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双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究
南昌市红谷滩区双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究预约就选红谷滩区万核医学基因检测咨询中心,地址:江西省南昌市红谷滩区红谷中大道1612号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。
预约价 ¥4950
¥6435
省¥1485
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项目介绍
双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究是针对泛实体瘤开发的精准检测方案,通过同步分析肿瘤组织和血液白细胞评估DNA损伤修复基因的变异状态。该检测基于新一代测序技术(NGS),可一次性检测45个与肿瘤发生发展,为临床治疗决策提供分子层面的客观依据。
核心价值
南昌市红谷滩区双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究预约就选红谷滩区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498
- 双设计可有效区分胚系突变与体细胞突变
- 覆盖PARP抑制剂、铂类药物点
- 治疗、靶向治疗及化疗方案选择
- 为遗传风险评估提供科学依据
决策指南
检测流程
- 样本采集:同步采集肿瘤组织(FFPE)和外周血样本(EDTA抗凝)
- DNA提取:分别从组织和血液中提取高质量DNA
- 文库构建:采用特异性探针捕获45个目标基因
- 高通量测序:在Illumina平台进行双端测序
- 生物信息分析:比对、变异检测及注释
- 临床解读:由专业临床可操作的报告
基因-药物>
本检测涵盖的45个基因主要分为三大功能类别:
- 同源重组修复通路:BRCA1/2、PALB2、RAD51等12个基因
- 错系统:MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等6个基因
ATM、ATR、CHEK2等27个基因
这些基因变异可指导PARP抑制剂(如奥拉帕利)、铂类检查点抑制剂等治疗方案的选择。
预防与监测
对于检测发现DNA损伤性胚系突变的
- 建议进行遗传咨询和家系验证
- 制定个体化肿瘤筛查方案 肿瘤的早期症状
- 生活方式干预(辐射暴露)
注意事项
- 本检测需同时提供肿瘤组织和血液样本
- 组织样本应满足肿瘤细胞含量≥20%
- 血液样本需在治疗前采集
- 检测结果需结合检查综合判断
- 部分变异可能需要进一步验证
