DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测

1. 为什么需要HRD基因检测？

谯城区万核医学基因检测咨询中心提供专业的DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复缺陷是近年来肿瘤精准治疗领域的重要突破。HRD状态是决定多种实体瘤（如）对铂类药物及PARP抑制剂敏感标志物。了解肿瘤的HRD状态，对于制定精准的治疗方案、评估预后及探索新的治疗机会

以卵巢癌为例，根据中国国家癌症中心发布每10万女性人口中有一定比例，是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一。前列，总体5年生存率仍有。高发年龄多集中于中老年女性，年忽视。这些数据凸显了提升卵巢癌等HR肿瘤诊疗水平的紧迫性。HRD检测正是为此类精准治疗之门，能够有效筛选出最可能从靶向治疗中获益的人群。

2. 不同样本类型检测方案对比

本检测采用新一代测序技术，但根据样本来源不同场景和特点各异。选择合适的样本是确保检测结果准确可靠的第一步。

3. “DNA损伤修复45+肿瘤HRD基因检测”的特点与优势

本检测方案在常规BRCA1/2基因检测的基础上进行了以下核心优势：

• 覆盖：一次性45个与DNA损伤修复（同源重组修复CA1/2，还涵盖PALB2、RAD51、ATM、ATR提升HR变的检出率。
• 双维评估：结合基因突变状态与基因组不稳定性评分，从“因”（特定基因突变）和“果”（基因组疤痕）两个维度综合判定HRD状态，结果更精准，能更有效地预测PARP抑制剂疗效。
• 技术精准：基于高通量测序平台，检测范围涵盖点突变、小等多种变异类型，灵敏度与特异性高。
• 指导价值明确：临床用药决策，为卵巢实体PARP抑制剂、铂类药物等治疗方案依据，并可能提示DNA损伤类药物的敏感性。
• 周期快捷：标准报告周期为7个工作日，能较好满足临床治疗决策的时间需求。

4. 如何选择检测样本与时机？

选择何种样本进行检测，需结合临床综合判断：

• 初治：强烈建议手术或活检获取的肿瘤组织样本进行检测。这是获得基线、HRD状态信息的黄金标准，对初始治疗方案（如手术后的一线维持治疗决定性意义。
• 组织不可及或不合格当无法获得组织样本，或存档组织样本时间过肿瘤细胞含量不足时，可考虑使用血液ctDNA作为替代检测样本。此时应作为手段的局限性。
• 治疗中与复发监测：对于正在接受靶向治疗（如PAR或怀疑出现耐药、进展时，推荐使用血液ctDNA进行动态监测。它能无创地揭示肿瘤基因组的变化，指导后续治疗策略调整。
• 伴有恶性积液>对于存在大量胸水进行检测是一个有价值的备选方案，可能获得比血液更丰富的肿瘤DNA信息。

• 高危人群筛查：对于癌等家族史（是一级亲属）的个人，可考虑进行遗传咨询及HRD通路基因的胚系突变检测（通常使用血液白细胞样本），以评估遗传风险，指导早期干预和家族成员的风险管理。
<家属管理：若肿瘤出HR基因性胚系突变，（子女）有50%的概率携带相同突变，建议进行遗传咨询和预防性检测。
• 治疗后的监测：对于已接受治疗的HRD阳性达到临床缓解，也应遵医嘱进行定期复查。利用影像学并结合血液ctDNA监测，有助于早期复发迹象。
• 健康生活方式：虽然基因无法改变，但保持健康的生活吸烟、过量的DNA损伤因素，对于所有人高危人群的总体癌症预防有积极意义。

6. 检测须知

• 临床咨询：检测评估检测检测目的、意义及局限性。
样本要求：
• 组织样本：通常为福尔马林埋组织块或切片，需确保含有足够量的肿瘤细胞。
• 血液样本：需使用专用采血管采集一定体积的外周血，用于分离血浆（ctDNA）或提取白细胞（胚系DNA）。
• 胸：需新鲜采集并使用专用容器保存，及时送检。
• 报告解读：检测复杂的基因信息与临床意义解读由专业医生或遗传进行综合分析，切勿自行解读。
• 局限性认知：任何技术均有限度。阴性结果不能D状态基因突变存在的可能性。检测结果需作为临床决策的参考依据之一，而非唯一依据。
• 隐私保护：基因信息属于个人敏感信息，受法律保护。正规检测机构会建立严格的隐私保密制度。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。