妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）

1. 国际指南推荐

青山湖区万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN指南、ESMO共识及CSCO临床实践指南，基因检测已成为妇科及生殖系统肿瘤诊疗的重要组成部分。NCCN指南明确推荐对卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌患者进行BRCA1/2等基因检测以指导PARP抑制剂使用；CSCO指南建议转移性前列腺癌患者检测HRR通路基因，而宫颈癌患者需评估PD-L1表达及TMB状态以确定免疫治疗获益人群。

2. 检测内容与临床意义

3. 检测技术解析

本检测采用二代测序(NGS)技术，相比传统方法具有显著优势：

• 灵敏度：可检测低至0.1%的ctDNA突变（PCR的100倍）
• 通量：单次检测覆盖172个基因全外显子及部分内含子区域
• 时效性：7个工作日内完成从样本到报告的全流程

与传统FISH检测相比，NGS可同时检测点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多维变异类型。

4. 全球精准医疗趋势

2023年ASCO会议数据显示：

• 针对BRCA突变卵巢癌，PARP抑制剂维持治疗使5年PFS率提升至42%
• 新型ADC药物如Sacituzumab govitecan在TNBC中ORR达35%
• 针对CLDN18.2的CAR-T疗法在胃癌/卵巢癌中进入II期临床试验

5. 适用人群

• 初诊患者：指导一线靶向/免疫治疗方案选择
• 耐药患者：发现获得性耐药机制（如ESR1突变）
• 术后患者：评估微小残留病灶(MRD)状态
• 遗传高危人群：筛查Lynch综合征等遗传风险
• 健康筛查：有家族史人群的早期风险预警

6. 预防与监测建议

基于中国国家癌症中心2022年数据：

• 乳腺癌年新发42.3万例，5年生存率82%
• 卵巢癌死亡率居妇科肿瘤首位（5年生存率仅39%）
• 建议术后前2年每3-6个月进行ctDNA动态监测
• BRCA突变携带者需从30岁开始乳腺MRI筛查

通过血液ctDNA检测可实现：

• 术后复发风险分层（MRD阳性者复发风险增加8倍）
• 早于影像学3-6个月预警复发
• 实时监测治疗反应及耐药克隆演变

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。