黟县医学基因检测中心

一、机构简介

黟县万核基因检测中心，坐落于世界文化遗产地、古韵悠长的黄山市黟县碧阳镇书院路55号，是一家立足本土、辐射周边的专业基因检测咨询服务机构。黄山市作为国际旅游城市与徽文化发祥地，不仅拥有得天独厚的自然与人文资源，其居民的健康意识与对高品质医疗服务的需求也日益增长。我们深刻理解这片土地上的家庭对健康传承与生命质量的重视，致力于将前沿的基因科技与专业的咨询服务相结合，为黟县、屯溪区、黄山区、徽州区、歙县等地的居民及来访者，搭建一座通往精准医学的桥梁。我们的核心定位是专业的咨询服务，并非直接的检测实验室。我们通过严谨的评估与咨询，为您精准对接国内顶尖、资质完备的合作检测机构与实验室，确保您获得的每一项检测建议都科学、适宜，每一项检测服务都可靠、权威。守护生命起点，预见健康未来，是我们不变的承诺。

二、检测项目咨询服务

我们提供的基因检测咨询服务覆盖生命全周期与健康多维度，以下是主要咨询领域的详细介绍：

1. 产前孕期检测咨询

科学备孕，健康启航。我们为计划孕育新生命的家庭及孕早期女性提供全面的产前基因咨询。核心咨询项目包括：基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的无创产前基因检测（NIPT）及其升级版无创PLUS，可针对常见染色体非整倍体异常进行高精度筛查。对于有特定遗传病家族史或高龄妊娠的夫妇，我们可协助对接染色体异常检测、脆性X综合征检测、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测以及经典的染色体核型分析等项目。这些咨询服务旨在帮助家庭早期了解胎儿遗传健康状况，为科学决策提供依据。

2. 遗传病筛查咨询

洞察遗传风险，规划家族健康。我们为有家族遗传病史的个体、计划进行婚前或孕前检查的伴侣提供遗传病筛查咨询服务。例如，遗传性耳聋基因检测可明确常见致聋基因的携带情况。对于临床表现复杂、疑似遗传病的个体或家系，我们可咨询对接全外显子组测序（单人/家系），系统性分析编码区域的致病变异。此外，全外显子携带者筛查有助于评估夫妇双方在常染色体隐性遗传病方面的携带风险，而全基因组测序则提供了更为全面的基因组信息分析视角。

3. 用药基因检测咨询

精准用药，因人而异。我们为需要长期或特定药物治疗的人群提供个性化用药基因检测咨询服务。例如，叶酸代谢基因检测可为备孕及孕期女性提供个性化的叶酸补充指导。儿童及成人安全用药检测可评估个体对多种常见药物的代谢能力与潜在不良反应风险。针对高血压、糖尿病、心血管疾病等慢性病患者，我们提供相应的个性化用药基因检测咨询服务，旨在帮助临床医生选择更有效、更安全的药物与剂量，实现“千人千药”的精准治疗目标。

4. 健康风险评估咨询

主动健康管理，预见潜在风险。我们为关注自身长期健康状态的人群提供疾病风险预警咨询服务。例如，阿尔茨海默症三项检测可评估APOE基因型等相关风险。通过食物不耐受48项或135项检测，可以识别个体对特定食物的IgG抗体反应，为调整饮食结构、改善慢性症状提供参考。这些咨询旨在将健康管理关口前移，助力主动健康规划。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原，指导靶向诊疗。我们为疑似感染或需明确感染病原体的患者提供分子诊断咨询服务。通过病原微生物DNA+RNA检测，可一次性筛查多种细菌、病毒、真菌及寄生虫等病原体核酸。妇科微生物检测34项能全面评估女性生殖道微生态状况及病原体感染。尿液HPV23分型检测则为宫颈癌筛查和HPV感染分型提供了无创、便捷的检测方案咨询。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症早发现，健康早守护。我们为肿瘤高危人群（如有家族史、不良生活习惯等）及希望进行健康体检升级的个体提供肿瘤早期筛查咨询服务。重点咨询项目包括基于液体活检技术的多种癌症甲基化检测，如宫颈癌、肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌等。这些技术通过检测血液中循环肿瘤DNA的特异性甲基化标志物，实现无创、便捷的癌症风险预警与早期辅助诊断。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

