徽州区医学基因检测中心

一、机构简介

徽州区万核基因检测中心，坐落于钟灵毓秀的安徽省黄山市徽州区，是一家立足本土、辐射周边的专业基因检测咨询服务机构。黄山市不仅以奇松、怪石、云海、温泉闻名天下，其深厚的徽州文化底蕴也孕育了此地居民对生命健康与家族传承的高度重视。随着区域经济的蓬勃发展与健康意识的普遍提升，人们对疾病预防、精准医疗的需求日益增长。本中心应运而生，致力于为徽州区、屯溪区、黄山区及周边地区的个人与家庭，搭建一座连接前沿基因科技与个体健康需求的桥梁。我们并非直接的检测实验室，而是专业的咨询服务平台，核心使命是为每一位客户甄选并对接国内正规、优质的基因检测资源，将复杂的基因信息转化为清晰、可操作的个性化健康指导。

我们深刻理解，基因检测是关乎生命健康的重大决策。因此，我们始终坚持专业、严谨、隐私的服务准则，由具备专业背景的咨询顾问团队，为您提供从项目选择、流程安排到报告解读的一站式咨询服务。无论您是计划孕育新生命的准父母，关注家族遗传风险的个人，寻求精准治疗方案的肿瘤患者，还是希望进行主动健康管理的健康人士，我们都将竭诚为您提供专业的咨询支持。地址位于安徽省黄山市徽州区徽州西路，所有服务均需提前预约，咨询热线：400-178-9498。

二、检测项目咨询服务

本中心提供的咨询服务覆盖生命全周期健康管理，与国内多家权威合作检测机构及合作实验室建立了稳固的伙伴关系，确保您能接触到经过严格验证的先进检测技术。以下是我们的核心咨询服务分类介绍：

1. 产前孕期检测咨询

守护母婴健康是家庭幸福的基石。我们提供全面的产前孕期检测项目咨询，旨在科学评估胎儿健康状况，助力优生优育。

• 无创产前基因检测（NIPT/NIPT PLUS含保险）：通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术分析胎儿游离DNA，可高精度筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）。PLUS版本覆盖更多染色体微缺失/微重复综合征。相关保险服务由合作检测机构提供，为检测过程增添保障。
• 染色体异常检测与核型分析：针对有特定指征的夫妇，提供更深入的染色体结构异常咨询，包括传统核型分析及基于芯片技术的染色体微阵列分析（CMA）。
• 单基因遗传病携带者筛查：如脆性X综合征、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测咨询。通过筛查备孕夫妇或孕早期女性是否为隐性遗传病的携带者，科学评估后代患病风险，为生育决策提供依据。

适用人群咨询：计划怀孕的夫妇、孕早期（特别是12周以上）的准妈妈、有不良孕产史或家族遗传病史的夫妇。

2. 遗传病筛查咨询

许多疾病与遗传因素密切相关。通过基因筛查，可以提前了解自身携带的遗传风险，进行科学的健康规划。

• 遗传性耳聋基因检测：针对中国人群常见的致聋基因进行筛查，有助于明确病因，指导用药避害，并对后代遗传风险进行评估。
• 全外显子组测序（WES）：提供单人及家系（父母子三人或更多成员）的检测方案咨询。该技术一次性能检测人类基因组中约2万个基因的外显子区域，是诊断不明原因发育异常、智力障碍、多种遗传病的高效手段，尤其适用于临床表型复杂、难以确诊的病例。
• 全外显子携带者筛查：扩展性携带者筛查（ECS）咨询，可一次性筛查数百种严重隐性遗传病的携带状态，是婚前、孕前检查的深度补充。
• 全基因组测序（WGS）：提供最全面的基因组分析咨询，覆盖基因编码区和非编码区，在罕见病诊断、复杂疾病研究中具有重要价值。

适用人群咨询：有明确家族遗传病史的个人或家庭；婚前、孕前希望进行深度健康评估的夫妇；临床诊断不明、疑似遗传病的患者及其家属。

3. 用药基因检测咨询

“一人一方”的精准用药时代已经来临。个体基因差异直接影响药物代谢、疗效和不良反应风险。

• 叶酸代谢基因检测：指导孕期女性及心脑血管疾病高危人群科学补充叶酸，实现个性化营养干预。
• 儿童及成人安全用药检测：涵盖常见解热镇痛、抗生素、神经系统药物等多种类药物的相关基因位点，评估用药有效性及不良反应风险，为安全用药提供基因依据。
• 慢性病个性化用药检测：专门针对高血压、糖尿病、心血管疾病等常见慢病的常用药物（如降压药、降糖药、抗凝药、他汀类药物等）进行基因检测咨询，帮助医生和患者选择更可能有效、副作用更小的药物，提高治疗依从性和效果。

