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肿瘤同源重组缺陷（HRD）
井冈山市万核医学基因检测咨询中心是吉安市井冈山市专业肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测预约机构，位于井冈山市新城区黄洋界大道168号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖吉州区、青原区、等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥7040
¥9152
省¥2112
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为什么医生建议做基因检测？
井冈山市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测服务。预约电话：400-178-9498
当患者确诊为乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或宫颈癌时，医生常会建议进行肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测。这是因为HRD状态直接影响PARP抑制剂等靶向药物的疗效选择，同时也能评估遗传风险和预后。根据中国国家癌症中心最新数据：
- 乳腺癌：年新发病例42万，死亡率9.5/10万，5年生存率82%
- 卵巢癌：年新发病例5.7万，死亡率3.7/10万，5年生存率39%
- 子宫内膜癌：年新发病例8.1万，高发年龄50-60岁，女性占比98%
- 宫颈癌：年新发病例11.9万，农村发病率是城市2倍
1. 项目介绍
肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测通过NGS技术评估BRCA1/2等HR通路相关基因的突变状态及基因组不稳定性评分（GIS），为PARP抑制剂用药提供分子依据。中国卵巢癌患者中约25%存在HRD阳性，乳腺癌三阴性亚型中HRD阳性率达30%。
2. 检测内容详解
3. 检测技术原理
采用杂交捕获二代测序技术：
- 建库：组织DNA片段化后加接头
- 捕获：探针杂交富集目标区域
- 测序：Illumina平台双端150bp测序
- 生信分析：变异检测+GIS算法
4. 适用人群
- 初诊分型：三阴性乳腺癌/高级别浆液性卵巢癌
- 耐药换药：铂类化疗后进展患者
- 术后监测：根治术后微小残留病灶评估
- 遗传评估：有家族史的一级亲属
- 筛查：BRCA突变携带者年度筛查
5. 检测流程
- 临床医嘱开具检测申请单
- 病理科采集FFPE组织或外周血
- 冷链运输至认证实验室
- 10X深度质控合格后检测
- 7个工作日出具报告
6. 预防与监测
HRD阳性患者需加强随访：
- 术后每3个月检测CA125+影像学
- 治疗中每8周ctDNA动态监测
- MRD阴性患者可延长随访间隔
7. 报告解读
报告包含三部分核心内容：
- 突变分类：按ACMG标准判定致病性
- 用药建议：NCCN指南推荐方案
- 临床试验：匹配的国内III期研究
