子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）专业介绍

55岁的李女士，因绝经后阴道不规则流血就诊。宫腔镜检查及诊刮术后，病理报告提示为子宫内膜样腺癌。虽然手术是首选治疗，但李女士和她的主治医生都希望更深入地了解肿瘤的分子特征：是否存在可靶向的驱动突变？化疗药物的敏感性如何？是否有遗传风险？术后如何更精准地监测复发？这些问题的答案，对于制定个体化治疗方案和长期管理策略至关重要。传统的组织活检有时受限于取材的局限性和创伤性，而基于血液的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，为全面、动态地解答这些问题提供了新的视角。

一、 项目介绍与癌种流行病学

子宫内膜癌是起源于子宫内膜上皮的恶性肿瘤，是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。其发病率在全球范围内呈上升趋势，严重威胁女性健康。

基于中国国家癌症中心的最新统计数据，子宫内膜癌的流行病学特征如下：

• 发病率：居中国女性恶性肿瘤发病谱第6位，在妇科恶性肿瘤中仅次于宫颈癌。
• 死亡率：居中国女性恶性肿瘤死亡谱第10位左右。
• 5年生存率：总体约为70%-80%，但晚期及特殊病理类型患者预后较差。
• 高发年龄：好发于围绝经期及绝经后女性，发病高峰年龄在50-60岁。
• 男女比例：本病几乎全部发生于女性。
• 年新发病例数：中国每年新发病例数估计超过数万例，且近年来发病有年轻化趋势。

子宫内膜癌具有高度的分子异质性。根据TCGA分子分型，可分为POLE超突变型、MSI-H（微卫星高度不稳定）型、低拷贝数型和高拷贝数型。不同的分子分型与预后、治疗反应（尤其是免疫治疗）密切相关。因此，在传统病理分型基础上，进行深入的基因检测，已成为现代子宫内膜癌精准诊疗的核心环节。

二、 检测内容详解

本检测采用新一代测序技术，对患者外周血中的ctDNA进行深度测序，一次性覆盖120个与子宫内膜癌发生、发展、治疗及遗传密切相关的基因。检测内容全面，旨在满足临床诊断、治疗和监测的多重需求。

注：具体用药选择需结合患者整体状况、病理类型、疾病分期及药品说明书，由临床医生最终决策。

三、 检测技术原理

液体活检ctDNA检测是一项高精度的分子诊断技术，其核心在于从大量正常细胞释放的背景DNA中，捕获并分析极微量的肿瘤来源DNA片段。

1. 样本采集与DNA提取

永新县万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

采集患者外周血，通过离心分离出血浆。血浆中含有由肿瘤细胞凋亡或坏死释放的ctDNA。采用特定试剂盒从血浆中提取游离DNA。

2. 文库构建与目标区域捕获

对提取的cfDNA进行末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。随后，使用专门设计的探针 panel（覆盖120个目标基因的全外显子及部分内含子热点区域）对文库中的目标DNA片段进行杂交捕获，富集与肿瘤相关的基因序列。

3. 高通量测序与生信分析

捕获后的文库在高通量测序平台上进行深度测序（通常要求平均深度>10000X）。产生的海量序列数据经过专业生物信息学流程分析：

• 数据质控与比对：过滤低质量数据，将序列比对到人类参考基因组。
• 变异检出：识别单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异等。
• 注释与解读：将检出的变异与权威数据库（如ClinVar, COSMIC, OncoKB等）比对，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南等标准，评估变异的致病性、临床意义及证据等级。
• MSI与TMB分析：通过分析特定位点的稳定性计算MSI状态；通过评估每百万碱基的突变数计算TMB。

