实体瘤78基因检测（血液版）

1. 项目介绍

永新县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的王持续咳嗽和体重下降就诊，CT检查发现肺部占经活检确诊为肺面对这一诊断，临床医生需要了解肿瘤分子特征以制定精准治疗方案。实体瘤78基因检测（血液版）通过检测血浆循环肿瘤DNA（ctDNA），为泛变异信息和靶向用药指导。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国恶性肿瘤年新482万例
• 恶性肿瘤死亡率达241.4/10万，死因的23.9%
• 5年生存率约为40.5%
• 高发年龄集中在40-65岁

2. 检测

3. 检测技术原理

建库：从血浆中提取cfDNA，经末端修复、加接头等步骤构建测序文库。

捕获：使用特异性探针对78个基因的目标区域进行杂交捕获。

测序：采用高通量测序平台进行双端测序，平均测序深度≥5000×。

生信分析：通过专业生物信息学流程进行变异检测和SNV、Indel、CNV和融合等变异类型。

4. 适用人群

• 初诊分型：新诊断实体一线治疗方案选择
• 耐药换药：靶向治疗耐药后寻找新的治疗靶点
• 术后监测：评估微小MRD）和复发风险
• 遗传评估：检测胚系突变评估遗传性肿瘤风险
• 筛查：高危人群的早期筛查

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医生申请单
2. 取样：采集10mL外周血至专用cfDNA采血管
3. 送检：样本冷链运输至实验室
4. 实验室：完成样本处理和测序分析
5. 报告：专业检测报告

6. 预防与监测

术后随访：建议术后每3个月进行一次ctDNA监测，持续2年；之后每6个月一次，持续3年。

MRD评估：通过ctDNA动态监测评估，灵敏度可达0.1%。

疗效监测：治疗期间每2-3个周期进行ctDNA水平监测，评估治疗反应。

7. 报告解读

突变分类：报告将变异临床意义分为I-IV类，I明确临床意义的变异。

用药建议：提供FDA/NMPA批准的靶向药物和临床试验药物信息。

strong>根据检测结果推荐适合的临床试验方案。