产前CNV-seq（含STR）

产前CNV-seq（含STR）检测项目介绍

宁国市万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498

我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增缺陷儿约100万例是重要致畸因素。唐氏综合征发生率为1/600-1/800，35岁以上高龄孕妇比例持续上升至15%，遗传达1/4人群。本检测采用二代测序+毛细管电泳技术筛查羊水或母亲外周血样本中的染色体异常。

检测覆盖：

• 所有染色体非整倍体异常（如21三体、18三体等）
• 整倍体异常（如三倍体）
• ≥100kb不平衡结构异常
• 微缺失/微重复综合征（如DiGeorge综合征、Prader-Willi综合征等）
• 通过STR分析母源污染

产前筛查决策指南

标准化检测流程

覆盖

本检测可识别300+种染色体/：

• 染色体数目异常：唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)、帕陶氏综合征(13三体)
• 性染色体异常：Turner综合征(45,X)、Klinefelter综合征(47,XXY)
• 微缺失综合征：22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征
• 微重复综合征：16p11.2重复、15q11-q13重复
• STR异常：脆性X综合征GG重复、脊髓小脑

孕期监测建议

• 建议所有孕妇在孕早期建立遗传咨询档案
异常或学高风险孕妇应在孕18-24周进行详细结构检查
• CNV-seq检测异常夫妻验证及家系分析
• 确诊胎儿严重畸形产前诊断中心多学科会诊

注意事项

• 羊水穿刺存在约0.1-0.3%流产风险，同意
• 检测前3剧烈运动或性生活(外周血样本)
• 染色体嵌合现象可能导致假阴性，需结合检查
• 部分变异需父母验证确定临床意义
• 报告周期可能因样本质量或复检需求延长

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。