双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

1. 项目介绍

永新县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的李女士因持续性腹痛就诊，影像学检查发现卵巢占位，CA125显著升高。术后病理确诊为高级别浆液性卵巢癌。考虑到卵巢癌患者中约20%存在BRCA1/2基因突变，临床建议进行双样本BRCA1/2基因检测以指导后续治疗方案选择。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：卵巢癌年新发病例约5.7万例，死亡率居妇科恶性肿瘤首位。5年生存率仅为39%，显著低于发达国家水平。发病高峰年龄为50-60岁，男女比例约为1:8。BRCA1/2基因突变携带者终生患卵巢癌风险高达40-60%，且对PARP抑制剂治疗敏感。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用双样本平行分析策略：

• 建库：血浆cfDNA与白细胞gDNA分别进行片段化处理
• 捕获：杂交捕获技术富集BRCA1/2全编码区及剪切位点
• 测序：NGS平台双端150bp测序，平均覆盖深度>1000X
• 生信分析：采用三级变异过滤流程区分体系突变与胚系突变

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌患者治疗前分子分型
• 耐药换药：铂类化疗后进展患者的靶向治疗选择
• 术后监测：根治术后微小残留病灶(MRD)动态监控
• 遗传评估：有家族史个体的遗传风险评估
• 高危筛查：BRCA突变携带者的早期筛查管理

5. 检测流程

标准化操作流程确保检测质量：

1. 医嘱开具：临床医师根据适应症开具检测申请
2. 样本采集：采集10mL EDTA抗凝外周血(分离血浆+白细胞)
3. 样本送检：4℃冷链运输至实验室
4. 实验室检测：7个工作日内完成检测全流程
5. 报告发放：电子版+纸质版同步交付

6. 预防与监测

对于BRCA突变携带者建议：

• 术后每3个月监测CA125联合ctDNA动态变化
• MRD阳性患者考虑早期干预
• 未发病携带者每6个月进行乳腺MRI检查
• 完成生育后可考虑预防性附件切除术

7. 报告解读

检测报告包含核心要素：

• 突变分类：明确区分致病突变、可能致病突变、意义未明突变
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级及医保报销情况
• 临床试验匹配：符合入组条件的在研PARP抑制剂试验信息
• 遗传咨询：提供家系验证建议及风险评估

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。