全外显子基因测序（单人）

同样的药为什么有人有效有人无效？

泰和县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（单人）检测服务。预约电话：400-178-9498

药物反应的个体差异一直是临床治疗中的重大挑战。研究表明，中国慢性病患者人数已超过3亿，其中约15-30%的药物治疗效果差异源于遗传因素。全外显子基因测序正是破解这一难题的关键技术，能揭示95%以上与疾病相关的基因变异，为精准医疗提供科学依据。

1. 项目介绍

全外显子基因测序是通过新一代测序技术(NGS)对个体全部外显子区域进行检测的方法。外显子占人类基因组的1-2%，却包含了85%的已知致病突变。我国每年因用药不当导致的住院人次高达250万，其中遗传因素导致的药物不良反应占6.9%。通过该检测可：

• 预测3000+种单基因遗传病风险
• 评估200+种常用药物代谢基因型
• 识别50+种肿瘤遗传易感基因

早期筛查可降低40%的遗传相关疾病发生风险，对慢性病防控具有重要价值。

2. 检测内容及意义

3. 检测技术原理

采用Illumina高通量测序平台，通过以下步骤完成：

1. DNA提取：从2-4mL外周血中提取基因组DNA
2. 文库构建：使用探针捕获外显子区域
3. 高通量测序：产生≥100X平均覆盖深度
4. 生物信息分析：比对参考基因组，识别变异
5. 临床解读：ACMG标准分类变异临床意义

检测灵敏度达99.9%，特异性超过99.5%。

4. 适用人群

• 有家族遗传病史者：25%的常见疾病具有遗传倾向
• 药物疗效不佳者：30%的降压药无效与基因相关
• 慢性病患者：可优化10大类慢性病用药方案
• 健康管理人群：预测60+种复杂疾病风险
• 肿瘤高风险者：5-10%的肿瘤具有遗传性

5. 检测流程

采样→实验室→报告→解读→调整五步闭环：

• 采样：专业护士采集静脉血2-4mL
• 实验室：7个工作日内完成测序分析
• 报告：包含变异分类、临床意义、管理建议
• 解读：遗传咨询师一对一报告讲解
• 调整：医生根据结果优化治疗方案

6. 健康管理与监测建议

基于检测结果推荐三级管理体系：

• 高风险变异：每3-6个月专项复查
• 中风险变异：每年全面健康体检
• 药物基因变异：建立用药档案，定期评估
• 营养代谢异常：定制膳食方案，季度监测
• 肿瘤易感基因：加强早期筛查频率

7. 报告解读要点

临床报告重点关注：

• 致病性变异：需立即临床干预的明确突变
• 可能致病变异：需要进一步验证的重要发现
• 药物相关变异：CYP450等关键代谢酶基因型
• 临床行动项：基于ACMG指南的具体建议
• 家系验证建议：先证者发现后的家族筛查方案

报告需结合临床表现综合判断，避免过度解读良性变异。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。