肿瘤同源重组缺陷（HRD）

1. 项目介绍

吉安市万安县肿瘤同源重组缺陷（HRD）预约就选万安县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，我们经常遇到这样的场景：一位45岁的女性为高级别浆液性卵巢癌，主治医生在制定治疗方案前建议进行肿瘤同源重组缺陷(HRD)检测。这项检测对于指导PARP抑制剂靶向治疗选择价值。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 卵巢癌年5.7万例，占女性恶性肿瘤的3.1%
• 死亡率高达3.5/10万，5年生存率
• 高发年龄集中在50-60岁

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术标准化流程：

• 建库：DNA片段化后加接头
• 捕获：探针杂交富集目标区域
• 测序：Illumina平台双端测序
• 生信分析：变异检测+HRD评分计算

4. 适用人群

临床推荐以下五：

• 初诊分型：高级别浆液性卵巢癌/三>
• 耐药换药：铂类耐药考虑PARPi治疗
• 术后监测：评估微小RD)
• 遗传评估：有
• 筛查：BRCA突变性监测

5. 检测流程

标准化操作步骤：

1. 临床医嘱检测申请单
2. 采集肿瘤组织/外周血样本
3. 冷链运输至认证实验室
4. 实验室7个工作
5. 签发临床解读报告

6. 预防与监测

阳性方案：

• 术后随访：每3个月影像学+肿瘤标志物
• ctDNA监测：治疗期间每2周期动态检测
• MRD评估：术后1个月基线检测

7. 报告解读

• 突变分类：可能未明
• 用药建议：NCCN指南推荐方案
• 临床试验