子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）

为什么医生建议做基因检测？

井冈山市万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

当医生常会建议进行基因检测。这是因为现代医学已证实，通过分析基因突变，可以更精准地制定治疗方案、风险，并为提供遗传风险评估。以下将详细介绍这项检测的临床价值。

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 高发年龄为50-60岁，绝经后女性占75%
• 5年生存率约为72%，晚期17-45%
• 死亡率恶性肿瘤第三位

本检测采用外周血ctDNA检测技术，覆盖120个与状态、28个同源重组修复(HRR)基因、基因及化疗药物敏感性基因。

2. 检测

3. 检测技术原理

标准的NGS技术流程：

1. 建库：从10ml外周血中提取ctDNA，经末端修复、加接头等步骤构建文库
2. 捕获：使用特异性探针捕获120个目标基因区域
3. 测序：在Illumina平台进行双端测序，平均深度≥5000X
4. 生信分析：通过专利算法识别体细胞突变、MSI状态及拷贝数变异
5. 临床解读指南对变异进行临床意义分级

4. 适用人群

• 初诊分型：新进行分子分型指导治疗决策
• 耐药换药：治疗过程中出现进展需调整方案
• 术后监测：根治术后评估微小RD)
• 遗传评估：有家族史筛查林奇综合征
• 高危筛查：肥胖危人群的早期筛查

5. 检测流程

1. 医嘱：申请单
2. 样本采集：采集10ml外周血至专用cfDNA采血管
3. 样本运输：4-8℃冷链运输至实验室
4. 实验室检测：10
5. 报告发放：电子版与纸质版同步发送

6. 预防与监测

对于：

• 术后26个月检测ctDNA动态变化
• 结合影像学检查评估MRD状态
• MSI-H/d家属应进行遗传咨询
• 林奇综合征加强结直肠癌筛查

7. 报告解读

检测核心>

• 突变分类：按ACMG标准分为意义未明等
• 用药建议
：列出FDA/NMPA批准及NCCN推荐的靶向药物
• 临床试验
：提供组条件的在研新药信息
• 遗传咨询建议
：对胚系突变给出家系验证建议