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乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)

进贤县万核医学基因检测咨询中心是南昌市进贤县专业乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)检测预约机构,位于江西省南昌市进贤县胜利路144号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖东湖区、西湖区、青云等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥18140
¥23582
省¥5442
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
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售后保障
检测项目详情

/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)

项目介绍

本产品为基于下一代测序技术(NGS)的肿瘤基因检测服务,通过采集样本,分析循环肿瘤DNA(ctDNA),一次性检测与及卵巢癌120个基因的突变,涵盖微卫星不稳定性(MSI)、28个同源重组修复(HRR)基因、林奇综合征基因及化疗药物基因。该检测旨在为及卵巢癌的诊断、个体化用药指导、预后评估及复发监控提供精准的分子生物学依据。报告周期为10个工作日

中国及卵巢癌数据

进贤县万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据,及卵巢癌对我国女性健康构成严重威胁:

  • :是中国女性最常见的恶性肿瘤,年新例数约42万,女性恶性肿瘤首位。高发年龄在45-55岁之间,男女比例约为1:99。5年相对生存率约为82%
  • 卵巢癌:年新例数约5.7万,在女性生殖系统恶性肿瘤中第三位,但死亡率首位,被称为“妇癌之王”。高发年龄在50-60岁。由于早期症状隐匿,约70%确诊时已为晚期,5年生存率40%左右。

这两类癌症均明显的遗传倾向,部分与BRCA1/2等基因的胚系突变。通过ctDNA基因检测,可以实现对肿瘤基因特征的动态、无创监测,对于改善预后、实现精准治疗。

决策指南

本检测适用于特定临床场景,以下指南可帮助您初步判断是否需要进行检测。

适合进行本检测

  • 初诊或复发的或卵巢癌,寻求靶向及化疗用药指导。
  • 或卵巢癌家族史(是一级亲属),希望评估遗传风险。
  • 已完成手术或初步治疗,需要监测微小残留(MRD)或评估复发风险。
  • 晚期或转移性,传统组织活检困难或失败,需通过液体活检获取基因信息。
  • 疑似林奇综合征或携带HRR基因突变,需要明确诊断以指导预防和干预。

暂不需要本检测

  • 良或体检未见异常的健康人群,用于常规癌症筛查(性价比低)。
  • 已通过近期肿瘤组织样本完成了同等或更基因检测。
  • 处于癌症极早期(如导管原位癌),且无高危因素,治疗决策明确。
  • 极度不稳定或血液样本质量无法满足检测要求时。
  • 妊娠期或哺乳期女性,需在医生评估后决定。

检测流程与服务层级

从基础信息到解析,我们的检测服务提供不同深度的分析维度,满足多样化的临床需求。

分析层

:120基因分析(含MSI、28 HRR基因、林奇综合征基因+化疗基因)+ 肿瘤突变负荷(TMB)评估 + 动态疗效与复发监控。

适用场景:晚期/转移性管理,复杂用药决策,遗传风险评估及高精度预后判断。

进阶指导层

:120基因核心突变分析 + HRD(同源重组缺陷)状态评估 + 主要靶向及化疗药物敏感性解读。

适用场景:新/治疗阶段,PARP抑制剂等靶向用药选择,化疗方案优化。

标准检测层

:120基因ctDNA突变检测,涵盖指南推荐的核心驱动基因及常见药物靶点。

适用场景:初诊分子分型,寻找标准靶向治疗机会,明确遗传背景。

基础信息层

:驱动基因(如BRCA1/2, PIK3CA, ESR1, HER2等)突变状态。

适用场景:快速明确是否存在最、最明确的靶向治疗机会。

本产品/卵巢癌120基因ctDNA突变检测对应的是分析层服务,提供一站式的精准医疗解决方案。

核心基因与药物

本检测涵盖的120个基因精心筛选自权威数据库与临床指南,与及卵巢癌的发生、发展及治疗。主要基因类别与对应的药物类型如下:

基因类别 代表基因 药物类型/临床意义
靶向治疗基因 BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, PTEN, PIK3CA, AKT1, ESR1, HER2(ERBB2), FGFR1/2, NTRK1/2/3 PARP抑制剂(奥拉帕利等)、PI3K/AKT/mTOR抑制剂、雌激素受体拮抗剂或降解剂、抗HER2药物(曲妥珠单抗等)、FGFR抑制剂、NTRK抑制剂等。
治疗 MSI基因、POLE, POLD1 评估微卫星不稳定性(MSI)状态及肿瘤突变负荷(TMB),预测PD-1/PD-L1抑制剂疗效。
遗传综合征基因 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (林奇综合征) 诊断林奇综合征,指导及家族成员的癌症预防与早筛策略。
化疗药物基因 TYMS, DPYD, UGT1A1, CYP2D6, MTHFR 评估氟尿嘧啶类、铂类、伊立替康、环磷、甲氨蝶呤等化疗药物的毒副作用风险及疗效。
重要驱动基因 TP53, KRAS, NRAS, BRAF, CDK12, CCND1, MYC 与肿瘤进展、预后及潜在治疗靶点,提供更分子图谱。

检测报告将详细列出所有基因的突变状态,并根据最新临床研究证据和指南,提供潜在靶向药物、化疗药物、临床试验及预后信息的解读。

预防与监测策略

基于基因检测结果,可以制定更为个体化的癌症预防与监测方案:

  • 高危人群筛查:对于检测出BRCA1/2等性胚系突变的健康携带,建议从更早年龄(如25-30岁)开始,定期进行MRI、及卵巢癌筛查,并考虑预防性手术等干预措施。
  • 治疗疗效动态监测:通过定期(如每2-3个治疗周期)采血进行ctDNA检测,可以比影像学更早地反映肿瘤对治疗的反应。ctDNA水平的快速下降通常预示良好疗效,而持续存在或升高可能提示耐药或进展。
  • 微小残留(MRD)评估:根治性手术或治疗后,检测ctDNA是否转阴,是评估手术彻底性和预测复发风险的有力。术后ctDNA阳性复发风险显著增高,可能需要强化治疗。
  • 耐药机制探索:当出现进展时,再次进行ctDNA检测,可以揭示获得性耐药突变(如ESR1突变、PIK3CA突变等),从而及时调整后续治疗方案。

注意事项

  • 本检测为诊断,由专业肿瘤科或遗传咨询医生结合临床表现、影像学、学检查结果进行综合解读,并做出最终临床决策。
  • ctDNA检测的敏感性受多种因素影响,肿瘤分期、负荷、位置及生物学特性。阴性结果不能排除肿瘤存在或特定突变存在的可能性。
  • 血液样本采集前,请剧烈运动。采样要求请遵循检测机构提供的采样指导。
  • 检测可能发现意义未明变异(VUS)或与本次的意外遗传发现。医生将根据规范与您沟通这些发现的潜在意义。
  • 基因信息属于个人敏感信息,我们将严格遵循国家法律法规,对您的样本和信息进行保密处理。
  • 本介绍基于当前科学认知和临床实践,随着医学发展,检测解读可能更新,请以报告和医生建议为准。
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