双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

1. 项目介绍

永新县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的张女士因持续性腹痛就诊，影像学检查发现卵巢占位，术后病理确诊为高级别浆液性卵巢癌。作为一种常见的妇科恶性肿瘤，卵巢癌在中国女性中的发病率约为6.3/10万，死亡率高达3.9/10万（中国国家癌症中心2022年数据）。据统计，中国每年新发卵巢癌病例约5.5万例，5年生存率仅为39%，高发年龄集中在50-60岁，女性占比接近100%。

针对这类患者，双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测可同时分析肿瘤组织体细胞突变和血液胚系突变，覆盖同源重组修复缺陷(HRD)相关基因，为PARP抑制剂等靶向治疗提供全面依据。该检测采用NGS技术，需要匹配肿瘤组织和外周血白细胞样本，7个工作日内可完成报告。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

检测技术流程分为四个关键步骤：

• 建库：组织DNA提取后片段化，血液样本进行白细胞分离
• 捕获：采用探针杂交捕获目标基因区域
• 测序：NGS平台进行双端150bp测序
• 生信分析：突变注释、HRD评分计算及临床解读

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景的实体瘤患者：

• 初诊分型：晚期卵巢癌患者治疗前评估
• 耐药换药：铂类化疗后进展患者
• 术后监测：高风险患者复发监测
• 遗传评估：家族遗传风险筛查
• 早筛辅助：高危人群的预防性检测

5. 检测流程

1. 医嘱开具：临床医师根据适应证申请检测
2. 样本采集：同步采集FFPE组织和EDTA抗凝外周血
3. 样本送检：冷链运输至实验室
4. 实验室检测：按标准流程完成检测
5. 报告发放：7个工作日内出具临床报告

6. 预防与监测

对于确诊患者建议：

• 术后每3个月随访1次，持续2年
• 每6个月进行ctDNA动态监测
• 治疗结束后MRD评估

7. 报告解读

检测报告包含以下核心内容：

• 突变分类：致病性/可能致病性突变标注
• 用药建议：NCCN指南推荐方案
• 临床试验：匹配的国内注册试验信息

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。