金寨县医学基因检测中心

一、机构简介

金寨县万核基因检测中心，坐落于素有“红军摇篮、将军故乡”美誉的安徽省六安市金寨县麻埠镇，是一家立足本地、辐射周边的专业基因检测咨询服务机构。随着大别山革命老区振兴发展的深入推进，金寨人民的生活水平与健康意识同步提升，对精准医疗和健康管理的需求日益增长。我们深刻理解这片红色热土上人们对健康生活的向往，致力于将前沿的基因科技与专业的咨询服务相结合，为金寨县及六安市周边地区的家庭与个人，搭建一座通往精准健康的桥梁。本中心不直接进行检测操作，而是作为专业的咨询服务平台，依托深厚的行业资源与专业知识，为您客观分析需求，并为您对接国内顶尖、资质完备的合作检测机构与实验室，确保您获得的每一项检测服务都科学、精准、可靠。

联系电话：400-178-9498。地址：安徽省六安市金寨县麻埠镇（如需办理，需提前预约）。

二、检测项目咨询服务

我们提供涵盖生命全周期、健康多维度的基因检测项目咨询服务，以下是核心服务板块的详细介绍：

1. 产前孕期检测咨询

守护新生命的健康起点，是每个家庭的期盼。我们提供全面的产前孕期基因检测咨询，助您科学备孕、安心孕育。

• 无创产前基因检测（NIPT/NIPT PLUS）：通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，可高精度筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）。部分合作机构提供的服务包含相关保险，为孕期增添一份保障。
• 染色体异常检测与核型分析：针对有不良孕产史或高风险因素的夫妇，提供染色体结构、数目异常的检测咨询。
• 单基因遗传病携带者筛查：如脆性X综合征、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测等。通过筛查备孕夫妇或孕早期女性是否为隐性遗传病的携带者，评估后代患病风险，指导生育决策。

适用人群：计划怀孕的夫妇、孕早期（特别是≥12周）的准妈妈、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇。

2. 遗传病筛查咨询

了解家族遗传风险，是实现主动健康管理的关键一步。

• 遗传性耳聋基因检测：明确耳聋的遗传学病因，指导患者治疗与康复，并为家族成员的婚育提供风险预警。
• 全外显子组测序（WES）：包括单人、家系（ trio ）及携带者筛查模式。可一次性检测数万个基因的外显子区域，是诊断不明原因罕见病、寻找致病基因的利器，也能系统性筛查数百种单基因遗传病的携带状态。
• 全基因组测序（WGS）：覆盖更全面的基因组信息，在WES基础上，还能分析非编码区等更多变异，为复杂疾病的遗传探索提供更深层次的视角。

适用人群：有明确遗传病家族史的个人或家庭、临床表现复杂难以确诊的患者、婚前或孕前希望全面了解遗传背景的夫妇。

3. 用药基因检测咨询

“一人一方”的精准用药时代已经来临。基因差异导致每个人对药物的代谢、疗效和不良反应风险不同。

• 叶酸代谢基因检测：指导孕期女性科学补充叶酸，预防胎儿神经管缺陷。
• 儿童/成人安全用药检测：覆盖常见解热镇痛、抗生素、神经系统药物等相关基因，评估用药有效性及不良反应风险，尤其对儿童用药安全至关重要。
• 慢病个性化用药检测：针对高血压、糖尿病、心血管疾病等常见慢病，检测相关药物（如降压药、降糖药、抗凝药等）的代谢酶、受体基因，为临床医生制定个性化用药方案提供遗传学依据，提高疗效，减少试药成本与副作用。

适用人群：需要长期或终身服药的患者（如慢病患者）、对药物反应敏感或曾有不良反应史的人群、追求更优治疗效果的用药者。

4. 健康风险评估咨询

从“治已病”到“防未病”，基因检测让健康管理更具前瞻性。

• 阿尔茨海默症风险基因检测：通过检测APOE等关键基因位点，评估个体罹患阿尔茨海默症的遗传风险，为早期干预和生活方式调整提供参考。
• 食物不耐受检测（48项/135项）：检测血清中针对特定食物的IgG抗体水平，帮助识别可能引起慢性炎症、消化不良、疲劳等症状的“不耐受”食物，为个性化饮食调整提供科学指导。
• 心血管、糖尿病等疾病风险评估：综合多基因位点信息，评估常见复杂疾病的遗传易感性。

