黄山区万核医学基因检测咨询中心

一、机构简介

黄山区万核基因检测中心，坐落于风景秀丽、人文荟萃的黄山市黄山区，是一家立足本地、辐射周边的专业基因检测咨询服务机构。黄山，以奇松、怪石、云海、温泉闻名于世，是人与自然和谐共生的典范。随着黄山市大健康产业的蓬勃发展及居民健康意识的显著提升，对精准医疗和个体化健康管理的需求日益增长。本中心应运而生，致力于成为连接黄山区及屯溪区、徽州区、歙县等周边地区居民与国内顶尖基因检测技术的专业桥梁。

我们深知，专业的基因检测是精准医疗的基石。本中心不直接进行实验室检测，而是作为专业的咨询服务平台，依托深厚的行业资源和专业知识，为客户甄选并对接经过严格资质审核的合作检测机构与实验室。我们的核心使命，是为每一位咨询者提供客观、专业、个性化的检测项目咨询服务，帮助大家理解基因信息，科学规划健康，让前沿的基因科技惠及更多家庭。如需莅临位于翡翠南路的咨询中心办理业务，敬请提前预约，以确保为您提供专注、细致的服务。咨询热线：400-178-9498。

二、检测项目咨询服务

基因检测如同一把精准的“生命密码”解读钥匙，能够在生命的不同阶段，为健康管理、疾病预防、诊断和治疗提供至关重要的科学依据。黄山区万核基因检测中心提供涵盖生命全周期的多维度基因检测项目咨询服务，具体分类如下：

1. 产前孕期检测咨询

孕育新生命是家庭幸福的起点。我们提供全面的产前孕期检测咨询服务，旨在科学守护母婴健康，助力优生优育。

• 无创产前基因检测（NIPT/NIPT PLUS）：通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，可高精度筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）。部分咨询服务包含的检测项目还附有相关保险，为孕期增添一份安心保障。
• 染色体异常检测与核型分析：提供更深入的染色体结构异常检测咨询服务。
• 单基因遗传病携带者筛查：如脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、脆性X综合征检测等，帮助备孕夫妇或孕早期女性了解自身是否为某些严重遗传病的携带者，评估后代遗传风险，从而进行科学的生育决策。

适用人群：备孕夫妇、孕早期及中期女性，尤其是有不良孕产史或高龄的孕妇。

2. 遗传病筛查咨询

许多疾病的发生与遗传因素密切相关。通过基因筛查，可以主动评估家族遗传风险。

• 遗传性耳聋基因检测：明确耳聋的遗传学病因，指导家庭生育及患儿早期干预。
• 全外显子组测序/全基因组测序：这是目前较为全面的基因筛查方法。我们提供单人、家系（父母子三人）等多种模式的咨询服务。全外显子组测序能一次性检测大量与疾病相关的基因，对于临床表型复杂、疑似遗传病的诊断具有重要意义。全外显子携带者筛查则能一次性评估数百种严重隐性遗传病的携带状态。

适用人群：有明确家族遗传病史的个人或家庭、婚前健康检查者、希望全面了解自身遗传背景的健康人群。

3. 用药基因检测咨询

“千人一药，疗效各异”的时代正在过去。用药基因检测为实现“量基因用药”的个性化医疗提供支持。

• 叶酸代谢基因检测：指导孕期女性科学补充叶酸，预防胎儿神经管缺陷。
• 儿童及成人安全用药检测：评估常见药物（如解热镇痛药、抗生素等）的代谢、疗效和不良反应风险，为安全用药提供参考。
• 慢性病个性化用药检测：针对高血压、糖尿病、心血管疾病等慢性病的常用药物进行基因检测咨询，帮助医生为患者选择更有效、副作用更小的药物及确定合适剂量。

适用人群：需要长期或终身服药的患者（如心血管病、糖尿病患者）、儿童、老年人及对药物不良反应关注度较高的人群。

4. 健康风险评估咨询

主动健康管理的核心在于风险预知。基因检测可以评估个体对某些常见复杂疾病的遗传易感性。

• 阿尔茨海默症风险检测：通过检测相关基因位点，评估晚年罹患阿尔茨海默症的遗传风险。
• 心血管疾病、糖尿病风险评估：综合遗传因素评估患病风险，提示早期生活方式干预的重要性。
• 食物不耐受检测：提供48项或135项等不同范围的检测咨询服务，通过检测血清中特定食物的IgG抗体水平，帮助识别可能引起慢性不适的食物，为调整饮食结构提供依据。

适用人群：注重疾病预防和健康管理的所有人群，尤其是有慢性病家族史者。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原体是有效抗感染治疗的前提。基于分子诊断技术的病原检测具有快速、灵敏、准确的优势。

• 病原微生物DNA/RNA检测：可一次性筛查数十种至上百种常见病原体（细菌、病毒、真菌、寄生虫等），尤其适用于病因不明、病情复杂的感染。
• 妇科微生物生态检测：全面评估女性生殖道微生态环境，精准诊断阴道炎等疾病类型。
• 尿液HPV分型检测：提供无创、便捷的人乳头瘤病毒分型检测咨询服务，是宫颈癌筛查的重要补充手段。

适用人群：反复感染、疑难感染患者，妇科炎症患者，以及进行宫颈癌筛查的女性。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症防治，重在“早”字。肿瘤早筛基因检测通过检测血液等体液中的肿瘤相关生物标志物（如甲基化DNA），在出现明显症状前发现癌症风险。

