肿瘤全外显子测序（组织）
广德市万核医学基因检测咨询中心是宣城市广德市专业肿瘤全外显子测序（组织）检测预约机构，位于安徽省广德市桃州镇太极大道390号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖宣州区、郎溪县、泾等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
肿瘤外显子测序（组织）
项目介绍
肿瘤外显子测序（组织）是基于下一代测序（NGS）技术，对肿瘤组织样本进行的高通量基因检测。它通过对近2万个基因外显子区域进行测序，解析肿瘤的基因变异图谱，为肿瘤的精准诊断、治疗决策、预后评估及遗传风险判断提供分子依据。
核心检测：
- 广泛覆盖：检测近2万个基因外显子，核心与肿瘤密切888个基因及15个微卫星不稳定性（MSI）位点。
- 变异类型：同时检测体细胞突变（点突变SNV、缺失Indel、核心基因拷贝数变异CNV及部分已知基因融合）和胚系突变（SNV、Indel）。
- 生物标志物丰富：评估同源重组修复缺陷（HRD）状态、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等治疗及靶向治疗指标。
样本类型：适用于石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织及血（用于胚系）。报告周期：约15个工作日。
中国肿瘤数据
广德市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，恶性肿瘤已成为严重威胁我国健康的主要问题。以常见的实体瘤为例，与死亡率不下。总体而言，中国恶性肿瘤年新例数400万例，死亡数240万例。癌症的年龄标准化与死亡率均呈上升趋势，且存在显著的性别、地域差异。多数实体瘤的高发年龄集中在50岁以上，男女比例因癌种而异。尽管医疗水平在进步，但我国癌症总体5年生存率与发达国家相比仍有提升空间，这凸显了早筛早诊和精准治疗的重要性。通过基因检测明确肿瘤分子特征，是制定个体化治疗方案、改善预后的一步。
决策指南
是否需要进行肿瘤外显子测序，需根据由临床医生综合判断。以下指南可供参考：
适合考虑进行检测
- 初诊晚期或转移性实体瘤，寻求潜在的靶向或治疗机会。
- 标准治疗后出现进展或耐药，需要寻找新的治疗靶点。
- 诊断不明确或罕见的肿瘤类型，需借助分子特征诊断与分型。
- 有显著的癌症家族史，希望同时评估肿瘤的体细胞突变与遗传性肿瘤胚系突变。
- 计划使用PARP抑制剂、检查点抑制剂等需要特定生物标志物（如HRD、MSI、TMB）指导的药物。
暂不需要或需评估
- 早期肿瘤且已通过手术根治，术后常规监测无需基因检测。
- 已有明确、有效的标准一线治疗方案，且无需检测指导。
- 肿瘤组织样本量严重不足或质量过低，无法保证检测结果的可靠性。
- 身体状况无法耐受任何系统性抗肿瘤治疗。
- 出于好奇或过度焦虑，缺乏明确的临床决策需求。
检测流程与信息层级
肿瘤基因检测根据覆盖范围和临床意义，可划分为不同的信息层级。肿瘤外显子测序（组织）提供了从基础到多层次信息。
：肿瘤外显子测序（组织）
：近2万基因外显子+888核心基因+HRD+MSI+TMB+胚系突变
适用场景：追求最分子图谱；需评估遗传风险；探索性治疗与临床试验组
进阶：大Panel测序
：数百个癌症基因+部分指标（如TMB）
适用场景：晚期实体瘤的靶向与治疗决策
标准：中小Panel测序
：数十个癌种或药物核心基因
适用场景：特定癌种的常规靶向用药指导
基础：单基因或热点检测
：单个或少数几个基因的特定热点突变
适用场景：明确、单一的伴随诊断需求
注：层级越高，覆盖的基因与信息越，对临床决策的支撑维度也越多，但通常对样本质量和数据分析能力的要求也相应提高。
基因-药物
本检测涵盖的基因与生物标志物与多种靶向药物、治疗及化疗药物的敏感性或耐药性。报告将提供临床意义的基因变异解读及对应的药物信息。
* 报告中的用药建议需由临床医生结合、体能状况、治疗史及药品说明书综合决策。
预防与监测
肿瘤外显子测序的结果指导治疗，也对肿瘤的预防和长期监测重要价值。
- 遗传风险评估：检测报告中若提示存在明确的性胚系突变（如BRCA1/2、APC、MLH1等），表明可能存在遗传性肿瘤综合征。一级亲属有较高风险携带相同突变，建议进行遗传咨询并考虑进行针对性的胚系基因检测，以实现早筛和预防性干预。
- 疗效监测与耐药预警：治疗前后的基因图谱对比，可以帮助评估治疗疗效，并早期发现导致耐药的获得性基因突变，为及时调整治疗方案提供线索。
- 微小残留（MRD）监测基础：本次组织测序所发现的肿瘤特异性体细胞突变，可作为后续通过液体活检进行MRD监测的个性化分子标签，用于评估术后复发风险或治疗后的缓解深度。
- 健康管理指导：基于遗传风险与肿瘤分子特征，可为制定个性化的健康管理计划，生活方式调整、定期筛查项目与频率的建议。
注意事项
- 临床决策：本检测结果是重要的临床决策信息，但不能替代医生的综合判断。所有治疗决策由主治医生结合做出。
- 样本质量要求：检测结果的准确性高度依赖于送检肿瘤组织的质量与肿瘤细胞含量。样本处理、固定、运输需符合规范。
- 技术局限性：NGS技术存在固有的技术局限，如对某些复杂结构变异、低比例突变等的检测能力有限。阴性结果不能排除未检测技术可发现的变异。
- 数据解读的动态性：基因变异的临床意义解读基于当前的科学认知和数据库，可能会随着医学研究的发展而更新。
- 遗传咨询建议：若报告提示存在有临床意义的胚系突变，强烈建议家属寻求专业的遗传咨询服务。
- 隐私保护：基因数据属于个人敏感信息，检测机构会采取严格措施保护数据与隐私。