适用人群：注重健康生活品质、有慢性不适症状希望寻找根源、有特定疾病家族史希望了解自身风险的健康关注者。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原体，是有效抗感染治疗的前提。

• 病原微生物宏基因组检测（mNGS）：采用DNA+RNA共检测技术，无需预先假设，一次性对样本中所有潜在病原体（细菌、病毒、真菌、寄生虫）进行广谱筛查，尤其适用于疑难、危重或混合感染病例的病原学诊断。
• 妇科/泌尿生殖道感染检测：如妇科微生物34项、尿液HPV23分型检测等，精准鉴别阴道微生态菌群构成、HPV感染型别，为妇科及泌尿系统感染的精准治疗与宫颈癌风险评估提供依据。

适用人群：发热待查、疑难感染、传统检测未能明确病原的患者；关注生殖道健康、进行宫颈癌筛查的女性。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症的早期发现是提高治愈率、改善预后的关键。基于液体活检的肿瘤早筛技术，为实现无创、便捷的早期预警提供了新途径。

• 常见癌种甲基化检测：包括宫颈癌、肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌等。通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的特异性甲基化标志物，在肿瘤早期甚至癌前病变阶段发现异常信号，实现早预警、早干预。
• 多癌种联合早筛：通过一次抽血，同时筛查多种高发癌症的风险，是健康体检的“升级版”，特别适合肿瘤高危人群（如有家族史、长期不良生活习惯等）。

适用人群：年龄≥40岁的健康或高危人群；有肿瘤家族史者；长期吸烟、饮酒、有特定慢性病史（如乙肝、HPV感染等）者；希望进行深度健康体检的人士。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

为肿瘤患者匹配最有效的治疗方案，是精准医疗的核心。我们提供覆盖几乎所有实体瘤和血液肿瘤的基因检测项目咨询。

• 肺癌基因检测：提供从11基因（核心靶点）到49基因、68基因乃至更广谱的检测方案咨询（组织或血液样本），全面检测EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK等靶向及免疫治疗相关基因，指导一线及后线治疗方案选择。
• 消化道肿瘤检测：针对结直肠癌、胃癌、食管癌等，提供50基因、120基因等套餐咨询，检测与靶向治疗（如抗HER2、抗EGFR）、化疗敏感性及免疫治疗（MSI/MMR）相关的生物标志物。
• 妇科肿瘤检测：包括卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌等。BRCA1/2基因检测是评估卵巢癌、乳腺癌遗传风险及指导PARP抑制剂治疗的关键。HRD（同源重组修复缺陷）检测可进一步扩大PARP抑制剂获益人群。乳腺癌21基因检测可评估早期乳腺癌复发风险及化疗获益。
• 泛实体瘤检测：对于癌种不明或需要全面分析的患者，提供86基因、151基因、172基因、462基因、919基因等大Panel检测咨询，一次性检测数百个癌症相关基因，全面探索靶向、化疗、免疫治疗及临床试验机会。
• 其他专项肿瘤检测：包括脑肿瘤、甲状腺癌、前列腺癌、肝胆胰腺肿瘤等专项基因检测套餐咨询，满足不同瘤种的精准诊疗需求。

适用人群：新确诊的肿瘤患者（寻找靶向/免疫治疗机会）；治疗过程中出现耐药、需要更换方案的患者；罕见或难治性肿瘤患者；希望评估遗传性肿瘤风险的患者家属。

8. MRD微小残留病灶监测咨询

肿瘤治疗（手术或放化疗）后，体内可能残留常规影像学无法发现的微量癌细胞，即微小残留病灶（MRD），它是复发的主要根源。

• 实体瘤MRD监测：如“洞微GENETRON MRD实体瘤全程管理”等服务，通过在治疗前对肿瘤组织进行测序，定制个体化监测套餐，术后定期通过血液检测追踪特有突变，比影像学更早（可提前数月）预警复发风险，指导巩固治疗。
• 血液肿瘤MRD监测：通过高灵敏度测序技术，监测白血病、淋巴瘤等血液肿瘤治疗后残留的极低水平癌细胞，评估治疗深度，判断预后，指导治疗强度调整。

