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洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(2次MRD)

在吉安市安福县做洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(2次MRD),推荐安福县万核医学基因检测咨询中心(江西省吉安市安福县平都镇西路4号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥8640
¥11232
省¥2592
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

项目介绍

TM实体瘤全程管理(2次MRD),推荐安福县万核医学基因检测咨询中心提供专业的洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(2次MRD)检测服务。预约电话:400-178-9498

洞微GENETRON MRD TM实体瘤管理(2次MRD)是一款基于下一代测序技术,通过组织与血液样本进行分子残留监测的基因检测产品,旨在为实体瘤提供从诊断、治疗到术后监测周期精准管理。临床应用广泛覆盖肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、癌、、膀胱癌(MIBC)、食管癌等高发实体瘤种。

以肺癌为例,根据中国国家癌症中心最新统计数据,肺癌是我国率和死亡率均首位的恶性肿瘤。年新例数约82.8万,年龄标化约为35.48/10万。肺癌整体5年生存率在过去十年虽有提升,但仍不容乐观,约为19.7%。高发年龄在60-75岁之间,男性显著高于女性,男女比例约为2.4:1。结直肠癌同样是我国高发癌种,年新例数约56.0万,年龄标化约为24.47/10万,5年生存率约为56.9%,高发年龄在50-75岁,男女比例接近1.3:1。这些严峻的学数据凸显了在治疗过程中进行精准监测与干预,以改善预后的极端重要性。

检测详解

本检测方案采用NGS技术,针对实体瘤核心驱动基因及与MRD监测高度单核苷变异、缺失等多种突变类型进行深度分析。检测为MRD监测提供个体化定制位点,同时也为临床用药决策提供参考信息。

核心基因/区域 主要突变类型 靶向药物(示例) 主要适应症 临床证据等级
EGFR 点突变(如L858R, exon19del), T790M 吉非替尼、奥希替尼 非小细胞肺癌 I级
KRAS 点突变(如G12C, G12D) 索托雷塞 非小细胞肺癌、结直肠癌 I-II级
BRAF V600E 点突变 达拉非尼+曲美替尼 黑色素瘤、非小细胞肺癌 I级
ALK融合 基因重排 唑替尼、阿来替尼 非小细胞肺癌 I级
微卫星不稳定性(MSI) 短串联重复序列不稳定 帕博利珠单抗 泛实体瘤 I级
肿瘤突变负荷(TMB) 基因组体细胞突变总数 多种检查点抑制剂 泛实体瘤 II-III级

注:本检测方案两次MRD监测时点,首次基于手术或活检组织样本定制个体化监测图谱,后续通过高灵敏度液体活检进行动态追踪,相较于单次或固定Panel检测,能更精准地反映个体肿瘤的分子特征与演化动态。

检测技术原理

本检测采用经过优化的NGS技术流程,确保对血液中极低丰度循环肿瘤DNA的高效捕获与精准分析。

  • 建库:对从组织或血液中提取的DNA进行末端修复、加接头等处理,构建适用于高通量测序的文库。对于cfDNA样本,采用特殊建库技术以保留片段特征并提高低起始量样本的建库成功率。
  • 捕获:针对定制的基因Panel,使用探针杂交捕获技术富集目标基因组区域,确保对目标突变位点的高效覆盖。
  • 测序:在高通量测序平台上进行双端深度测序。为满足MRD监测需求,对血液样本进行深度测序(通常>30000X),以检测低至万分之三的突变等位基因频率。
  • 生信分析:经过严格质控的测序数据,通过专属生物信息学流程进行比对、变异识别和过滤。通过背景噪音建模和机器学习算法,有效区分真实体细胞突变与测序或实验过程中的技术噪音,最终生成可靠的突变列表和MRD状态判定。

适用人群

该检测适用于实体瘤诊疗过程中的多个节点,主要覆盖以下五类人群:

  • 初诊分型:新确诊的I-III期实体瘤,通过组织检测明确分子分型,为后续治疗和监测奠定基线。
  • 耐药或需换药:靶向或化疗治疗过程中出现进展,通过血液检测探寻耐药机制,指导后续治疗方案调整。
  • 术后监测:已完成根治性手术(II-III期),通过系列血液MRD监测评估复发风险,实现早发现、早干预。
  • 遗传风险评估:肿瘤家族史或早发等特征的个体,通过检测胚系突变评估遗传风险。
  • 高危人群筛查:部分癌种的高危人群,可结合液体活检进行筛查与监测。

检测流程

从临床申请到报告交付,流程规范,确保检测质量与时效。

  1. 医嘱:临床医师根据,评估检测并检测申请。
  2. 样本采集与处理:采集外周血或获取福尔马林固定石蜡埋组织块/切片。血液样本需使用专用采血管,并按要求进行离心、分和临时储存。
  3. 样本寄送:使用专用冷链运输箱,将样本信息单在规定寄送至中心实验室。
  4. 实验室检测:实验室接收样本后,进行质检、提取、文库构建、靶向捕获、高通量测序及生物信息学分析。
  5. 报告生成与交付:检测完成后,专业团队生成并审核报告,在约定周期将纸质及电子版报告交付给临床医师。

预防与监测

对于已完成根治性治疗的实体瘤,系统性的随访与分子监测是预防复发、改善长期生存。

  • 术后随访频率:通常建议术后前2年每3-6个月随访一次,第3-5年每6-12个月随访一次,5年后每年随访一次。频率需根据癌种、分期、特征及初始治疗个体化调整。
  • ctDNA动态监测:将ctDNA-MRD监测常规随访体系。建议在术后特定时间点(如术后1、治疗前后及完成后)以及后续定期随访时进行抽血检测,以动态评估分子层面的复发风险。
  • MRD评估与临床决策:MRD阳性结果提示存在分子残留,复发风险显著增高,临床医生需结合影像学等检查结果,考虑强化治疗或更密切的监测。MRD阴性则提示复发风险较低,但仍需结合临床进行常规随访。连续监测中MRD状态由阴转阳是复发的重要预警信号。

报告解读

检测报告将为临床医师提供、分子信息以指导实践。

  • 突变分类与解读:报告将检测到的变异分为/可能、意义不明、良性/可能良性等类别,并详细注释临床意义、在人群和数据库中的频率、文献依据等。
  • 用药建议:针对检出的明确临床意义的突变,报告会列出权威指南(如NCCN、CSCO)推荐的靶向药物或治疗选择,并标注证据等级与适用条件。
  • 临床试验:对于当前标准治疗选择有限或已发生耐药,报告可能提供分子特征的正在招募的临床试验信息,为提供潜在的前沿治疗机会。
  • MRD专项结论:报告将明确给出本次血液检测的MRD状态(阳性/阴性),并结合既往检测历史进行动态分析,提示分子复发风险与建议的后续监测或临床干预方向。
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