BRCA1/2基因检测

BRCA1/2基因检测项目介绍

BRCA1/2基因检测是一项重要的肿瘤基因检测项目，采用新一代测序技术(NGS)对BRCA1和BRCA2基因进行全外显子测序，可同时评估靶向治疗获益和遗传性肿瘤风险。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 乳腺癌年新发病例约42万例，占女性恶性肿瘤首位
• 卵巢癌年新发病例约5.5万例，死亡率居妇科肿瘤首位
• 乳腺癌5年生存率约82%，卵巢癌仅为39%
• 乳腺癌高发年龄45-55岁，卵巢癌50-65岁
• 乳腺癌男女比例1:99，卵巢癌几乎全部为女性

BRCA1/2基因突变携带者终生乳腺癌风险达45-85%，卵巢癌风险达10-60%。检测结果可指导PARP抑制剂靶向治疗选择，并为高危人群提供预防性干预依据。

检测决策指南

安义县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

检测流程时间线

基因-药物对应关系

BRCA1/2基因检测可指导以下靶向药物使用：

• PARP抑制剂：奥拉帕利、尼拉帕利等
• 铂类化疗：顺铂、卡铂等
• 其他DNA损伤药物：依托泊苷等

检测可发现以下类型变异：

• 致病性突变（明确致病）
• 可能致病性突变
• 临床意义未明突变
• 良性变异

预防与监测建议

对于BRCA1/2致病突变携带者：

• 25岁起每6个月乳腺临床检查+乳腺MRI
• 30岁起每12个月乳腺X线检查
• 30-35岁起每6个月CA125+阴道超声检查
• 考虑预防性手术（乳腺/卵巢切除）
• 避免激素替代治疗

检测注意事项

• 检测前需充分遗传咨询，了解检测意义和局限性
• 组织样本优先于血液样本，尤其对于治疗指导
• 阴性结果不能完全排除遗传风险
• 检测结果可能影响保险购买，需提前了解相关政策
• 建议直系亲属进行家系验证检测

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。