染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）
歙县万核医学基因检测咨询中心提供黄山市歙县染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）服务，咨询4001789498。安徽省黄山市歙县徽城镇城东开发区（如需办理，需提前预约），权威产前检测，为优生优育保驾护航。
染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）
优生遗传检测 · 无创产前检测
项目介绍
染色体非整倍体异常检测 PLUS项目（已含保险）是一项基于二代测序技术的先进无创产前检测服务。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA进行高通量测序分析，可精准筛查胎儿是否患有常见的染色体数目异常及基因组微缺失/微重复综合征，为优生优育提供重要的科学依据。
本检测项目覆盖范围广泛，不仅包含国际公认的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），还扩展至4种性染色体非整倍体异常以及15种常见的染色体微缺失/微重复综合征（CNV），总计筛查22种染色体疾病，极大提升了筛查的全面性。
中国出生缺陷防控形势严峻。数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例，其中染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一。例如，唐氏综合征在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。此外，常见遗传病的携带频率不容忽视，加之随着生育年龄推迟，高龄孕产妇比例逐年上升，进一步增加了胎儿染色体异常的风险。因此，进行系统、精准的产前筛查与诊断，是预防出生缺陷、保障母婴健康的关键一环。
本项目已包含检测保险，为检测过程提供额外保障，让准父母们更安心。
产前筛查决策指南
科学的产前筛查路径有助于准父母在合适的孕周选择适宜的检测，以评估胎儿健康状况。请参考以下决策流程图：
| 孕周与检测选择决策流程 | ||
| 孕早期 (10周后) 建立孕期档案，进行常规产检 |
筛查评估 结合年龄、超声（如NT）、血清学筛查结果等进行综合风险评估 |
检测选择 对于筛查高风险、高龄（≥35岁）或有其他指征的孕妇，推荐进行本项“染色体非整倍体异常检测 PLUS”等高级别无创产前筛查 |
| ↓ | ||
| 检测实施 孕12周及以上，抽取孕妇外周血进行检测 |
报告周期 约7个自然日出具检测报告 |
结果处理 由专业医生解读报告，并根据结果进行后续咨询与指导 |
| ↓ | ||
| 低风险结果 继续常规产检，监测胎儿生长发育 |
高风险结果 建议进行遗传咨询，并通过羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术进行确诊 |
检测失败/结果不明确 分析原因，必要时建议重新采样或选择其他检测方法 |
请注意：本检测为筛查技术，其结果不能作为最终诊断依据。若筛查结果为高风险，必须经过规范的介入性产前诊断（如羊水穿刺）进行确诊。
检测流程概览
本项目检测流程清晰便捷，核心信息如下：
| 检测对象 | 核心技术 | 报告周期 |
| 适用于孕12周及以上的单胎或双胎孕妇，尤其推荐给高龄、血清学筛查高风险、超声软指标异常或有不良孕产史的孕妇。 | 二代测序（NGS） 对母体血浆中的游离DNA进行高通量测序，生物信息学分析胎儿染色体异常风险。 |
7个自然日 自样本接收并质检合格后起算，出具正式检测报告。 |
| 样本类型 | 报告内容 | 后续步骤 |
| 全血/血浆 使用专用采血管采集孕妇外周血，分离血浆用于检测。 |
详细列出22种目标疾病的检测结果（低风险/高风险），包含检测技术、局限性说明及临床建议。 | 报告由专业医生解读，提供遗传咨询，并根据结果指导后续产检及干预方案。 |
覆盖疾病详情
本项目全面覆盖三大类共22种染色体疾病，具体如下：
一、常见染色体非整倍体（3种）
- 21-三体综合征（唐氏综合征）：最主要的染色体疾病之一，导致智力低下、特殊面容和多种先天性畸形。
- 18-三体综合征（爱德华氏综合征）：严重多发畸形，多数在胎儿期或婴儿早期夭折。
- 13-三体综合征（帕陶氏综合征）：伴有严重智力障碍及多发结构异常，预后差。
二、性染色体非整倍体（4种）
- 特纳综合征（45，X）
- 克氏综合征（47，XXY）
- 超雌综合征（47，XXX）
- 超雄综合征（47，XYY）
性染色体异常可能导致生长发育、性腺发育、生育能力及学习行为等方面的异常。
三、常见染色体微缺失/微重复综合征（CNV，15种）
这类疾病由染色体片段的微小缺失或重复导致，传统核型分析难以发现，但可能引起严重的临床表型。本项目涵盖的包括但不限于：
- 22q11.2缺失综合征：最常见的人类微缺失综合征之一，涉及心脏、腭部、免疫系统等多方面异常。
- 1p36缺失综合征：表现为智力障碍、特殊面容、癫痫等。
- 猫叫综合征（5p缺失）：婴儿期哭声似猫叫，伴智力及发育迟缓。
- 天使综合征（15q11.2母源缺失）：严重智力障碍、共济失调、异常快乐表情等。
- 普拉德-威利综合征（15q11.2父源缺失）：婴儿期肌张力低下、儿童期食欲亢进导致肥胖等。
- 以及其他如威廉姆斯综合征、迪乔治综合征等相关的关键基因组区域异常。
孕期监测建议
无论本次检测结果如何，规范的孕期监测都至关重要：
- 定期产前检查：严格按照医嘱进行产检，包括血压、体重、宫高、腹围、胎心监护等常规项目。
- 系统超声筛查：在孕中期（约20-24周）进行系统胎儿超声检查（大排畸），详细评估胎儿结构发育情况，这与染色体筛查互为补充。
- 血糖与营养监测：关注妊娠期糖尿病筛查，合理补充营养（如叶酸、铁、钙等），保持健康生活方式。
- 关注胎动：孕晚期开始自我监测胎动，异常增多或减少需及时就医。
- 遗传咨询：如果本次筛查结果为高风险，或有其他异常产检发现（如超声软指标），务必进行专业的遗传咨询，以明确诊断并讨论后续处理方案。
注意事项
- 检测性质：本检测属于产前筛查范畴，旨在评估胎儿患特定染色体疾病的风险，其结果不是最终诊断。确诊需依赖羊膜腔穿刺、绒毛膜取样等介入性产前诊断技术。
- 检测局限性：受技术原理所限，本检测不能检测所有类型的遗传病，如单基因病、染色体平衡易位、多倍体、以及本项目目标疾病清单之外的罕见CNV等。也无法评估胎儿结构畸形、开放性神经管缺陷等。
- 适用人群与慎用情况：适用于孕12周及以上的孕妇。对于多胎（三胎及以上）妊娠、孕妇本人为染色体异常患者、一年内接受过异体输血或移植手术、患有恶性肿瘤等情况，检测的准确性和适用性可能受影响，需由医生充分评估。
- 样本采集：需使用项目指定的专用采血管，并由专业人员规范采集，以确保样本质量。
- 报告解读：检测报告必须由产科医生或遗传咨询师结合孕妇的全面情况（年龄、孕周、超声、血清学筛查等）进行综合解读，并提供个性化的后续指导。
- 保险条款：本项目包含的检测保险，其具体保障范围、理赔条件与流程需以相关保险条款约定为准。
- 知情同意：在进行检测前，医务人员会详细说明检测的目的、意义、局限性及可能的风险，孕妇需在充分理解并自愿的前提下签署知情同意书。
本介绍旨在提供关于“染色体非整倍体异常检测 PLUS项目（已含保险）”的科普信息，不能替代执业医师的面对面专业诊断与建议。所有医疗决策均应在医生指导下进行。