BRCA1/2基因突变检测

为什么医生建议做基因检测？

泰和县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

这是肿瘤家属最常提出的疑问。作为临床医生，我们建议进行BRCA1/2基因检测，是因为它能提供诊断信息，直接影响治疗方案选择和预后评估。通过检测可以明确是否存在靶向治疗机会，预测化疗敏感性，同时评估家族遗传风险，制定个体化诊疗策略。

1. 项目介绍

BRCA1/2基因突变检测是针对外显子组分析。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 42万例，占女性恶性肿瘤首位
• 卵巢癌年5.7万例，死亡率肿瘤首位
• 高发年龄45-55岁，卵巢癌50-65岁
• 男女比例：:1，女性

BRCA1/2突变达70%，卵巢癌风险达40%，且与。检测结果对PARP抑制剂用药决定性价值。

2. 检测

3. 检测技术原理

采用NGS技术流程：

• 建库：提取基因组DNA进行片段化和末端修复
• 捕获：特异性探针杂交富集目标区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：变异检测→注释→临床解读

检测灵敏度达99%，可识别≥5%突变频率的体细胞变异。

4. 适用人群

• 初诊分型/高级别浆液性卵巢癌
• 耐药换药：铂类化疗后进展
• 术后监测：完成治疗后的复发风险评估
• 遗传评估：有家族史或早发
• 高危筛查：健康人群遗传咨询

5. 检测流程

1. 临床医生医嘱
2. 采集10mL EDTA血
3. 样本冷链运输至实验室
4. 实验室完成检测与质控
5. 10个工作li>

6. 预防与监测

对于：

• 术后每3-6个月随访肿瘤标志物
• 每年MRI+钼靶联合筛查
• 高危人群考虑预防性手术
• ctDNA动态监测微小>

7. 报告解读

• 突变分类/意义未明变异
• 用药建议：PARP抑制剂适应症与用药方案
• <：组条件的在研新药

需由肿瘤遗传专科医生结合临床进行综合开展家系验证。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。