因检测咨询中心提供专业的多重病原靶向测序检测服务。预约电话:400-178-9498

感染,由细菌、、真菌等微生物引起的,始终的重大挑战。在中国,感染性尤为沉重。数据显示,中国的结核数量第三,是重要的问题。在医疗机构,重症监护(ICU)的医院感染发生率可达15%至30%,延长了住院时间,增加了医疗费用,更直接威胁。

更为严峻的是,由于抗生素的不合理使用,耐药菌的检出率呈逐年增长趋势,使得许多曾经有效的药物变得束手无策。在社区层面,社区获得性肺炎等呼吸道感染不下,而由严重感染引发的脓毒症,死亡率依然不容乐观。这些数据揭示了一个核心困境:传统的体检测方法,如和部分,往往存在耗时长、检出率有限、无法覆盖混合感染及罕见体等局限。当医生无法快速、准确地锁定致“凶”“武器”(耐药基因)时,初始治疗就可能像“盲人摸象”,导致治疗延误或用药不当,从而影响预后。因此,发展一种快速、、精准的体诊断技术,已成为临床感染学迫在眉睫的需求。

2. 通俗解读:什么是多重靶向测序?

想象一下,一位因严重肺炎,危重,但常规检查却迟迟无法明确。医生面临抉择:是细菌??还是真菌?该用哪种抗生素?此时,多重靶向测序就如同一个为医生的“分子级导航系统”。

这个技术的核心可以分两步理解:

  • “精准锁定”(靶向与多重PCR):科学家们已经提前绘制好了219种临床常见体(如细菌、DNA/RNA、真菌、寄生虫)和828种耐药基因的“可疑名单”。检测时,利用一种名为“多重PCR”的技术,像同时使用多把特制的“钥匙”,只从样本中大量复制这些目标体的特有基因片段,而忽略人类自身的基因信息。这确保了检测的高效性和针对性。
  • “身份识别与破译”(二代测序):复制出的海量基因片段,会通过“二代测序”技术进行快速解码。测序仪就像一台高速的“基因器”,读出这些片段的序列信息。通过与数据库中的“通缉令”比对,准确鉴定出是哪种体在作祟,还能同时“破译”携带的耐药基因,明确它可能对哪些药物“”。

整个过程需24至48小时,就能从一份血液、痰液或脑脊液等样本中,获取一份详尽的微生物及耐药基因报告,为医生指明精准的治疗方向。

3. 检测过程攻略:从样本到报告

进行一次多重靶向测序,对而言流程简洁,背后的科学过程却十分精密。

  • 第一步:样本采集。医生会根据疑似感染部位,选择最合适的样本类型进行采集。常见的可用于本检测的样本:外周血(用于血流感染)、痰液、肺泡灌洗液(用于肺部感染)、咽喉拭子、脑脊液(用于中枢神经系统感染)、胸水、水等。正确的样本采集是获得准确结果的基石。
  • 第二步:实验室处理。样本被送至实验室后,经历一系列标准化流程:
    • 提取:从样本中纯化出所有体的遗传物质(DNA和RNA)。
    • 文库构建:这是步骤。通过多重PCR技术,对目标体和耐药基因的特定区域进行选择性扩增富集,并加上测序所需的“接头”,制备成可供测序仪识别的“文库”。
    • 高通量测序:将文库二代测序仪中进行大规模并行测序,产生数以百万计的基因序列读数。
  • 第三步:生物信息学分析与报告。计算机对海量的测序数据进行处理:去除低质量数据,将有效序列与专业的微生物及耐药基因数据库进行比对和分析。最终,生成一份详细的临床报告,列出检测到的体种类、相对含量以及耐药基因信息,为临床决策提供直接依据。

从样本到报告发出,整个周期控制在24至48,实现了在感染诊疗黄金时间窗提供信息。

4. 临床应用场景:何时需要这个“导航系统”?

