血液肿瘤综合检测 (完整版)

血液肿瘤综合检测(完整版)：精准分型与治疗决策的基因组学利器

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在肿瘤科门诊中，一位面色拿着骨髓穿刺报告面露忧色。"根据目前的检查结果，我们需要进一步明确分型和治疗方案选择。"主治医师翻开："建议进行血液肿瘤综合基因检测，这项检测能帮助我们基因变异，为后续靶向治疗和化疗方案提供精准指导。"

指南推荐

权威指南均强调基因检测在血液肿瘤诊疗中的核心地位：

• NCCN指南：明确要求对AML、CLL等血液肿瘤进行FLT3、NPM1、TP53等基因检测，指导靶向药物选择
• ESMO指南：推荐采用NGS技术评估基因变异谱，特别是对复发/难治性
• CSCO指南：将融合基因检测列为淋巴瘤诊疗路径检查项目

2. 检测

3. 检测技术解析

本检测采用新一代测序(NGS)技术，相比传统方法

• 与PCR对比：可同时检测数百基因，覆盖SNV、InDel、CNV等多种变异类型
• 与FISH对比：知道融合伙伴基因，可发现新型融合事件
• 技术特点：检测下限达1%突变频率，采用双端测序保证准确性

4精准医疗趋势

近年来血液肿瘤领域取得重大进展：

• FDA已批准针对FLT3、IDH1/2等靶点的多款小分子抑制剂
• CAR-T细胞治疗在B细胞恶性肿瘤缓解效果
• 双特异性抗体和ADC药物显著改善复发/预后

5. 适用人群

本检测适用于以下五类人群：

• 初诊：明确分子分型，指导一线治疗方案选择
• <：识别耐药机制，调整治疗策略
• 移植前：评估移植时机和预处理方案
• 遗传高危人群：筛查胚系易感突变
• 健康筛查：特定职业暴露人群的早期风险预警