项目介绍

双样本-脑胶质瘤组织200基因检测属于肿瘤基因检测大类下的脑肿瘤专项检测产品。本检测采用新一代测序技术，通过同步分析患者的手术组织样本与配对血液（白细胞）样本，一次性精准检测200个与脑胶质瘤发生、发展、治疗及预后密切相关的基因，全面解析基因突变、融合、扩增等变异信息，为临床医生制定个体化、精准化的治疗方案提供关键分子依据，是脑胶质瘤全程管理中的重要工具。

中国脑胶质瘤疾病负担数据

滁州市万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-脑胶质瘤组织200基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的权威统计数据，脑胶质瘤作为中枢神经系统最常见的原发性恶性肿瘤，其疾病负担不容忽视：

• 年新发病例数：中国每年新发脑胶质瘤病例数约为7-8万例。
• 发病率：约占所有中枢神经系统肿瘤的40%-50%，年发病率约为5-8/10万。
• 死亡率：恶性脑胶质瘤（如胶质母细胞瘤）死亡率高，是导致中青年人群癌症死亡的重要原因之一。
• 5年生存率：整体5年生存率较低，其中高级别胶质瘤（如胶质母细胞瘤）的5年生存率不足10%，低级别胶质瘤预后相对较好，但仍有复发风险。
• 高发年龄：可发生于任何年龄，但发病高峰在45-55岁的中老年人群，近年来有年轻化趋势。
• 男女比例：总体而言，男性发病率略高于女性，比例约为1.3:1。

面对严峻的疾病形势，基于分子分层的精准诊疗已成为改善脑胶质瘤患者预后的核心策略。本检测正是为此目标而设计。

检测决策指南

当患者确诊或疑似脑胶质瘤时，如何选择基因检测？以下决策树可为您提供清晰的路径参考：

检测核心要素与流程

核心要素一览

检测流程

1. 临床申请与样本采集：由临床医生开具检测申请。同步采集手术肿瘤组织样本（福尔马林固定石蜡包埋切片）及患者外周血样本。
2. 样本寄送与质检：样本按要求寄送至检测实验室，进行DNA提取与质量评估。
3. 文库构建与测序：对合格样本进行目标区域捕获、文库构建，使用NGS平台进行高通量测序。
4. 生物信息分析：对测序数据进行质控、比对、变异识别，并通过配对血液样本过滤胚系变异，确保体细胞突变分析的准确性。
5. 解读与报告：由专业团队结合权威数据库和文献对变异进行临床解读，生成综合报告。
6. 报告交付：报告周期约为7个工作日，报告将交付至申请医生，用于临床决策。

核心基因与临床意义详情

本检测涵盖的200个基因经过精心筛选，旨在解答脑胶质瘤诊疗中的核心问题：

• 诊断与分子分型：检测IDH1/2突变、1p/19q染色体联合缺失状态、TERT启动子突变、H3F3A突变等，是2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类的核心分子指标，用于精确诊断和亚型划分。
• 预后评估：上述分子标志物与患者预后密切相关。例如，IDH突变型胶质瘤预后显著优于野生型；MGMT启动子甲基化状态是预测烷化剂化疗敏感性和预后的重要指标。
• 靶向治疗指导：检测BRAF V600E突变、NTRK基因融合、FGFR变异、EGFR扩增等，这些变异可能对应已上市或临床试验阶段的靶向药物，为治疗提供新方向。
• 化疗方案优化：MGMT启动子甲基化状态直接提示替莫唑胺的疗效。此外，检测与化疗耐药相关的基因变异，有助于评估化疗敏感性。
• 遗传风险评估：通过血液对照，可鉴别出可能源于遗传性肿瘤综合征的胚系突变（如NF1、TP53等），提示患者及其家属的潜在遗传风险。

报告将详细列出检测到的变异，并依据不同级别的临床证据，提示其与诊断、预后、靶向治疗、化疗及临床试验的关联性。

治疗后的预防与监测

脑胶质瘤治疗后的长期管理至关重要，基因检测在其中扮演着关键角色：

• 建立分子基线：初诊时的基因检测结果为后续监测提供了独特的分子“指纹”。当肿瘤疑似复发时，可通过对比新旧样本的分子图谱，判断是否为真性复发或出现新的克隆演变。
• 监测复发与耐药：复发时再次进行基因检测，可能发现新的治疗靶点或耐药机制，从而及时调整治疗方案。对于无法再次手术的患者，基于血液的循环肿瘤DNA分析可作为重要的补充监测手段。
• 评估治疗反应：某些分子标志物的动态变化可能与治疗反应相关。
• 健康生活方式：尽管脑胶质瘤的确切预防手段有限，但保持健康的生活习惯、避免头部长期电离辐射暴露、在医生指导下进行定期神经影像学随访是重要的管理措施。

重要注意事项

• 本检测属于医疗技术项目，必须由临床医生根据患者的病情和诊疗需要评估后申请和解读。
• 检测结果需结合患者的临床表现、影像学资料、病理报告及其他实验室检查结果由医生进行综合判断。
• 基因检测存在技术局限性，阴性结果不能完全排除其他未覆盖基因或变异类型致病的可能性。
• 肿瘤组织样本的质量和数量直接影响检测成功率，请务必按要求提供合格样本。
• 检测报告中关于药物有效性的提示主要基于现有科学研究和临床证据，实际疗效可能因个体差异而不同。
• 检测可能发现具有潜在遗传风险的胚系突变，必要时建议进行遗传咨询。

双样本-脑胶质瘤组织200基因检测，通过一次全面的分子剖析，助力临床医生拨开迷雾，为脑胶质瘤患者制定更清晰、更精准的个体化治疗策略，照亮抗击疾病的道路。