项目介绍

肺癌（EGFR T790M）突变检测是一款基于ddPCR（微滴式数字PCR）技术的肿瘤基因检测产品，专门用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者EGFR基因上的T790M位点突变。该检测对于指导EGFR-TKI类药物（如吉非替尼、厄洛替尼）耐药后的后续治疗，特别是奥西替尼（Osimertinib）等第三代EGFR-TKI的用药，具有至关重要的临床价值。

根据中国国家癌症中心发布的最新数据，肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。其流行病学特征具体如下：

• 年新发病例数：约82.8万例。
• 发病率：位居所有癌症之首，约占全部恶性肿瘤新发病例的20%。
• 死亡率：同样高居榜首，约占全部癌症死亡病例的27%。
• 5年生存率：总体约为19.7%，早期发现和治疗可显著提升生存率。
• 高发年龄：多见于40岁以上人群，发病率随年龄增长而上升，60-74岁为发病高峰。
• 男女比例：男性发病率显著高于女性，比例约为2.4:1。

在非小细胞肺癌中，EGFR是关键的驱动基因。一线使用第一代或第二代EGFR-TKI靶向药的患者，通常在治疗9-13个月后出现获得性耐药，其中约50%-60%的耐药机制与EGFR T790M位点的二次突变有关。本检测通过高灵敏度的ddPCR技术，精准识别血液或组织样本中的T790M突变，为临床制定后续精准治疗方案提供直接依据。

临床决策指南

当非小细胞肺癌患者在接受第一代或第二代EGFR-TKI治疗过程中出现疾病进展时，遵循以下决策路径，通过检测T790M突变状态来指导下一步治疗：

检测流程

本检测流程高效便捷，从样本送检到报告出具仅需5个工作日，助力临床快速决策。

1. 临床评估与申请：经治医生评估患者符合检测适应症，开具检测申请单。
2. 样本采集与寄送：根据临床情况，采集以下任一合规样本，并按要求保存寄送。
   • 组织样本：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织。
   • 液体活检样本：全血、血浆（尤其适用于组织样本不可及的患者）。
3. 实验室检测：样本抵达实验室后，进行DNA抽提，采用ddPCR技术对EGFR T790M突变位点进行高灵敏度、高特异性的检测与定量分析。
4. 生物信息学分析：对检测数据进行严格的质量控制和生物信息学分析，确认突变状态并计算突变丰度。
5. 报告出具与解读：生成包含检测结果、临床意义解读及用药建议的正式报告，交付至申请医生。

基因与药物详情

EGFR基因与T790M突变

吉安市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌（EGFR T790M)突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

EGFR（表皮生长因子受体）基因是一种原癌基因，其编码的蛋白在细胞生长、增殖和分化中起关键作用。在非小细胞肺癌中，EGFR基因的激活突变（如19外显子缺失、21外显子L858R点突变）是重要的驱动因素，也是第一代/第二代EGFR-TKI药物的治疗靶点。

T790M突变是位于EGFR基因20号外显子上的一个点突变（c.2369C>T， p.Thr790Met）。它被称为“守门位点”突变，通过改变EGFR蛋白ATP结合域的空间结构，降低第一代/第二代EGFR-TKI药物与靶点的结合力，从而导致耐药。检测到T790M突变，意味着患者可能从第三代EGFR-TKI治疗中获益。

相关靶向药物

• 第一代/第二代EGFR-TKI：如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等。是EGFR敏感突变非小细胞肺癌的一线标准治疗，但多数患者会产生获得性耐药。
• 第三代EGFR-TKI（如奥西替尼）：专门针对EGFR敏感突变和T790M耐药突变设计。对于一线EGFR-TKI治疗进展后且T790M检测阳性的患者，奥西替尼被证明能显著延长无进展生存期（PFS），且对中枢神经系统转移灶也显示出良好疗效，已成为此类患者的首选治疗方案。

肺癌预防与监测

虽然基因检测主要服务于已确诊患者的治疗，但肺癌的预防和早期筛查同样重要。

高危人群与预防

• 高危人群：长期吸烟者、有职业暴露史（如石棉、氡、煤烟）、有肺癌家族史、患有慢性阻塞性肺疾病（COPD）或肺纤维化者。
• 预防建议：
  • 戒烟并避免二手烟暴露。
  • 减少职业与环境污染暴露，做好防护。
  • 保持健康饮食，多摄入新鲜蔬菜水果。
  • 坚持适度体育锻炼，增强免疫力。

治疗期间与康复期监测

• 疗效监测：接受靶向治疗期间，应定期进行影像学评估（如CT）以监测肿瘤变化。动态监测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）有助于更早地发现耐药迹象。
• 耐药监测：一旦发现疾病进展，应及时进行包括T790M在内的基因检测，明确耐药机制，为更换治疗方案提供依据。
• 康复期随访：完成阶段性治疗后的患者，需遵医嘱定期复查，关注症状变化，实现长期管理。

价格套餐

套餐名称	原价	预约价
肺癌（EGFR T790M)突变检测	¥2600	¥2000

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准