双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

为什么需要做这项检测？——了解我们面对的“对手”

景德镇市乐平市双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测预约就选乐平市万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

当被诊断为某些实体瘤，例如卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌时，我们和家人的世界仿佛瞬间被按下了静音键。在最初的震惊与迷茫之后，一个迫切的问题浮现：如何才能获得最有效的治疗？现代医学告诉我们，答案可能就藏在我们的基因里。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大公共卫生问题。以卵巢癌为例，根据中国国家癌症中心的最新数据，其年新发病例数约5.7万例，发病率约为每10万女性中有7.1人，而死亡率却高达每10万女性3.7人。卵巢癌的5年生存率长期徘徊在较低水平，部分原因是其早期症状隐匿，约70%的患者确诊时已是晚期。从年龄分布看，其高发年龄在50-60岁，但近年来有年轻化趋势。乳腺癌则是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新发病例数惊人，超过42万例，高发年龄在45-55岁，男女比例约为1:99。这些冰冷的数字背后，是一个个家庭面临的真实挑战。

传统的化疗和放疗如同“地毯式轰炸”，在攻击癌细胞的同时也可能损伤正常细胞。而精准医疗的理念，是希望实现“精确制导”。这就好比输血前必须验血型，血型匹配才能安全输注。对于肿瘤治疗，我们需要找到癌细胞特有的“基因标签”（即基因突变），然后使用与之匹配的“靶向药”或特定疗法，才能更精准、更有效地打击癌细胞，同时减少对身体的误伤。“双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测”，正是这样一项帮助我们“验明”肿瘤基因特征的关键检测。

检测项目通俗解读：BRCA、HRD与“双样本”是什么？

这项检测的名字听起来专业，但我们可以把它拆解开来理解：

• BRCA1/2基因：这是两个重要的抑癌基因，相当于细胞内的“基因组修复师”，负责修复DNA损伤，维持基因稳定。如果它们因遗传或后天因素发生有害突变而“罢工”，细胞就更容易积累基因错误，导致癌变。著名的安吉丽娜·朱莉预防性手术，就是因为检测到了BRCA基因的致病突变。
• HRD（同源重组修复缺陷）：这是一个更广泛的概念。你可以把细胞的DNA想象成一条复杂的双螺旋梯子。同源重组修复（HRR）是细胞修复这条“梯子”双链断裂的一种高保真方法。HRD意味着这套修复系统出了故障。BRCA基因突变是导致HRD最常见的原因之一，但还有其他基因也可能导致HRD。HRD状态的肿瘤，就像一座“基因组维修站”瘫痪的工厂，内部混乱不堪。
• “双样本”检测：这是本检测的一大特色。它要求同时提供肿瘤组织样本（来自手术或活检）和血液样本（提取白细胞DNA）。为什么要两份样本？血液中的DNA代表你与生俱来的“胚系遗传背景”，而肿瘤组织中的DNA则包含了肿瘤发生过程中产生的“体细胞突变”。通过两者对比，医生可以清晰地区分：基因突变是天生遗传来的（可能影响家族风险评估），还是仅仅发生在肿瘤细胞中（指导当前治疗）。这为治疗和家族健康管理提供了双重信息。
• 检测方法：NGS（高通量测序）：这是一种能够一次性对数十万到数百万条DNA分子进行快速测序的技术，如同用一台超高分辨率的扫描仪，对目标基因区域进行全景式排查，不漏过任何可疑的“蛛丝马迹”。

国内外治疗进展：从PARP抑制剂到更广阔的天空

检测出BRCA突变或HRD状态，绝不仅仅是一个诊断标签，它直接关联到一类划时代的靶向药物——PARP抑制剂。这背后的原理被称为“合成致死”。

想象一下，一个BRCA突变（或HRD）的肿瘤细胞，它的主要DNA修复路径（同源重组修复）已经坏了。PARP酶是它修复DNA单链损伤的一条重要备用路径。PARP抑制剂的作用，就是精准地“堵死”这条备用路径。当两条修复路径都被阻断，DNA损伤无法修复，癌细胞就会因“合成致死”效应而走向死亡，而正常细胞因为BRCA基因功能正常，仍有主要修复路径可用，受到的伤害相对较小。

