单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究

单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究

项目介绍

DNA损伤修复(DDR)通路基因变异是肿瘤发生发展的重要驱动因素，也是靶生物标志物。本检测通过新一代测序技术(NGS)对45个DDR通路分析，覆盖同源重组修复(HRR)、错(MMR)、碱基切除修复(BER)等核心通路。

根据中国国家癌症中心最新统计，我国恶性肿瘤年482万例，死亡万例。肺癌、胃癌、结直肠癌等D肿瘤60%。恶性肿瘤5年生存率约为40.5%，显著低于发达国家高峰年龄为50-70岁，男女比例约为1.2:1。早期精准诊断和靶向治疗可。

临床决策指南

本检测可为以下临床场景提供决策支持：

• PARP抑制剂治疗适应症评估
• 疗效预测
• 化疗药物敏感性判断
• 遗传性肿瘤风险评估

检测流程

1. 样本采集：切片(FFPE)
2. DNA提取与质控
3. 文库构建与测序
4. 生物信息分析
5. 临床解读与报告

核心检测药物

检测涵盖对应靶向药物：

• BRCA1/2：PARP抑制剂(奥拉帕利等)
• ATM/ATR：ATR抑制剂
• MSH2/6：PD-1/PD-L1抑制剂
• PALB2：铂类化疗敏感性

预防与监测建议

对于检测发现胚系突

• 建议进行遗传咨询
• 加强肿瘤早期筛查
• 亲属遗传风险评估
• 生活方式干预指导

注意事项

• 本检测需提供合格肿瘤组织样本
• 检测结果需结合临床综合分析
• 部分变异需进一步验证
• 报告解读需由专业医师完成

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。