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结直肠癌120基因ctDNA突变检测(血液)

遂川县万核医学基因检测咨询中心是吉安市遂川县专业结直肠癌120基因ctDNA突变检测(血液)检测预约机构,位于江西省吉安市遂川县泉江镇朝阳路17号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖吉州区、青原区、等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥18140
¥23582
省¥5442
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

遂川县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌120基因ctDNA突变检测(血液)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据2023年NCCN指南和CSCO结直肠癌诊疗指南,ctDNA液体活检已被列为转移性结直肠癌常规检测手段,推荐等级为证据。CSCO指南明确指出,对于不可手术的转移,应通过多基因检测指导靶向治疗选择;对于术后DNA动态监测可早于影像学3-6个月发现复发迹象。

中国国家癌症中心最新统计数据显示:

  • 死亡率:13.5/10万,5位
  • 5年生存率:57.6%(局部可达80.4%,远处15.1%)
  • 高发年龄:50-75岁(占新.3%)
  • 男女比例:1.3:1
  • 年约40.8万例(恶性肿瘤9.8%)

2. 检测

基因
检测模块 基因数量 临床意义
靶向治疗 82 KRAS/NRAS/BRAF/ERBB2 抗EGFR治疗敏感性预测
化疗药物 18 DPYD/UGT1A1/TPMT 氟尿嘧啶/伊立替康毒性风险
MSI/HRR 28 MLH1/MSH2/BRCA1/ATM
林奇综合征 12 EPCAM/PMS2/MSH6 遗传风险评估

3. 检测技术原理

技术路线:

  • 建库:10血分离血浆→提取cfDNA→末端修复加接头
  • 捕获:120基因Panel杂交捕获(覆盖编码区±20bp)
  • 测序:双端150bp高通量测序(平均深度≥5000X)
  • 生信分析:UMI纠错→变异注释性判定

性能参数:

  • 灵敏度:0.1% VAF(验证样本)
  • 特异性:>99.9%(FFPE一致性验证)
  • MSI检测准确率:92.7%(对比PCR金标准)

4. 适用人群

五类临床场景:

  • 初诊分型:晚期治疗前分子图谱分析
  • 耐药换药:EGFR抑制剂获得性耐药机制解析
  • 术后术后MRD评估
  • 遗传评估:早发/林奇综合征筛查
  • 高危筛查:50岁以上肠镜禁忌检测

5. 检测流程

标准化操作:

  • 医嘱签署:肿瘤专科医师申请单
  • 样本采集:专用cfDNA采血管(溶血)
  • 样本运输:4℃冷链72
  • 实验室检测:ISO15189质控体系
  • 报告签发:10个工作审核

6. 预防与监测

术后管理方案:

  • 随访频率:术后2年每3个月ctDNA+CEA,第3年起每6个月
  • MRD阳性处理:建议PET-CT确认后治疗强化
  • 家族筛查:林系应进行胚系验证

7. 报告解读

临床决策支持:

  • 突变分类:按AMP/ASCO/CAP三级体系标注临床意义
  • 用药建议:标注NCCN/CSCO指南推荐等级
  • 临床试验注册期试验组标准
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