HRR基因突变检测（血液）

1. 项目介绍

在吉安市安福县做HRR基因突变检测（血液），推荐安福县万核医学基因检测咨询中心提供专业的HRR基因突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

乳腺癌是中国女性最常见恶性肿瘤，根据中国国家癌症中心最新数据显示：中国女性乳腺癌年龄标化发病率为39.1/10万，年新发病例约42万例，占全部女性恶性肿瘤的19.9%。5年相对生存率为82.0%，远高于其他恶性肿瘤平均水平。高发年龄段为45-55岁，年轻患者比例显著高于西方国家。男性乳腺癌约占全部乳腺癌的1%-2%。

卵巢癌在国家癌症登记数据中列为妇科恶性肿瘤第二位，中国年新发病例约5.5万例，年龄标化发病率为5.1/10万。由于缺乏早期筛查手段，约70%患者确诊时已为晚期（III-IV期），5年生存率仅为39.1%。发病高峰年龄为50-60岁。

HRR基因突变检测采用二代测序技术(NGS)，通过检测与同源重组修复功能障碍密切相关的35个基因外显子区域变异情况，为PARP抑制剂等靶向治疗提供分子依据。本检测基于血液样本，具有无创、全面、快速(10工作日)的特点。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用成熟的NGS技术流程：

• 建库：提取血浆游离DNA和白细胞gDNA，经末端修复、加接头等步骤构建测序文库
• 捕获：采用定制化探针对目标基因编码区及剪切位点进行特异性富集
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥500×
• 生信分析：经比对、变异检测、注释等流程，参照国际指南进行临床解读

4. 适用人群

• 初诊分型：高级别浆液性卵巢癌、三阴性乳腺癌患者的治疗方案制定
• 耐药换药：铂类化疗耐药后的挽救治疗选择依据
• 术后监测：接受PARP抑制剂维持治疗患者的疗效评估
• 遗传评估：早发乳腺癌/卵巢癌患者及其亲属的遗传咨询
• 筛查：具有家族史的高危人群早期筛查

5. 检测流程

标准操作程序确保结果可靠性：

1. 临床医嘱签署检测申请单
2. 采集10mL外周血至专用游离DNA采血管
3. 4℃冷链运输至实验室
4. 实验室进行样本处理和质量控制
5. 专业团队签发含临床指导意义的检测报告

6. 预防与监测

术后随访：PARP抑制剂治疗期间每3个月监测肿瘤标志物和影像学评估

ctDNA动态监测：每6周检测HRR突变等位基因频率变化，预测耐药风险

MRD评估：治疗后第1个月和第3个月进行超低频突变检测评估微小残留病灶

7. 报告解读

检测报告将包含以下关键信息：

• 突变分级：按ACMG标准分为致病/可能致病/临床意义未明等
• 用药建议：明确标注NCCN指南推荐的靶向治疗及相应证据级别
• 临床试验匹配：符合入组条件的国内外PARP抑制剂相关试验信息
• 遗传咨询提示：胚系变异阳性的进一步家系验证建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。