双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

为什么医生建议做基因检测？

井冈山市万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤精准治疗时代，基因检测已成为制定个体化治疗方案的重要依据。通过检测肿瘤基因的突变状态，医生可以更准确地判断预后，选择最有效的靶向药物，无效治疗带来的经济和身体损伤。

1. 项目介绍

双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究是针对、卵巢癌等恶性肿瘤的分子诊断项目，通过同时检测血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)和白细胞基因组DNA，实现肿瘤体细胞突变和胚系突变的同步分析。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• ：45.29/10万，年新例约42万例
• 卵巢癌：6.47/10万，年新例约5.5万例
• 5年生存率：83.2%，卵巢癌39.1%
• 高发年龄：45-55岁（），50-60岁（卵巢癌）
• 性别比例：99%为女性，卵巢癌100%为女性

2. 检测详解

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术路线：

• 建库：血浆cfDNA和白细胞gDNA分别提取
• 捕获：杂交捕获BRCA1/2编码区及剪切位点
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：变异检测→注释→过滤→临床解读

4. 适用人群

• 初诊分型：指导一线靶向治疗选择
• 耐药换药：探索获得性耐药机制
• 术后监测：评估微小残留(MRD)
• 遗传评估：筛查性胚系突变
• 高危筛查：有家族史的健康人群

5. 检测流程

1. 临床医嘱检测申请单
2. 采集10mL外周血(Streck管+EDTA管各1支)
3. 样本冷链运输至实验室
4. 实验室7个工作完成检测
5. 电子报告发送至主治医师

6. 预防与监测

对于检测阳性建议：

• 术后随访：前2年每3个月复查，3-5年每6个月复查
• ctDNA监测：治疗期间每2周期动态检测
• MRD评估：术后1个月基线检测+定期监测

7. 报告解读

检测报告将明确：

• 突变分类：性/可能性/意义未明
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物及临床试验药物
• 遗传咨询：胚系突变携带家族风险评估

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。