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泛实体瘤血液1238基因检测

吉安市万核医学基因检测咨询中心提供吉安市吉州区泛实体瘤血液1238基因检测服务,咨询热线4001789498。位于江西省吉安市吉州区井冈山大道164号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥12000
¥15600
省¥3600
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

泛实体瘤血液1238基因检测

所属分类:肿瘤基因检测 | 产品子类:泛实体瘤 | 检测方法:NGS(下一代测序) | 样本类型:血液(血浆+白细胞) | 临床应用:指导精准治疗 | 报告周期:7个工作日

一、项目介绍

泛实体瘤血液1238基因检测是一项基于循环肿瘤DNA(ctDNA)的高通量测序技术,通过单次抽血即可对1238个与实体瘤发生、发展及治疗密切基因扫描。该检测覆盖基因点突变、缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异形式,旨在无创、快速、揭示肿瘤的分子图谱,为临床医生制定个体化精准治疗方案提供依据。

对于无法获取或难以进行组织活检,血液检测(液体活检)提供了一种有效的替代或方案。它能够肿瘤异质性,动态监测治疗反应和耐药,是实现肿瘤管理的重要。

中国实体瘤数据(来源:中国国家癌症中心)

吉安市万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤血液1238基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤(癌症)已成为严重威胁我国健康的重大问题。整体而言,中国恶性肿瘤沉重,率和死亡率呈持续上升趋势。

  • 年新例数:每年新发恶性肿瘤数约达数百万例,绝大多数为肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、等实体瘤。
  • 整体与死亡率:恶性肿瘤约为每10万人中300余人,死亡率约为每10万人中160余人,死亡率约为率的半数以上,防治形势严峻。
  • 5年生存率:近年来,随着诊疗技术进步,我国恶性肿瘤整体5年相对生存率已提升至40%以上,但与发达国家仍有差距,凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。
  • 高发年龄:恶性肿瘤随年龄增长而增加,60岁及以上年龄组数量占比最大,但部分癌种(如、癌)呈现年轻化趋势。
  • 男女比例:总体而言,男性略高于女性,但癌谱构成差异显著。肺癌、肝癌、胃癌等高发癌种男性多于女性,而癌、则女性显著高发。

在此背景下,基于NGS的泛实体瘤基因检测,便捷的血液检测,对于提升我国肿瘤精准诊疗水平、改善生存预后重要的现实意义。

二、临床决策指南

当确诊为实体瘤后,如何选择基因检测方案?以下决策树可帮助临床医生和根据做出合适选择。

检测核心要素

技术优势

  • 无创便捷:需抽血,重复穿刺。
  • 异质性:反映肿瘤整体分子特征。
  • 动态监测:适用于疗效评估、耐药监测。
  • 高灵敏度:采用高深度测序,有效检出低频变异。

覆盖范围

  • 1238个基因:覆盖实体瘤核心驱动基因及信号通路。
  • 变异类型:点突变、Indel、CNV、Fusion、MSI、TMB等。
  • 药物靶点广:涵盖靶向治疗、治疗、化疗生物标志物。

报告

  • 检测到的基因变异及临床意义分级。
  • 的靶向//化疗药物及证据等级。
  • 临床试验推荐。
  • 遗传风险评估(如胚系变异提示)。

适用人群

  • 初治晚期实体瘤,寻求精准治疗方案。
  • 组织样本不足或无法进行组织活检。
  • 标准治疗失败,寻求后续治疗选择的。
  • 需要动态监测治疗反应或耐药突变的。

检测选择决策树

实体瘤确诊,需进行基因检测指导治疗
有可用肿瘤组织样本 无可用肿瘤组织样本(或难以获取)
决策:考虑肿瘤组织基因检测(金标准) 决策:直接选择泛实体瘤血液1238基因检测
组织检测后:
检测阳性(发现可用药靶点) 检测阴性(未发现明确靶点)
根据报告指导精准治疗 可进行血液检测,以组织异质性或寻找新靶点
血液检测后:
检测阳性(发现可用药靶点) 检测阴性(未检出明确靶点)
根据报告指导精准治疗(靶向/) 结合临床,考虑标准治疗方案,或可在进展时再次检测

注:组织与血液检测可互为,临床决策需结合。

三、检测流程

1
临床咨询与申请:医生评估适应症,检测申请单。
2
样本采集与寄送:使用专用采血管采集外周血(Streck管或类似cfDNA保存管),采集后轻柔颠倒混匀,常温寄送至检测实验室。
3
样本处理与建库:实验室分离血浆,提取循环游离DNA(cfDNA),同时提取白细胞gDNA作为。构建NGS测序文库。
4
高通量测序:对1238个目标基因区域进行深度测序,确保检测灵敏度与准确性。
5
生物信息学分析:将测序数据与人类基因组参考序列比对,识别体细胞突变,并过滤由性造血等造成的干扰。
6
临床解读与报告:由生物信息专家和临床医学专家解读变异,生成临床用药建议的详细报告。
7
报告交付:自实验室接收合格样本起,约7个工作日电子版及纸质版报告,供临床医生决策参考。

四、核心基因与药物示例

本检测涵盖的1238个基因与当前肿瘤精准治疗。下表列举部分重要基因对应的靶向或治疗药物类别,报告将提供更详尽的信息。

核心基因/生物标志物 癌种示例 变异类型 治疗类别及示例 临床意义
EGFR 非小细胞肺癌、结直肠癌等 敏感突变(如19del, L858R)、耐药突变(如T790M, C797S) EGFR-TKI(吉非替尼、奥希替尼等) 一线及后线靶向治疗选择、耐药机制研判
ALK 非小细胞肺癌、淋巴瘤等 基因融合(如EML4-ALK) ALK抑制剂(唑替尼、阿来替尼等) 驱动基因阳性,一线靶向治疗
BRCA1/2 卵巢癌、、癌等 性胚系/体细胞突变 PARP抑制剂(奥拉帕利等) 指导靶向治疗及遗传风险评估
PD-L1表达/MSI-H/TMB-H 泛实体瘤(如肺癌、胃癌、结直肠癌等) 蛋白表达/微卫星状态/肿瘤突变负荷 检查点抑制剂(PD-1/PD-L1抑制剂) 预测治疗疗效的重要生物标志物
HER2
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泛实体瘤血液1238基因检测¥15600¥12000

* 以上价格仅供参考,实际价格以机构为准

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