同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

1. 项目介绍

在吉安市安福县做同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织），推荐安福县万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计、卵巢癌和恶性肿瘤占据重要地位。例约42女性恶性肿瘤首位，5年生存率为82.0%；卵巢癌年5.7万例，539.0癌年7.5万例，5年生存率为66.4%。这三种癌种的高发年龄集中在40-70岁区间女性占比99.男性占比100%，。

同源重组修复缺陷（HRD）是DNA损伤修复通路的重要机制，涉及BRCA1/2等28个核心基因。临床研究表明，HRD阳性PARP抑制剂治疗显著敏感性。本检测通过NGS技术同步分析HRR基因突变状态和基因组不稳定性特征（HRDscore），为PARP抑制剂的精准用药提供双重保障。

2. 检测

3. 检测技术原理

技术路线：

• 建库：法构建双端测序文库
• 捕获：定制化探针杂交捕获目标区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：变异检测+HRD算法模型

检测灵敏度达1%突变频率，覆盖HRR编码区及±20bp，同时整合60万个SNP位点计算基因组不稳定性评分。

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期卵巢癌/li>
• 耐药换药：铂类化疗后
• 术后监测：治疗决策
• 遗传评估：早发或
• 筛查：BRCA突变性监测

5. 检测流程

1. 临床检测申请单
2. 科取样（FFPE/新鲜组织≥10mm²）
3. 冷链运输至实验室
4. 实验室10工作日完成检测
5. 电子报告发送至HIS系统

6. 预防与监测

术后监测方案：

• 前2年每3个月随访1次
• 3-5年每6个月随访1次
• 5年后每年随访1次

推荐结合ctDNA动态监测微小MRD），检测灵敏度达0.1%突变等位基因频率。

7. 报告解读

结果分类系统：

<突变：明确临床意义变异
• 突变：功能预测支持性
• 临床意义未明变异：需进一步验证

报告/NMPA批准药物、NCCN指南推荐方案的临床试验信息，同时提供HRDscore阈值判定标准（≥42分为阳性）。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。