同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

项目介绍

安义县万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测是针对肿瘤的重要分子检测项目。该检测通过新一代测序技术（NGS）分析28个HRR基因（BRCA1/2）的外显子突变，同时基于6M SNP骨架位点评估基因组不稳定性特征（LOH、TAI、LST），综合计算HRDscore，为PARP抑制剂治疗提供精准指导。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 卵巢癌：年新例约5.7万例，死亡率妇科恶性肿瘤首位，5年生存率约40%
• ：年新例约42万例，45-55岁为高发年龄段，女性占比99%
• 癌：年新例约7.5万例，60岁以上男性高发，5年生存率约66%

检测流程

基因-药物

本检测覆盖28个HRR通路基因，：

• BRCA1、BRCA2（I类证据）
• PALB2、RAD51C/D（II类证据）
• ATM、ATR、CHEK2等（III类证据）

检测结果可指导以下PARP抑制剂使用：

• 奥拉帕利（Olaparib）
• 尼拉帕利（Niraparib）
• 卢卡帕利（Rucaparib）

预防与监测

对于检测阳性：

• 建议直系亲属进行遗传咨询
• 加强肿瘤早筛（如BRCA突变携带MRI检查）
• 治疗期间定期监测HRD状态变化

注意事项

• 本检测针对体细胞突变，需额外检测胚系突变时请注明
• 肿瘤组织样本需满足肿瘤细胞含量≥20%
• 检测结果需结合临床表现综合解读
• PARP抑制剂使用需遵循药品说明书和临床指南

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。