林奇综合征基因检测

临床

南昌市东湖区林奇综合征基因检测预约就选东湖区万核医学基因检测咨询中心提供专业的林奇综合征基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

因持续便血就诊，肠镜检查发现升结肠肿瘤诊断为父亲和叔叔均有。经林奇综合征基因检测发现MSH2变异，确诊为林奇综合征。这一结果的手术方案选择，还系亲属需要进行遗传筛查。

中国结学数据

1.

NCCN指南(2023)：推荐所有结进行MMR蛋白检测或林基因检测，对dMMR/MSI-H治疗。

ESMO指南(2022)：建议50岁以下结进行林奇综合征筛查，阳性进行遗传咨询。

CSCO指南(2023)：将MMR/MSI检测列为II级推荐，强调对符合Amsterdam标准或Bethesda指南基因检测。

2. 检测与临床意义

3. 检测技术解析

NGS技术优势：

• 可同时分析外显子区域
• 检测灵敏度达1%变异等位基因频率
• 可识别点突变、小缺失
多种FFPE组织

与传统方法对比：

<组化：蛋白表达，无法确定基因变异
• PCR+毛细管电泳：适用于已知位点检测
• Sanger测序：通量低且成本效益差

精准医疗趋势

2023年ASCO年会项研究显示：

• PD-1抑制剂在dMMR结直肠癌的客观缓解率达45-55%
• BRAF抑制剂联合方案在V600E突变PFS至9.3个月
• 新型MSS调节III期临床试验
• ctDNA监测技术用于林奇综合征管理

5. 适用人群

• 初>：指导手术范围和治疗方案选择
• <：靶向治疗机会
• <：评估复发风险及
• 遗传高危人群：符合临床标准或有
• 健康筛查：林奇综合征家系成员的预防性检测

6. 预防与监测建议

随访方案：

• 结肠镜检查每1-2年
• 胃镜检查每3-5年
• 女性每年妇科检查
• 每2年

MRD监测：建议术后每6个月进行ctDNA检测，早于影像学3-6个月发现复发迹象。

预防措施：阿司匹林化学预防可降低50-60%结直肠癌风险，需在医生指导下使用。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。