为肿瘤患者点亮精准治疗之路。我们为确诊的肿瘤患者提供全面的基因检测咨询服务，旨在寻找潜在的靶向及免疫治疗机会。我们可根据不同的癌种和临床需求，提供针对性的检测方案咨询：例如针对非小细胞肺癌的11基因、49基因、68基因等不同通量的检测；针对消化道肿瘤的50基因、120基因检测；针对妇科肿瘤的BRCA1/2基因检测、HRD状态评估、21基因检测（乳腺癌预后）等；以及覆盖更广靶点与信号通路的泛实体瘤检测（如86基因、151基因、172基因等）。这些咨询服务旨在为临床医生制定个体化治疗方案提供关键的分子病理学依据。

8. MRD微小残留监测咨询

监测微小残留，管理复发风险。我们为肿瘤术后或治疗后的患者提供微小残留病灶（MRD）监测咨询服务，这是评估治疗效果和预测复发风险的重要手段。例如，洞微GENETRON MRD实体瘤全程管理方案，可为实体瘤患者提供治疗后的动态监测服务。Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测则专注于血液系统肿瘤的MRD评估。通过定期监测，有助于实现肿瘤的全程精细化健康管理。

9. 免疫治疗相关检测咨询

筛选获益人群，提升免疫疗效。我们为考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的患者提供相关的生物标志物检测咨询服务。MSI（微卫星不稳定性）检测和PD-L1表达检测（可咨询进口22C3或国产E1L3N抗体平台）是当前预测免疫治疗疗效的关键指标。此外，DNA损伤修复相关基因检测等也有助于评估患者从免疫治疗或PARP抑制剂治疗中获益的可能性。

三、合作资源

黟县万核基因检测中心严格筛选并长期与国内多家顶尖的基因检测机构及高水平实验室建立深度合作关系。我们的合作实验室均具备国家认可的资质，如CNAS（中国合格评定国家认可委员会）认证，部分实验室还通过了国际标准的CAP（美国病理学家协会）认证等。这些机构拥有国际先进的高通量测序平台（如Illumina NovaSeq, MGI DNBSEQ-T7等）、质谱平台及专业的生物信息分析团队，确保从样本处理、数据生成到报告分析的每一个环节都严谨、准确、可靠。我们致力于将最优质的检测资源引入黄山地区，让本地居民无需远行即可享受与国际同步的精准医学技术服务。

四、服务优势

专业咨询，量身定制：我们的顾问团队具备医学或生物学背景，能根据您的个人情况、家族史及具体需求，提供客观、专业的检测项目咨询服务，避免盲目选择。报告解读，清晰易懂：检测报告出具后，我们提供一对一的专业报告解读服务，将复杂的基因数据转化为清晰明了的健康信息，解答您的疑惑。持续支持，健康管理：我们不仅关注单次检测，更注重长期的健康支持。基于检测结果，我们可以提供相应的健康管理、生活方式调整或就医指导建议，成为您值得信赖的健康顾问。

五、隐私保护

我们深知基因数据的高度敏感性。黟县万核基因检测中心将客户隐私保护置于首位。在咨询与服务全过程中，我们严格遵守国家相关法律法规。所有个人信息及检测数据均进行加密处理，并签订严格的保密协议。样本标识采用独立编码，确保信息匿名化。未经客户本人明确授权，我们绝不会向任何第三方泄露其个人信息及检测结果，确保您的隐私安全无虞。

六、服务流程

为了给您提供有序、高效的服务体验，我们遵循以下标准化流程：
1. 咨询预约：欢迎您致电全国统一服务热线 400-178-9498 或通过其他官方渠道进行初步咨询与预约。
2. 方案推荐：顾问与您进行深入沟通后，基于专业判断，为您推荐合适的检测项目及合作机构方案。
3. 采样安排：确定方案后，我们将为您安排便捷、规范的样本采集（可能为本地合作采样点或由合作机构安排）。
4. 送检与监测：样本严格按照标准流程送至对应的合作实验室进行检测，我们全程跟进进度。
5. 报告解读：检测完成后，我们将协助您获取正式报告，并提供一对一的专业解读与后续咨询。

七、交通指引

黟县万核基因检测中心位于黄山市黟县碧阳镇书院路55号。该地段交通便利，毗邻黟县中心区域。如需前来办理业务或进行面对面咨询，请务必提前通过电话400-178-9498进行预约，以便我们为您安排专属顾问并提供更高效的服务。自驾客户可使用导航软件搜索“黟县碧阳镇书院路55号”即可到达附近。我们将以专业的服务，恭候您的莅临。