适用人群咨询：需要长期或终身服药的患者；使用特定药物前希望评估风险的个体；经历多次用药调整仍效果不佳的慢病患者。

4. 健康风险评估咨询

从“被动治疗”转向“主动健康管理”，基因检测能帮助识别潜在的健康风险。

• 阿尔茨海默症（AD）相关基因检测：通过分析APOE等与晚发型阿尔茨海默症风险相关的基因位点，评估个体遗传易感性，为早期生活干预和认知训练提供参考。
• 心脑血管疾病、糖尿病风险评估：综合多种遗传风险位点，评估未来患常见慢性病的遗传倾向。
• 食物不耐受检测：提供48项或更全面的135项食物特异性IgG抗体检测咨询，帮助识别可能引起慢性炎症、消化问题、皮肤问题等的“不耐受”食物，为调整饮食结构提供科学依据。

适用人群咨询：有慢性病家族史的健康人群；关注长期健康、希望进行精细化自我管理的人士；受慢性症状（如疲劳、消化不良、皮疹）困扰但未找到明确原因者。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原体是有效抗感染治疗的前提。基于分子诊断的病原检测具有快速、灵敏、通量高的优势。

• 病原微生物宏基因组检测（mNGS， DNA+RNA）：咨询针对疑难、危重或特殊感染病例的检测方案。该技术无需预设，可一次性检测样本中数千种细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体核酸，极大助力临床快速明确感染源。
• 妇科微生物群落检测（34项）：全面评估女性生殖道微生态平衡，精准检测细菌、真菌、滴虫等病原体，为阴道炎的精准分型与治疗提供依据。
• 尿液HPV23分型检测：提供无创、便捷的高危型人乳头瘤病毒（HPV）筛查方案咨询，尤其适用于宫颈癌筛查的补充或初筛。

适用人群咨询：发热待查、病情复杂的感染患者；反复发作的妇科炎症患者；进行宫颈癌筛查的女性。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症的早期发现是提高治愈率的关键。基于液体活检和分子标志物的肿瘤早筛技术，为无症状高危人群提供了新的监测手段。

• 多癌种甲基化早筛：提供针对宫颈癌、肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌等中国高发癌种的血液或特定体液甲基化标志物检测咨询。DNA甲基化改变是癌症早期发生的分子事件，通过检测其异常，可实现癌症的早期风险预警。
• 肿瘤早筛组合套餐：根据性别和风险因素，提供如“肿瘤早筛四项（女性）”、“肿瘤早筛六项”等组合方案咨询，实现一次检测评估多种常见癌症风险。

适用人群咨询：具有肿瘤家族史的高危人群；长期接触致癌因素（如吸烟、饮酒、特定职业暴露）者；健康体检希望升级癌症筛查项目的人士。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

针对已确诊的肿瘤患者，基因检测是实施靶向治疗、免疫治疗等精准医疗方案的“导航仪”。

• 肺癌基因检测：提供从11基因（覆盖核心靶点）到49基因、68基因乃至更广谱的检测方案咨询，涵盖EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、NTRK、KRAS等关键驱动基因，匹配相应的靶向药物。提供组织与血液（ctDNA）两种样本类型的咨询选择。
• 消化道肿瘤检测：针对结直肠癌、胃癌、食管癌等，提供如50基因、120基因等检测咨询，指导靶向（如抗EGFR、抗HER2、抗VEGF等）与化疗药物选择，并评估微卫星不稳定性（MSI）状态。
• 妇科肿瘤检测：重点提供BRCA1/2基因检测咨询，指导卵巢癌、乳腺癌的PARP抑制剂用药及遗传风险评估；乳腺癌21基因检测咨询，用于评估早期乳腺癌复发风险及化疗获益；HRD（同源重组修复缺陷）检测咨询，指导卵巢癌PARP抑制剂用药。
• 泛实体瘤检测：对于癌种不明或需要全面评估靶点及免疫治疗可能性的患者，提供86基因、151基因、172基因乃至更大Panel（如覆盖数百至上千基因）的检测方案咨询，实现“一检多效”，全面挖掘用药机会。
• 专项肿瘤检测：提供甲状腺癌、前列腺癌、肝胆胰腺肿瘤等特定瘤种的基因检测方案咨询，涵盖其特有的分子分型及靶向、免疫治疗相关标志物。
• 脑肿瘤检测：提供脑胶质瘤等中枢神经系统肿瘤的分子分型检测咨询，如IDH、1p/19q、TERT、MGMT启动子甲基化等，对诊断、预后判断和治疗（如替莫唑胺疗效预测）至关重要。

