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子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测(血液)

吉安市万核医学基因检测咨询中心提供吉安市吉州区子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测(血液)服务,咨询热线4001789498。位于江西省吉安市吉州区井冈山大道164号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥18140
¥23582
省¥5442
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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检测项目详情

子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测(血液)

项目介绍

子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测(血液)是一款基于新一代测序(NGS)技术的精准医疗检测产品。本检测通过采集患者外周血,分离循环肿瘤DNA(ctDNA),对与子宫内膜癌发生发展、治疗及预后密切相关的120个基因进行深度测序分析。检测内容全面覆盖关键驱动基因突变、微卫星不稳定性(MSI)、28个同源重组修复(HRR)相关基因、林奇综合征相关基因以及化疗药物敏感性相关基因。该检测为子宫内膜癌的辅助诊断、个体化靶向与免疫治疗选择、化疗方案优化、预后评估及复发监测提供了重要的分子生物学依据。

中国子宫内膜癌疾病负担数据

吉安市万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测(血液)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据,子宫内膜癌是我国女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一,其疾病负担不容忽视。

指标 数据 说明
年新发病例数 约8.4万例 位列女性恶性肿瘤发病谱前列
发病率 呈持续上升趋势 与生活方式改变、肥胖等因素相关
死亡率 相对较低,但晚期及特殊类型预后差 强调早期诊断与精准治疗的重要性
5年生存率 早期(I期)可达90%以上,但总体生存率因分期而异 晚期及复发患者生存率显著降低
高发年龄 50-60岁(围绝经期及绝经后) 年轻患者发病率有上升趋势
男女比例 女性专属疾病 -

数据解读:上述数据凸显了对子宫内膜癌进行有效早期筛查、精准分型和个体化治疗的必要性。基于血液的ctDNA检测作为一种无创、可动态重复的“液体活检”技术,在子宫内膜癌的全病程管理中扮演着越来越关键的角色。

检测核心要素与决策指南

本检测整合了前沿的液体活检技术与全面的基因分析方案,旨在为临床决策提供一站式分子信息支持。

检测核心要素

技术优势

  • 无创便捷:仅需抽取静脉血,避免组织活检的创伤与风险。
  • 克服异质性:可反映体内不同病灶的综合突变信息,克服肿瘤时空异质性。
  • 动态监控:便于治疗期间及治疗后的疗效评估和复发监测。
  • 高灵敏度:采用高深度NGS测序,有效捕获低频突变。

覆盖范围

  • 120个核心基因:涵盖子宫内膜癌关键驱动基因(如PTEN, PIK3CA, ARID1A, TP53等)。
  • MSI状态:评估微卫星不稳定性,指导免疫检查点抑制剂治疗。
  • 28个HRR基因:评估同源重组修复缺陷状态,提示PARP抑制剂治疗机会。
  • 林奇综合征相关基因:辅助筛查遗传性子宫内膜癌风险。
  • 化疗相关基因:分析与常用化疗药物敏感性/毒性相关的基因。

报告内容

  • 检测到的体细胞基因突变列表及解读。
  • MSI状态、HRR基因状态及TMB(肿瘤突变负荷)评估。
  • 林奇综合征相关胚系突变提示(需进一步验证)。
  • 匹配的靶向药物、免疫治疗及化疗方案建议。
  • 临床意义分级(致病性、可能致病性、意义未明等)。

适用人群

  • 初诊子宫内膜癌患者,寻求辅助诊断和一线治疗指导。
  • 晚期、复发或转移性患者,寻找靶向及免疫治疗机会。
  • 治疗过程中需进行疗效监控和耐药机制分析的患者。
  • 治疗后处于随访期,需监测微小残留病灶(MRD)及复发的患者。
  • 无法获取或质量不佳的肿瘤组织样本的患者。

临床决策路径参考

子宫内膜癌确诊或疑似患者
路径A:有可用肿瘤组织样本
首选组织样本NGS检测
获取全面基因突变谱
报告解读与治疗指导
阳性结果:发现可靶向突变/MSI-H等 阴性/无靶向发现:
→ 匹配靶向/免疫治疗 → 考虑标准治疗或后续血液ctDNA动态监测
路径B:无组织样本或组织不可及
选择血液ctDNA检测(本项目)
抽血,检测120基因突变+MSI+HRR等
报告解读与治疗指导
阳性结果:发现可靶向突变/MSI-H等 阴性结果:
→ 匹配靶向/免疫治疗
→ 可作为基线用于后续监测
→ 不能完全排除肿瘤负荷低或罕见突变
→ 结合影像学等评估,考虑后续重复检测

