STR快速产前诊断检测
安远县万核医学基因检测咨询中心是赣州市安远县专业STR快速产前诊断检测预约机构，位于江西省赣州市安远县濂江路76号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。为章贡区、南康区、赣县区等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。
为什么需要产前检测：出生缺陷，科学孕育健康宝宝
安远县万核医学基因检测咨询中心提供专业的STR快速产前诊断检测检测服务。预约电话：400-178-9498
生育一个健康的宝宝是每个家庭的期盼。然而，出生缺陷是影响我国儿童健康和人口素质的重大问题。据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例。，染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一。
常见的染色体，如唐氏综合征（21三体综合征），在新生儿中的发生率约为1/600至1/800，且随着孕妇年龄的增长，风险显著升高。此外，18三体综合征、13三体综合征以及性染色体非整倍体等，也会导致胎儿严重的智力障碍、多发畸形或生长发育异常。除了染色体数目异常，一些由基因片段微缺失/微重复导致的综合征，以及单基因遗传，也因携带频率不低而需要。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐年增加，进一步凸显了进行科学、有效的产前筛查与诊断的重要性。通过规范的产前检测，可以尽早发现胎儿潜在的遗传异常，为家庭提供科学的决策依据，有效预防严重出生缺陷儿的出生。
主流产前检测方案对比分析
目前，针对胎儿染色体异常的检测主要有以下几类技术，它们在检测范围、准确性、风险等方面各有特点。下表为准妈妈们梳理了信息：
注：表格中“风险”一栏所指“有创”风险，即进行绒毛穿刺、羊膜穿刺或脐静脉穿刺等手术操作本身所带来的极低概率并发症风险。
STR快速产前诊断检测的特点与核心优势
STR快速产前诊断检测是一种基于分子遗传学技术的产前诊断方法。它通过PCR毛细管电泳技术，对从绒毛、羊水、脐带血等样本中提取的胎儿DNA进行特定位点分析。
核心特点：
- 快速精准诊断：该检测针对21、18、13号染色体及性染色体上特异的短串联重复序列（STR）位点进行检测，能够快速、准确地判断这些染色体是否存在数目异常（如三体、单体），是重要的产前诊断技术之一。
- 检测范围明确：专注于最常见的几种染色体非整倍体（如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征及特纳综合征等）的快速诊断。
- 报告周期极短：通常在收到合格样本后3个工作日即可报告，能极大缓解准父母在诊断结果期间的焦虑。
- 鉴别样本：通过分析多个STR位点，该技术还能有效鉴别是否发生母血污染，确保诊断结果的可靠性。
主要优势：相较于传统的染色体核型分析（需要细胞，耗时2-3周），STR检测最大的优势在于“快速”。对于通过发现严重结构异常、或学筛查/NIPT提示高风险，需要尽快明确诊断以进行临床决策的孕妇，STR检测能提供及时信息。它通常与核型分析或CNV-seq等更检测互为，形成“快速初步诊断+精细分析”的组合策略。
如何根据年龄与风险因素选择检测方案
产前检测方案的选择应个体化，需综合考虑孕妇年龄、孕周、学筛查结果、软指标及异常发现、家族遗传史等多种因素。
- 对于年龄<35岁、无高危因素的孕妇：建议从常规唐氏筛查开始。若结果为低风险，可继续常规产检；若为高风险或临界风险，则建议进行NIPT进行高级筛查，或直接咨询产前诊断门诊，考虑有创产前诊断。
- 对于年龄≥35岁的高龄孕妇、或学筛查高风险/NIPT高风险的孕妇：由于胎儿染色体异常风险显著增高，建议直接进行有创产前诊断（如羊膜穿刺）。在羊穿取材后，可根据临床急需程度，选择是否增加STR快速检测以尽快获得常见染色体数目结果，同时进行染色体核型分析或CNV-seq以获得基因组信息。
- 对于检查提示胎儿结构异常或多项软指标的孕妇：无论学筛查或NIPT结果如何，均强烈建议进行有创产前诊断。此时，CNV-seq能检出微缺失/微重复，常作为首选的分子诊断技术，可联合STR检测快速排除常见非整倍体。
- 对于有明确遗传家族史或曾生育过染色体异常患儿的孕妇：应在孕前或孕早期进行遗传咨询，制定个性化的产前诊断方案，可能涉及更专业的单基因检测或特定的染色体检查。
孕期监测与决策建议
产前检测是序列化、阶梯式的过程，贯穿整个孕期。
- 孕早期（11-13+6周）：完成NT检查及早期唐筛，建立初步风险评估。
- 孕中期（15-20周）：完成中期唐筛。对于高风险或高龄孕妇，应在孕16-22周合理安排羊膜穿刺。若选择有创诊断，可与医生沟通，了解STR快速检测、核型分析、CNV-seq等不同技术的意义，并根据自身（如焦虑程度、异常等）决定是否增加快速检测项目。
- 孕中期至晚期（20周后）：系统排畸检查。任何结构异常发现都可能成为需要进行有创产前诊断（如脐带血穿刺）的指征。
无论选择哪种检测，重要的是与产科医生及遗传咨询师沟通，理解每种技术的局限性（如STR不检测结构异常和微缺失/重复，NIPT是筛查而非诊断等），结合自身做出选择。所有筛查高风险的结果都需要通过有创产前诊断来最终确诊。
STR快速产前诊断检测须知
- 检测性质：本检测属于产前诊断技术，而非筛查。样本通过有创方式（绒毛穿刺、羊膜穿刺或脐静脉穿刺）获取。
- 适用人群：适用于需要进行快速常见染色体数目异常诊断的孕妇，适用于孕周偏大、提示严重异常需尽快决策，或孕妇心理焦虑迫切希望知晓结果。
- 样本要求：检测接受由专业医疗机构采集的绒毛、羊水、脐带血样本，并需确保样本量、无严重污染。
- 结果解读：检测结果需由临床医生结合表现、检查结果进行综合解读。阴性结果不能排除STR位点覆盖范围之外染色体或基因异常。如结果提示异常，应进行详细的遗传咨询。
- 局限性：该技术主要针对特定的染色体数目异常进行诊断，不能检测染色体平衡易位、倒位等结构异常，也不能检测基因点突变及本检测位点未覆盖的微缺失/微重复。因此，它常与染色体核型分析或CNV-seq联合应用，以提供更胎儿遗传信息。
