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双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

吉安市万核医学基因检测咨询中心提供吉安市吉州区双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测服务,咨询热线4001789498。位于江西省吉安市吉州区井冈山大道164号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥5400
¥7020
省¥1620
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测项目介绍

本检测采用新一代测序技术(NGS),通过同时分析肿瘤组织和血液样本(白细胞),CA1/2基因突变状态及同源重组修复缺陷(HRD),为实体精准治疗提供分子水平依据。

中国:

根据中国国家癌症中心最新统计,我国实体瘤年新392.9万例,占所有恶性肿瘤的85%年例42.3万例(女性首位),卵巢癌5.7万例,.2万例。5年生存率在不同癌种间差异显著83.2%、卵巢癌39.1.4%。高发年龄集中在45-65岁,显著高于男性(约1.8:1)。

技术特点

吉安市万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

技术优势

  • 双设计降低假阳性
  • NGS测序深度≥500×
  • 覆盖BRCA1/2及剪切区域
  • HRD评分系统经过临床验证

覆盖范围

  • BRCA1/2点突变
  • 小li>
  • 大片段重排
  • 基因组不稳定性评分

  • 性变异解读
  • 临床意义分级
  • 靶向药物推荐
  • 遗传风险评估

适用人群

  • 晚期实体>
  • PARP抑制剂用药评估
  • 铂类化疗敏感性预测
  • 有家族史的高危人群

检测决策指南

实体
有可用肿瘤组织 检测(灵敏度降低)
无可用组织 进行血液样本检测
7个工作日出报告 BRCA/HRD阳性 BRCA/HRD阴性
PARP抑制剂适用 考虑>

检测流程

  1. 样本采集:肿瘤组织(FFPE切片≥5张) + 外周血5mL(EDTA抗凝)
  2. 样本运输:常温运输(血样需冰袋)
  3. DNA提取:组织DNA与gDNA同步提取
  4. 文库构建:杂交捕获法建库
  5. 高通量测序:Illumina平台
  6. 生物信息分析:变异检测+HRD评分
  7. 报告签发:临床级解读报告

基因-药物

基因变异 靶向药物 临床证据等级
BRCA1/突变 卵巢癌、> PARP抑制剂类 1级
HRD阳性 卵巢癌 铂类化疗/PARP抑制剂 2A级

预防与监测建议

  • BRCA1/每6个月
  • 女性携带岁后考虑预防性手术评估
  • 定期监测CA125等肿瘤标志物
  • 一级亲属建议进行遗传咨询
  • 保持健康生活方式控制风险因素

注意事项

样本要求:肿瘤组织需含≥20%肿瘤细胞,溶血

检测局限:不能检出表观遗传改变及机制

结果解读:需检查综合判断

遗传咨询:阳性结果建议专业遗传咨询

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