双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究

项目介绍

吉州区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究是针对泛实体瘤开发的创新性基因检测产品，通过同时分析血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)和白细胞基因组DNA评估肿瘤特异性突变和胚系遗传变异。该检测覆盖DNA损伤修复通路核心的45个基因，为临床治疗决策提供分子层面的精准依据。

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：中国恶性肿瘤例约482万例，死亡万例。总体5年生存率约为40.肺癌、胃癌、结直肠癌等实体瘤占比70%。随年龄增长而上升，40岁后显著升高，60-64岁达到峰值。性别分布上(207.03/10万)略高于女性(168.14/10万)。

决策指南

传统治疗方案与精准医疗路径的对比中，基因检测显著改变了临床决策流程：

检测流程

1. 样本采集：采集10mL外周血至专用采血管(Streck管)
2. 样本处理：分离血浆与白细胞组分，分别提取DNA
3. 文库构建：采用杂交捕获法构建测序文库
4. 高通量测序：Illumina平台双端150bp测序
5. 生物信息分析：变异检测、注释与临床解读
6. 报告生成：整合临床意义与治疗建议

基因>

基因	变异类型	>	临床证据等级
BRCA1/2	性突变	PARP抑制剂	1级
ATM	功能缺失突变	PARP抑制剂	2A级
PALB2	截短突变	铂类化疗	2B级
RAD51C/D	胚系突变	PARP抑制剂	3级

预防与监测

对于检测出DNA性胚系突变的

• 建议一级亲属进行遗传咨询和基因检测
• 加强肿瘤的早期筛查频率
• 考虑预防性干预措施
• 治疗期间每8-12周进行ctDNA动态监测

注意事项

• 近期输血或造血干细胞移植
• 溶血样本可能影响检测准确性
• 检测结果需结合检查综合判断
• 部分变异需家系验证确定临床意义

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。