适用人群咨询：新确诊或复发/转移的实体瘤患者；寻求靶向或免疫治疗机会的患者；治疗过程中出现耐药需要重新检测的患者。

8. MRD微小残留病灶监测咨询

肿瘤治疗后，影像学无法发现的微量癌细胞（MRD）是复发的根源。MRD监测是实现“治愈”评估和复发预警的关键。

• 实体瘤MRD监测：提供如“洞微GENETRON MRD实体瘤全程管理”等方案的咨询。通常基于治疗前的肿瘤组织或血液样本，定制个体化监测Panel，在术后或治疗后定期通过超高深度测序检测血液中的ctDNA，动态评估复发风险，指导辅助治疗决策和随访策略。
• 血液肿瘤MRD监测：提供治疗前后白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的深度测序MRD检测咨询，灵敏度远超传统流式细胞术，对评估疗效和预测复发具有极高价值。

适用人群咨询：已完成根治性手术或放化疗的实体瘤患者；处于缓解期的血液肿瘤患者；希望进行精细化复发监测的肿瘤患者。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂） revolutionized肿瘤治疗，但需筛选潜在获益人群。

• MSI/MMR检测：微卫星不稳定性（MSI）或错配修复功能缺陷（dMMR）是重要的泛癌种免疫治疗生物标志物。我们提供基于PCR或NGS技术的MSI检测方案咨询。
• PD-L1表达检测：提供使用进口（如Dako 22C3）或国产（如E1L3N）抗体试剂平台的免疫组化（IHC）检测咨询，为多种癌种的免疫治疗用药提供依据。
• 肿瘤突变负荷（TMB）及HRR等检测：提供通过大Panel NGS计算TMB的咨询，以及同源重组修复（HRR）相关基因、DNA损伤修复（DDR）通路基因的检测咨询，这些都与免疫治疗或PARP抑制剂疗效相关。

适用人群咨询：考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的实体瘤患者。

三、合作资源

徽州区万核基因检测中心的核心价值在于严选合作伙伴。我们与国内多家顶尖的基因检测机构及拥有国际权威资质认证的合作实验室建立了深度战略合作关系。这些合作伙伴均具备国家卫健委颁发的临床基因扩增检验实验室资质，并普遍获得CNAS（中国合格评定国家认可委员会）ISO15189医学实验室认可，部分实验室还通过了美国CAP（College of American Pathologists）认证，其检测流程与质量标准与国际接轨。合作实验室配备了Illumina、华大智造等品牌的高通量测序平台，并拥有强大的生物信息分析团队和临床解读专家团队，确保从样本检测到报告生成的全过程精准、可靠、高效。我们致力于将最优质的检测资源引入黄山，服务本地百姓。

四、服务优势

专业咨询，量身定制：我们的顾问团队具备医学或生物学背景，能够深入理解您的需求与困惑，基于专业知识和丰富的项目经验，为您客观分析不同检测项目的意义与局限，推荐最贴合您个人情况的咨询方案，避免选择盲目性。
深度报告解读，化繁为简：基因检测报告专业性强。我们提供一对一的报告解读服务，由顾问或对接合作机构的专家，用通俗易懂的语言为您解析报告中的关键结果、临床意义及后续行动建议，让您真正读懂自己的基因密码。
全程跟进，持续关怀：从初次咨询到报告解读，我们提供全程服务支持。并根据检测结果，提供后续的健康管理、就医指导等建议，成为您值得信赖的健康咨询伙伴。

五、隐私保护

我们深知基因数据是个人最核心的隐私。徽州区万核基因检测中心郑重承诺，将客户隐私保护置于最高优先级。所有咨询过程均严格保密，客户个人信息及检测结果仅用于必要的服务流程。我们与合作检测机构均签署严格的保密协议，确保样本检测、数据分析和报告传输的全链条符合国家《个人信息保护法》及医疗数据安全管理规范。您的基因数据不会被用于任何未经您明确授权的其他用途。我们采用加密技术保护电子信息，纸质资料严格管理，销毁流程规范，全方位捍卫您的隐私安全。

六、服务流程

为了给您提供有序、高效的服务体验，我们的标准流程如下：
1. 咨询预约：拨打服务热线400-178-9498，或通过线上渠道进行初步咨询与预约。
2. 需求分析与方案推荐：在预约时间，由专业顾问与您进行深入沟通，详细了解您的需求、病史及家族史，据此推荐合适的检测项目及合作机构方案。
3. 采样安排与知情同意：确定方案后，我们将指导您签署知情同意书，并安排便捷的采样方式（如预约至指定地点采集静脉血、口腔拭子等，或指导您使用寄送采样包）。
4. 样本送检与检测跟踪：样本由专业物流冷链运送至对应的合作实验室，我们为您跟踪检测进度。
5. 报告获取与专业解读：检测完成后，电子版或纸质版报告将通过安全渠道送达。我们安排顾问或专家为您进行一对一报告解读，解答疑问。
6. 后续建议：根据报告结果，提供相应的健康管理、就医或遗传咨询建议。

七、交通指引

徽州区万核基因检测中心位于安徽省黄山市徽州区徽州西路。鉴于服务需提前预约并可能涉及采样安排，具体办公位置及交通路线将在您成功预约后，由我们的客服人员