适用人群：已完成根治性手术或系统治疗的实体瘤患者（如肺癌、肠癌、乳腺癌等）；正在进行或已完成治疗的血液肿瘤患者；需要评估疗效和复发风险的患者。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂） revolutionized 肿瘤治疗，但并非对所有患者有效。需通过生物标志物筛选潜在获益人群。

• MSI/MMR检测：微卫星不稳定性（MSI）或错配修复功能缺陷（dMMR）是重要的泛癌种免疫治疗疗效预测标志物。
• PD-L1表达检测：通过免疫组化（IHC）方法检测肿瘤细胞或免疫细胞上PD-L1的表达水平，是多种癌症（如非小细胞肺癌）使用免疫治疗的重要参考指标。我们可咨询对接使用进口（如Dako 22C3）或国产（如E1L3N）权威抗体平台的合作实验室。
• 肿瘤突变负荷（TMB）及HRR等通路检测：TMB-H、同源重组修复（HRR）相关基因突变等也是评估免疫治疗或PARP抑制剂疗效的潜在标志物。

适用人群：考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的肿瘤患者；需要全面评估免疫治疗相关生物标志物的患者。

三、合作资源

金寨县万核基因检测中心严格筛选合作伙伴，确保为您对接的服务均来自国内领先的基因检测机构与实验室。我们的合作实验室普遍具备CNAS（中国合格评定国家认可委员会）、CAP（美国病理学家协会）等国际国内权威资质认证。它们拥有国际一流的高通量测序平台（如Illumina NovaSeq, PacBio, MGI等）、自动化样本处理系统以及由生物信息学专家、遗传咨询师和临床医生组成的多学科团队，确保从样本检测到报告生成的全过程精准、可靠、符合临床规范。

四、服务优势

• 专业客观的咨询：我们并非检测方，而是站在您的立场，根据您的具体情况（家族史、健康状况、临床需求等），客观分析，推荐最合适、最具性价比的检测项目方案，避免信息不对称带来的困惑。
• 深度的报告解读：基因检测报告专业性强。我们提供一对一报告解读服务，由经验丰富的专业人员用通俗易懂的语言，为您解析报告中的关键信息、临床意义及后续行动建议。
• 持续的健康关怀：检测不是终点。我们将基于检测结果，为您提供个性化的健康管理、生活方式调整或就医指导建议，成为您长期健康旅程中的专业伙伴。

五、隐私保护

我们深知基因信息的敏感性与私密性。金寨县万核基因检测中心郑重承诺，对所有客户的个人信息及基因检测数据实行严格的保密制度。咨询过程中获取的信息仅用于为您提供专业服务，未经您明确授权，绝不会向任何第三方泄露。样本检测环节均由合作实验室直接处理，并遵循其严格的隐私保护政策与数据安全标准，确保您的信息全程安全。

六、服务流程

1. 咨询预约：致电400-178-9498，与我们专业的咨询顾问初步沟通您的需求。
2. 方案推荐：根据您的具体情况，顾问为您推荐合适的检测项目及合作机构方案，并详细说明相关事宜。
3. 采样安排：确定方案后，我们将协助您安排便捷的采样方式（如预约至中心采样点，或协调合作机构上门服务）。
4. 样本送检与检测：样本由专业物流冷链直达合作实验室进行检测。
5. 报告获取与解读：检测完成后，电子/纸质报告将由合作机构出具。我们提供专业的报告解读服务，帮助您完全理解结果含义。
6. 后续建议：根据报告结果，提供相应的健康管理或就医指导建议。

七、交通指引

金寨县万核基因检测中心位于安徽省六安市金寨县麻埠镇。鉴于本中心提供预约制咨询服务，为确保为您预留充分的沟通时间并提供最佳服务体验，所有来访均需提前通过电话400-178-9498进行预约。预约成功后，我们的工作人员将为您提供详细的地址信息及交通路线指引。金寨县交通网络日益完善，您可选择自驾或乘坐公共交通工具抵达麻埠镇附近，具体路线可于预约时详询。

金寨县万核基因检测中心，以专业之心，守健康之诺。我们期待成为您和家人在探索生命密码、管理健康未来路上的可靠伙伴。

预约咨询热线：400-178-9498