双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

1. 项目介绍

遂川县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN指南和CSCO诊疗指南，BRCA1/2基因检测被列为、卵巢癌、癌和癌I类推荐检测项目。指南明确指出，携带BRCA1/2性突变的应考虑PARP抑制剂靶向治疗，并可指导家族遗传风险评估。

中国学数据（国家癌症中心2022年统计）：

• ：42.55/10万，女性恶性肿瘤首位
• 死亡率：9.90/10万
• 5年生存率：83.2%（城市地区）
• 高发年龄：45-55岁
• 男女比例：1:99
• 年新例数：约42万例

2. 检测详解

3. 检测技术原理

NGS技术流程：

• 建库：使用FFPE组织和血液样本进行DNA提取和质量控制
• 捕获：特异性探针捕获BRCA1/2编码区及剪切位点
• 测序：Illumina平台双端150bp高通量测序
• 生信分析：采用GATK标准流程进行变异检测，ACMG指南进行临床解读

4. 适用人群

该检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：确诊/卵巢癌治疗前分子分型
• 耐药换药：铂类治疗后进展治疗方案调整
• 术后监测：高风险预后评估和监测策略制定
• 遗传评估：家族史阳性遗传风险评估
• 筛查：高危人群的早期筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱：临床医师基因检测申请单
• 取样：采集FFPE组织切片和EDTA抗凝外周血
• 送检：冷链运输至中心实验室
• 实验室：样本接收后7个工作完成检测
• 报告：电子版/纸质版报告发送至申请医师

6. 预防与监测

对于BRCA1/2突变携带推荐：

• 术后随访：前2年每3个月1次，3-5年每6个月1次
• ctDNA监测：治疗期间每2个周期进行动态监测
• MRD评估：术后1个月、3个月、6个月进行微小残留检测

7. 报告解读

检测报告将以下核心：

• 突变分类：明确注释变异性等级（/可能/VUS）
• 用药建议：提供FDA/NMPA批准的靶向治疗药物推荐
• 临床试验：基于突变特征筛选适合的临床试验方案

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。