项目介绍

肿瘤的精准治疗已成为现代肿瘤学的核心。泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测是一款基于新一代测序（NGS）技术的综合性检测产品，它通过对组织样本和血液（白细胞）样本进行深度测序，一次性分析1238个DNA层面的基因（涵盖点突变、缺失、拷贝数变异、基因融合等）及1166个RNA层面的基因（精准解析基因融合和异常表达），为临床医生提供分子图谱，是指导靶向治疗、治疗及预后评估的强大。

根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，恶性肿瘤严重威胁我国健康。总体而言，中国恶性肿瘤年新例数约406.4万例，死亡数约241.4万例。我国恶性肿瘤整体5年相对生存率约为40.5%，较过去有明显提升，但与发达国家仍有差距。年龄方面，多数实体瘤的从40岁以后开始快速升高，60-74岁是的高峰年龄段。在性别比例上，总体男性略高于女性。这一严峻形势凸显了采用技术实现精准诊疗、提升生存率的紧迫性和重要性。

决策指南：为何选择本检测？

在肿瘤治疗决策的十字路口，基因信息是制定最佳方案。以下信息卡直观展示了本检测的核心价值。

检测流程：精准方案 vs 传统方案

本检测引领的精准医疗路径，相较于传统诊疗模式，能更快速、更准确地锁定有效治疗方案。

对比小结：传统方案犹如“试错”，可能让错失最佳治疗时机并承受毒副作用。而精准方案通过检测后治疗，力求“一击即中”，为赢得宝贵的治疗时间和更高的生活质量。

基因-药物概览

本检测涵盖的基因变异与临床用药紧密。以下列举部分重要基因对应的治疗领域：

• 靶向治疗基因：
  • EGFR/ALK/ROS1/RET/MET/NTRK等：非小细胞肺癌、结直肠癌等多种实体瘤的靶点，已有明确靶向药物。
  • BRCA1/BRCA2：与卵巢癌、、癌等对PARP抑制剂的敏感性。
  • HER2：除、胃癌外，在多种实体瘤中扩增或突变可能提示相应的靶向治疗机会。
  • PIK3CA/AKT1/PTEN：参与PI3K-AKT-mTOR信号通路，是多种肿瘤的潜在治疗靶点。
• 治疗生物标志物：
  • TMB（肿瘤突变负荷）：通过分析DNA序列中的突变总数评估，高TMB可能预示更好的治疗响应。
  • MSI（微卫星不稳定性）/dMMR（错修复缺陷）：通过分析基因状态判定，是治疗的重要预测指标。
  • PD-L1表达：通过RNA测序可间接评估表达水平。
• 预后及遗传风险评估：检测大量与肿瘤预后基因，同时通过血液白细胞，有助于发现可能存在的胚系突变，评估遗传风险。

报告将详细列出检测到的所有基因变异，并根据临床意义分级（如一级：有明确临床指南推荐；二级：有重要临床证据支持等），同时提供对应的已上市或在研药物信息，为医生决策提供坚实依据。

预防与监测

基因检测治疗中发挥作用，在肿瘤的预防与管理中也。

• 高风险人群筛查：对于有显著肿瘤家族史的健康人群，若检测出特定的胚系突变（如BRCA1/2， APC等），可高风险管理，制定个性化的加强筛查方案（如更早开始、更高频率的影像学或镜检查）。
• 治疗疗效监测：通过治疗前后血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的动态变化，可以比影像学更早地评估治疗反应，提示耐药迹象。
• 复发风险预测：治疗后的分子残留（MRD）监测，即通过灵敏度检测血液中是否存在肿瘤特征性基因变异，能够预测复发风险，指导是否需要治疗。
• 生活方式干预：了解个体的遗传背景，可以为健康生活方式提供更有针对性的建议。

需要强调的是，基因检测结果是重要的参考信息，但不能替代常规体检和临床检查，应作为整体健康管理的一部分。

注意事项

• 临床决策：本检测报告为医生提供分子层面的客观数据，但治疗方案的选择由主治医生结合、身体状况、经济条件及最新临床研究进展综合决定。
• 样本质量要求：组织样本需满足一定的肿瘤细胞含量和质量要求，以确保检测准确性。血液样本采集需规范，溶血。
• 检测局限性：任何技术均有检测极限。当前NGS技术可能无法检出所有类型的基因变异，或对极低丰度的变异存在漏检可能。阴性结果不排除存在未检测机制导致。
• 遗传咨询建议：若检测报告提示存在临床意义的胚系基因突变，建议家属咨询专业的遗传咨询门诊，以了解遗传风险、家族成员筛查及干预措施。
• 数据与隐私：检测过程中产生的所有基因数据均会进行脱敏处理，并严格遵守法律法规与伦理规范，保护隐私。
• 报告解读专业性：基因检测报告大量专业信息，建议由肿瘤科医生或经过培训的遗传咨询师向进行解读，误解。

泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测通过提供、精准的分子信息，旨在为每一位实体瘤点亮精准治疗的道路，为实现“异同治”和“同异治”的个体化医疗愿景提供支撑。