近年来，以奥拉帕利、尼拉帕利、帕米帕利等为代表的PARP抑制剂，在国内外权威指南中，已经成为携带BRCA突变或HRD阳性的晚期卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等患者的重要治疗选择，用于一线维持治疗、复发后的治疗等，显著延长了患者的无进展生存期，甚至总生存期。这标志着肿瘤治疗真正进入了基于生物标志物的精准时代。

此外，HRD状态也被证实与铂类化疗的敏感性相关，HRD阳性的患者通常能从铂类化疗中获益更多。同时，HRD作为新兴的生物标志物，正在被探索与免疫治疗等其他疗法的关联，未来可能为患者打开更多治疗之门。国际上的临床试验也正在探索针对HRD的更广泛靶向策略。

检测过程全攻略：一份样本，一份希望

从决定检测到拿到报告，整个过程是怎样的？我们从患者视角来了解一下：

• 第一步：医患充分沟通。您的主治医生会根据您的病情（如肿瘤类型、分期、家族史等），评估您是否适合进行这项检测，并详细解释检测的目的、意义和流程。这是您知情同意的重要环节。
• 第二步：样本采集。
  • 组织样本：通常来自您之前手术切除或穿刺活检的肿瘤组织蜡块或切片。医院病理科会协助调取并制备成符合检测要求的样本。这份样本承载着肿瘤最核心的基因信息。
  • 血液样本：就像常规抽血检查一样，医护人员会为您采集一小管静脉血（通常5-10毫升），用于提取白细胞中的DNA。这个过程快速，创伤极小。
• 第三步：样本送检与检测。您的样本在严格低温保护下，被送往专业的检测实验室。实验室技术人员会利用先进的NGS平台，对两份样本中的目标基因进行深度测序和分析。
第四步：报告生成与解读。经过严谨的生物信息学分析和临床解读，一份详尽的检测报告将在约7个工作日内生成。这份报告不是一堆难懂的数据，而是经过医生和科学家翻译的、与您治疗方案直接相关的“行动指南”。

预防与监测建议：为自己，也为家人

这项检测的结果，不仅关乎您当下的治疗，也如同一盏灯，照亮了未来健康管理的道路。

• 对于患者本人：如果检测发现是胚系突变（即血液中也存在，属于遗传性突变），意味着您身体的其他器官也可能有较高的患癌风险。您需要与医生讨论，制定个性化的定期筛查计划（如乳腺MRI、盆腔超声、CA125检测等），进行主动健康管理。
• 对于血缘亲属：遗传性BRCA1/2突变有50%的几率传递给子女。直系亲属（如兄弟姐妹、子女）可以考虑进行遗传咨询和预防性基因检测。如果携带同样的突变，他们可以提前开启增强监测或采取预防措施，将癌症风险降到最低。这是一个关乎整个家族健康的重要信息。
• 治疗后的监测：即使正在接受PARP抑制剂等靶向治疗，定期的影像学检查和肿瘤标志物监测依然必不可少，以评估疗效并及时发现可能的耐药或复发。

报告解读指南：与医生携手，看懂你的“生命密码”

当您拿到报告时，请不要独自面对那些专业术语。您的主治医生或遗传咨询师是您最好的解读伙伴。报告中以下几个核心部分值得重点关注：

请带着这份报告，与您信任的医生进行一次深入的交流。结合您的具体病情，医生会为您制定出最个体化的治疗方案。在抗击肿瘤的路上，科学的武器与医患之间温暖的信任，同样重要。

医学的进步，正将曾经遥不可及的精准治疗带到我们身边。“双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测”就是这样一座桥梁，连接起复杂的基因信息与清晰的临床决策。它不仅仅是一次检测，更是一次为生命寻找更多可能性和希望的机会。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。