全外显子基因检测+5次MRD
滁州市凤阳县全外显子基因检测+5次MRD预约就选凤阳县万核医学基因检测咨询中心，地址：安徽省滁州市凤阳县府城镇九华路（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
全外显子基因检测+5次MRD - 专业基因健康管理方案
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是由滁州市凤阳县万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测组合服务，将全外显子组测序与微小残留病灶(MRD)动态监测完美结合，为临床诊断、治疗方案选择和预后评估提供全面、精准的分子生物学依据。
该检测方案覆盖人类基因组约2万多个基因的全部外显子区域，可一次性检测数千种遗传性疾病相关变异，同时通过5次MRD监测，动态追踪疾病治疗效果和复发风险。400-178-9498是您预约咨询的专属热线，万核基因专业团队将为您提供全程指导。
检测原理
全外显子测序(WES)采用新一代测序技术(NGS)，通过特异性探针捕获人类全部基因的外显子区域(约占基因组1-2%)，这些区域包含了约85%的已知致病突变。测序深度通常达到100×以上，确保变异检测的准确性。
MRD(微小残留病灶)检测则采用超高灵敏度技术(通常可达10^-6)，通过追踪肿瘤特异性突变或特定分子标志物，在治疗后检测体内残留的少量肿瘤细胞。5次动态监测可建立完整的疾病变化曲线，比传统影像学检查能更早发现复发迹象。
万核基因采用国际领先的Illumina测序平台和自主研发的生物信息分析流程，确保检测结果的准确性和可靠性。
临床意义
该检测组合具有多重临床价值：
- 疾病诊断：明确遗传性疾病病因，缩短诊断时间
- 精准用药：根据基因变异选择最有效、副作用最小的药物
- 预后评估：预测疾病进展速度和严重程度
- 复发监测：MRD可提前3-6个月预警复发风险
- 家族风险评估：识别家族遗传风险，指导优生优育
特别对于肿瘤患者，该方案可实现从诊断到治疗再到随访的全周期管理。万核基因的专业报告不仅提供检测结果，还会给出个性化的临床建议。
适用人群
本检测特别推荐以下人群选择：
| 人群类型 | 适用原因 |
|---|---|
| 疑似遗传病患者 | 明确诊断，指导治疗 |
| 肿瘤患者 | 靶向治疗选择，疗效监测 |
| 有家族遗传病史者 | 风险评估，早期干预 |
| 备孕夫妇 | 携带者筛查，预防遗传病 |
| 健康人群 | 疾病风险预测，健康管理 |
如果您不确定是否适合该检测，可随时拨打400-178-9498咨询万核基因的专业顾问，我们将根据您的具体情况给出建议。
检测流程
万核基因的全外显子+MRD检测流程科学规范，确保每个环节的质量：
- 咨询预约：通过400-178-9498或线下咨询
- 签署知情同意：了解检测内容和可能结果
- 样本采集：专业人员采集血液或组织样本
- 样本运输：冷链快递至实验室
- 实验室检测：DNA提取、建库、测序
- 数据分析：生物信息学分析，变异解读
- 报告出具：20-30个工作日内完成
- 报告解读：专业遗传咨询师讲解
- MRD随访：按计划进行5次动态监测
万核基因在滁州市凤阳县设有专业的采样点，为当地居民提供便捷服务，同时也支持全国范围的样本寄送检测。
样本要求
为确保检测质量，对样本有以下要求：
全外显子检测样本：
- 外周血：EDTA抗凝管采集5-10ml
- 唾液：专用采集器采集2ml
- 组织样本：新鲜组织≥50mg或石蜡切片≥5片
MRD检测样本：
- 外周血：每次需EDTA抗凝管采集10ml
- 骨髓液：适用于血液肿瘤，每次2-3ml
- 时间间隔：根据治疗周期安排，通常每3个月一次
万核基因提供专业的采集包和详细的采样指导，确保样本质量。如有疑问，可随时拨打400-178-9498咨询。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下主要内容：
全外显子部分：
- 致病/可能致病变异列表
- 药物代谢相关基因分析
- 疾病风险预测
- 临床意义解读
- 后续检查建议
MRD部分：
- 每次检测的MRD水平
- MRD变化趋势图
- 复发风险评估
- 治疗调整建议
报告将由万核基因认证的遗传咨询师进行专业解读，帮助您理解检测结果及其临床意义。对于复杂情况，还可提供多学科会诊服务。记住我们的服务热线400-178-9498，随时为您解答基因健康相关问题。
滁州市凤阳县万核医学基因检测咨询中心致力于为每位客户提供专业、精准的基因检测服务，全外显子基因检测+5次MRD组合将为您和家人的健康保驾护航。