多重靶向测序并非替代所有常规检测,而是在复杂、危重或疑难感染下,发挥、快速的优势。应用场景:

临床场景 解决的问题 样本类型举例
危重感染与脓毒症 快速明确血流感染体,鉴别细菌、或真菌血症,指导初始抗生素精准使用,争取抢救时间。 外周血
复杂/难治性呼吸道感染 鉴别社区获得性肺炎、医院获得性肺炎的复杂体(混合感染、罕见体),明确是否存在结核分枝杆菌、非结核分枝杆菌、真菌等。 痰液、肺泡灌洗液、气道分泌物
中枢神经系统感染 快速诊断性脑炎、细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、隐球菌脑膜炎等,传统方法阳性率低,本技术可显著提高检出率。 脑脊液
缺陷感染 如肿瘤化疗、器官移植后,易发生机会性感染,体谱广且不,需要筛查。 根据感染部位选择血液、支气管肺泡灌洗液等
抗感染治疗无效或反复 当经验性抗感染治疗效果不佳时,用于查找未被常规检测覆盖的体,或确认是否存在耐药基因,指导方案调整。 根据感染部位选择相应样本

5. 感染预防与监测的宏观价值

多重靶向测序的价值限于个体精准治疗,在感染预防与监测层面也。

  • 遏制抗生素滥用与耐药性蔓延:通过精准识别体及耐药基因,可以有效广谱抗生素的过度使用,促进抗菌药物的合理应用,从个体治疗层面减缓细菌耐药性的产生与发展,这对于应对当前日益严峻的耐药菌增长趋势。
  • 医院感染防控:通过对ICU等院感高发区域或环境样本进行监测性检测,可以早期发现、识别和追踪医院特定耐药菌或体的传播链条,为制定精准的感染控制措施(如隔离、消毒)提供依据,从而降低总体院感率。
  • 新发与突发预警:该技术检测未知或罕见体的潜力。当出现不明原因聚集性时,广谱的检测能力有助于快速筛查已知体,并为发现新体提供线索,是早期预警系统的重要技术储备。
  • 学数据积累:大范围应用所积累的体谱和耐药谱数据,可以动态反映不同地区、不同季节、不同人群的感染流行特征和耐药变迁,为国家和地区的防控策略制定提供数据支持。

6. 误解

尽管技术,但人们对多重靶向测序也可能存在一些误解,需要:

  • 误解一:它是万能的,可以100%找出。

    任何检测技术都有局限性。该技术高度依赖于预设的体数据库(目前覆盖219种),对于数据库外的罕见或体,可能无法直接检出。此外,样本采集的时机、质量以及体在样本中的含量(载量)也会影响结果。阴性结果不能排除感染,需要结合临床综合判断。

  • 误解二:它检测出的所有微生物都是凶。

    报告可能会检出一些定植菌、环境污染物或背景微生物。区分“感染”与“定植”或“污染”。这需要临床医生根据症状、体征、实验室检查结果以及检出的体种类、序列数(相对丰度)等信息进行专业判读。检测报告提供的是“”,而非最终的“判决”。

  • 误解三:有了它,就不再需要传统检测方法了。

    传统方法如涂片、、抗原检测等,快速、简便、成本相对较低的优势,且细菌是进行药敏试验的“金标准”,能提供更直观的耐药表型信息。多重靶向测序与传统方法应是互补而非替代。在急症初筛时,可能快速传统方法;当复杂、传统方法阴性或治疗无效时,再启用该技术进行深度探查,结合能构建更完善的体诊断体系。

  • 误解四:耐药基因检测等于药物耐药。

    该技术检测的是耐药基因的存在,这提示了潜在的耐药风险。但基因是否表达、表达水平如何以及是否存在耐药机制,最终是否导致临床治疗失败,还需要结合体的种类、感染部位和临床疗效来综合评估。它提供了重要的预警和用药指导线索,但并非等同于表型药敏试验的结果。

总之,多重靶向测序代表了当前感染体诊断的前沿方向,它广谱、快速、精准的特点,成为临床医生应对复杂感染难题的强大。在了解能力和边界的基础上,合理应用这项技术,有助于提升中国感染性整体诊疗水平,改善预后,并为应对抗生素耐药这一挑战贡献力量。

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