• 多癌种甲基化早筛：我们提供涵盖肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌、宫颈癌等高发癌症的单项或联合甲基化检测咨询服务。例如，“肿瘤早筛六项”可一次检测多种癌症风险。
• 防癌先锋基因检测：评估个体对多种常见肿瘤的遗传易感风险，锁定需要重点防控的癌种。

适用人群：具有肿瘤家族史的高危人群、长期不良生活习惯者、以及希望将基因早筛纳入健康体检的中老年人群。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

对于肿瘤患者，基因检测是实施靶向治疗、免疫治疗的“导航仪”。我们提供覆盖几乎所有实体瘤的精准用药检测咨询服务。

• 肺癌基因检测：提供从11基因、49基因到68基因等不同通量的组织或血液检测咨询服务，全面检测EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK等关键靶点及耐药机制，匹配对应靶向药物。
• 消化道肿瘤检测：针对结直肠癌、胃癌、食管癌等，提供50基因、120基因等检测咨询服务，指导靶向及化疗用药。
• 妇科肿瘤检测：包括乳腺癌21基因检测（评估复发风险及化疗获益）、BRCA1/2基因检测（指导PARP抑制剂使用及评估遗传风险）、HRD检测（评估卵巢癌对PARP抑制剂的敏感性）等。
• 泛实体瘤检测：适用于癌种不明或罕见肿瘤，提供86基因、151基因、172基因乃至更大Panel的检测咨询服务，一次检测尽可能多的靶点，为患者寻找更多的治疗机会。
• 专项肿瘤检测：我们还提供针对脑肿瘤、甲状腺癌、前列腺癌、肝胆胰腺肿瘤等专项基因检测咨询服务。

适用人群：初治、复发或耐药的肿瘤患者，寻求靶向或免疫治疗机会的患者。

8. MRD微小残留监测咨询

治疗后的微小残留病灶是癌症复发的主要根源。MRD监测被称为预测复发风险的“雷达”。

• 实体瘤MRD监测：如“洞微GENETRON MRD实体瘤全程管理”服务，通过超高深度测序技术，在术后或治疗后定期监测血液中极微量的肿瘤特征性基因变异，评估复发风险，比影像学检查更早预警。
• 血液肿瘤MRD监测：用于白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的治疗效果评估和复发监测。

适用人群：已完成手术或初步治疗，进入康复期的肿瘤患者，需进行复发监测。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫检查点抑制剂疗法 revolutionized 了肿瘤治疗，但并非对所有患者有效。相关生物标志物检测是筛选潜在获益人群的关键。

• MSI/MMR检测：微卫星不稳定性高或错配修复缺陷是重要的免疫治疗疗效预测标志物。
• PD-L1表达检测：提供使用进口（如Dako 22C3）或国产试剂方法的PD-L1检测咨询服务，为用药提供参考。
• 肿瘤突变负荷及HRR等检测：评估肿瘤的免疫原性及DNA损伤修复状态，综合判断免疫治疗获益可能性。

适用人群：考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的肿瘤患者。

三、合作资源

黄山区万核基因检测中心的核心优势在于强大的合作网络。我们严格筛选并长期与国内多家顶尖的、拥有权威资质的基因检测机构及实验室合作。这些合作实验室普遍具备中国合格评定国家认可委员会（CNAS）认证、美国病理学家协会（CAP）认证等国际国内双重质量体系认可。它们配备了国际主流的高通量测序平台（如Illumina NovaSeq, MGI DNBSEQ-T7等），并拥有专业的生物信息分析团队和临床解读专家，确保从样本检测到报告生成的每一个环节都精准、可靠、符合临床规范。我们致力于将一线城市的优质检测资源，无缝对接到黄山区的千家万户。

四、服务优势

专业咨询，精准匹配：我们的顾问团队具备医学或生物学背景，不推销项目，而是根据您的个人情况、家族史和健康需求，客观分析，推荐最适宜、最具性价比的检测方案。
报告解读，化繁为简：基因检测报告专业性强。我们提供一对一的报告解读服务，由顾问或合作机构的专家用通俗易懂的语言，为您讲解报告中的关键信息、临床意义及后续行动建议。
全程陪伴，持续关怀：我们的服务不止于报告交付。我们可基于检测结果，提供相关的健康管理、生活方式调整或就医指导建议，成为您长期的健康咨询伙伴。

五、隐私保护

我们深知基因数据是个人最核心的隐私。黄山区万核基因检测中心郑重承诺，对所有客户的个人信息及基因检测数据实行最高级别的保密措施。咨询过程中获取的信息仅用于为您提供专业的检测方案建议。样本检测将由合作实验室在符合国家法律法规及伦理规范的条件下进行，检测报告直接交付客户本人。未经客户明确授权，我们绝不会向任何第三方泄露任何信息。

六、服务流程

1. 咨询预约：拨打400-178-9498或通过线上渠道进行初步咨询与预约。
2. 方案推荐：在咨询中心或通过线上深入沟通，顾问了解需求后，推荐个性化检测方案。
3. 采样安排：确定方案后，我们协助安排采样（可能为上门采样、合作诊所采样或寄送采样盒）。
4. 样本送检：样本由专业冷链物流送至指定的合作实验室。
5. 报告生成与解读：实验室完成检测并出具报告后，我们将报告安全送达，并提供专业解读服务。

七、交通指引

黄山区万核基因检测中心位于黄山市黄山区翡翠南路。该区域交通便利，周边生活配套设施齐全。为避免您不必要的等待，确保咨询服务质量，所有来访均需提前电话预约（400-178-9498）。我们的顾问将为您确认具体时间，并提供详细的地址指引。期待在美丽的黄山脚下，为您和家人的健康保驾护航。