妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

1. 项目介绍

遂川县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据NCCN和CSCO最新指南推荐，对于晚期妇瘤及，基于脑脊液的液体活检可作为组织检测适用于无法获取组织样本或需要监测中枢。基因检测结果将直接影响靶向治疗选择、预后评估及遗传风险判断。

中国妇瘤及生殖系统（国家癌症中心2022年报告）：

• 卵巢癌：年新发5.7万例，死亡率妇科肿瘤首位（3.7/10万），5年生存率%，高发年龄50-60岁
• 宫颈癌：年新发11.9万例，死亡率6.4/10万，5年生存率67.6%，高发年龄40-50岁
癌：年新发8.1逐年上升（8.2/10万），5年生存率72.1%，高发年龄55-65岁

2. 检测

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：采用双端分子标签技术，对脑脊液cfDNA进行末端修复和接头连接
• 捕获：基于RNA探针杂交捕获172个目标外显子子区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度>5000X
• 生信分析：经UMI纠错、变异注释性造血过滤等12步分析流程

4. 适用人群

• 初诊分型无法获取组织样本时
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找替代方案
• 术后监测：评估微小MRD）状态
• 遗传评估：满足Amsterdam II标准的高风险个体
• 筛查：脑膜脑脊液特异性突变检测

5. 检测流程

1. 医嘱：临床申请单
2. 取样3-5ml脑脊液（EDTA抗凝管）
3. 送检：4℃冷链运输（采样后6）
4. 实验室：收到后DNA提取
5. 报告：7个工作标准化解读报告

6. 预防与监测

术后随访方案：

• 高危前2年每3个月脑脊液ctDNA监测
• 中危个月联合影像学检查
• MRD阳性：建议治疗

7. 报告解读

核心：

• 突变分类：按性分为I-IV级（ACMG标准）
• 用药建议：标注NCCN/CSCO推荐等级和医保适应症
• 临床试验III期以上试验信息
• 遗传咨询：胚系突变附家系验证建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。