四、 适用人群

本检测适用于子宫内膜癌诊疗全过程的不同场景，帮助临床医生和患者做出更明智的决策。

• 初诊患者进行分子分型与辅助诊断：尤其对于晚期、复发或罕见病理类型患者，补充组织检测的不足，全面获取分子图谱，为一线治疗方案选择提供依据。
• 治疗耐药或疾病进展寻求换药策略：当一线治疗失败后，通过检测可以发现新的耐药机制或潜在靶点，为后续靶向、免疫或化疗方案的选择提供线索。
• 术后微小残留病灶监测与复发预警：根治性手术或治疗后，定期监测ctDNA水平，可比影像学提前数月发现分子层面的复发迹象，实现更早干预。
• 遗传风险评估：对于发病年龄较轻、有个人或家族肿瘤史（尤其结直肠癌、子宫内膜癌）的患者，进行林奇综合征等遗传性肿瘤综合征的筛查。
• 高危人群的辅助筛查：对于有肥胖、糖尿病、长期雌激素暴露等高危因素的女性，在特定临床研究背景下，可作为辅助筛查工具。

五、 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范，通常可在约10个工作日内完成。

1. 临床医嘱与知情同意：临床医生根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并与患者充分沟通检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集：由专业人员使用专用采血管（如Streck管）采集患者外周血。采血过程无需空腹，但建议在抗肿瘤治疗前或疗程间隔期进行，以避免治疗对ctDNA水平的干扰。
3. 样本寄送：采集后的血样在规定的温度条件下，及时快递至检测实验室。
4. 实验室检测与生信分析：实验室收到样本后，进行登记、质检，随后严格遵循标准化操作流程进行DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
5. 报告出具与发送：分析结果由分子病理专家和临床肿瘤专家共同审核，生成图文并茂的电子版及纸质版检测报告，发送至临床医生处。

六、 预防与监测

子宫内膜癌的治疗是长期过程，系统性的预防与监测是改善预后的关键。

术后随访与监测

• 常规随访：术后2-3年内每3-6个月复查一次，包括妇科检查、肿瘤标志物（如CA125）和影像学检查（超声、CT/MRI）。
• ctDNA动态监测：建议在术后基线（术后4周左右）、辅助治疗前后以及后续定期随访时进行ctDNA检测。若术后ctDNA持续阴性，提示复发风险低；若ctDNA由阴转阳或水平持续上升，则提示分子复发风险高，需加强影像学检查并考虑干预。

MRD评估

微小残留病灶是指治疗后体内残留的少量肿瘤细胞，是复发的根源。ctDNA检测是目前评估MRD最灵敏的工具之一。通过监测个体化的肿瘤特征性突变，可以实现超高灵敏度的MRD追踪，为术后辅助治疗决策（如是否需追加治疗）及复发早期治疗提供关键信息。

七、 报告解读

一份专业的检测报告是连接检测技术与临床实践的桥梁。报告通常包含以下核心部分：

• 患者信息与样本概览：核对基本信息及样本质控数据。
• 分子检测结果总览：以表格和摘要形式列出所有有临床意义的变异，包括基因名称、突变详情、变异频率、致病性分类等。
• 突变详细解读与用药建议：
  • I类变异（具有明确临床意义的变异）：直接对应已获批或高级别证据支持的靶向/免疫药物，报告会明确列出推荐药物、适应症及证据来源。
  • II类变异（具有潜在临床意义的变异）：对应处于临床研究阶段的药物或跨适应症用药可能，报告会提示相关的临床试验信息。
  • 遗传性变异：明确标注是否为胚系致病/疑似致病突变，建议进行遗传咨询及家系验证。
• MSI/HRD/TMB状态：明确报告这些生物标志物的结果，并解释其临床意义。
• 化疗药物相关基因解读：提示相关化疗药物的敏感性或毒性风险。
• 临床试验匹配：基于检测到的变异，筛选国内外正在进行的相关临床试验，为患者提供更多治疗选择。
• 总结与建议：报告最后会给出综合性的分子发现总结和下一步行动建议，供临床医生参考。

需要强调的是，基因检测报告是重要的决策辅助工具，但绝不能替代临床医生的综合判断。任何治疗方案的制定，都必须基于患者的全面临床情况、病理报告、体能状态、治疗意愿以及药品的可及性和医保政策，由经验丰富的肿瘤多学科团队共同决策。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。