注:组织检测与血液ctDNA检测可互为补充,具体选择需由临床医生根据患者具体情况决定。

检测流程

1
临床咨询与申请

患者与主治医生沟通,确认检测必要性并签署知情同意书。通过指定渠道提交检测申请。

2
样本采集与寄送

由专业人员采集10mL外周血至专用cfDNA保存管中,轻柔颠倒混匀。按照要求包装,冷链运输至检测实验室。

3
实验室检测

实验室接收样本后,进行血浆分离、ctDNA提取、文库构建、NGS上机测序及生物信息学分析。

4
数据分析与报告生成

资深生物信息分析师和临床专家对数据进行分析、解读和审核,生成详尽的分子检测报告。

5
报告交付

报告周期约为10个工作日。报告将以纸质版和/或加密电子版形式交付给申请医生,并提供必要的临床解读支持。

核心基因与关联药物详情

本检测涵盖的基因及其对应的治疗策略是精准医疗的核心。下表列举部分关键基因及其临床意义:

基因/标志物类别 代表基因 相关临床意义与治疗指导
PI3K/AKT/mTOR通路 PIK3CA, PTEN, AKT1 PIK3CA突变、PTEN缺失常见。可能提示对PI3K抑制剂、mTOR抑制剂(如依维莫司)的敏感性。是子宫内膜癌重要的治疗靶点。
DNA错配修复/MSI MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 MSI-H(微卫星高度不稳定)或dMMR(错配修复缺陷)状态是免疫检查点抑制剂(如帕博利珠单抗)治疗的重要生物标志物,也与林奇综合征筛查相关。
同源重组修复(HRR) BRCA1, BRCA2, ATM, RAD51C/D等 HRR基因致病性突变可能导致“合成致死”效应,提示从PARP抑制剂(如奥拉帕利、尼拉帕利)治疗中获益的可能性。
其他驱动基因 TP53, ARID1A, CTNNB1, KRAS TP53突变常与高级别、浆液性癌等不良预后相关。ARID1A突变常见于子宫内膜样癌。这些基因突变有助于分型、预后判断及临床试验入组参考。
化疗相关基因 TYMS, ERCC1, TUBB3等 分析与紫杉醇、铂类、吉西他滨等常用化疗药物疗效或毒性潜在相关的基因多态性,为化疗方案选择与剂量调整提供参考信息。

请注意:报告中提供的用药建议是基于现有基因检测结果的生物学解读。任何治疗方案的最终确定,必须由临床医生结合患者的全面情况(如病理类型、分期、体能状态、既往治疗史等)并参考最新的临床诊疗指南来综合制定。

预防与疾病监测

尽管子宫内膜癌的确切病因尚未完全阐明,但通过以下方式可以降低风险并实现早诊早治:

  • 健康生活方式:控制体重,均衡饮食,加强体育锻炼,管理糖尿病和高血压。
  • 关注异常信号:绝经后阴道出血、绝经前月经紊乱或经量过多、异常排液等是重要警示症状,应及时就医。
  • 高危人群筛查:对于有子宫内膜癌家族史、林奇综合征家族史、肥胖、多囊卵巢综合征、长期无孕激素拮抗的雌激素暴露等高危因素的人群,应定期进行妇科检查及超声监测。
  • 治疗后的监测:完成初始治疗后的随访至关重要。除定期影像学检查和肿瘤标志物检测外,血液ctDNA动态监测能够比传统方法更早地提示分子层面的复发风险,实现“早干预”。

注意事项

  • 检测局限性:ctDNA检测灵敏度受肿瘤分期、负荷、释放DNA量等因素影响。阴性结果不能完全排除肿瘤存在或存在基因突变的可能性。对于疑似遗传性肿瘤的患者,血液ctDNA检测发现的胚系突变需通过外周血白细胞DNA测序进行验证。
  • 样本要求:请使用专用采血管,并确保采血量足量。样本运输需遵循冷链要求,以保证ctDNA
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